Მარფანის დაავადება: ძირითადი სიმპტომები და მიზეზები

ერთ-ერთი ფორმა, ქრონიკული დაავადებების არის მარფანის დაავადება. მისი არსი მდგომარეობს გენეტიკური დაძლევის დამაკავშირებელი ადამიანის ქსოვილების, რომლებიც პასუხისმგებელი შენარჩუნების სტაბილური საკანში სტრუქტურა. ისინი დაჩქარდეს ერთმანეთს ჭურჭელი, შინაგანი ორგანოების, კუნთების.

ქვეშ მარფანის სინდრომი გაგებულია, როგორც დარღვევა ბუნებრივი ბალანსის გამო fibrilina მუტაციას, რომ არის, მთავარი "შენობა" მატერიალური სხეული. შეცვლის გენეტიკური განვითარებას ხელს უწყობს გარკვეული პათოლოგიების შინაგანი ორგანოების, ყველაზე ხშირად განიცდიან გულ-სისხლძარღვთა სისტემის, ექვემდებარება შეიცვალოს ძვლის ქსოვილში, ხშირად მოდის ხედვა.

სამწუხაროა, რომ ვაღიარებ, მაგრამ მარფანის დაავადება გაკეთებული განუკურნებელი ეხება. სამწუხაროდ, მეცნიერები მაინც ვერ იპოვოს საშუალება, რომ თავი დაეღწია ამ დაავადების ცხოვრებაში. თუმცა, ეს ასე არ არის ცუდი, და თქვას ნებისმიერ შემთხვევაში არ შეიძლება, იმიტომ, რომ ექიმები შეუძლია განახორციელოს სიმპტომური მკურნალობა. ეს უკვე მნიშვნელოვანი პროგრესი იმ ფაქტს, რომ 20 წლის წინ, ადამიანი ეს დაავადება არ ცხოვრობს ორმოცზე მეტი წლის განმავლობაში. ახლა პაციენტებს შეიძლება ველოდოთ თითქმის სრული ცხოვრებაში, რა თქმა უნდა, იმ პირობით, რომ დიაგნოზი დროულად და დაიწყო მკურნალობა ადრეულ ეტაპზე დაავადება.

აქამდე, ლაბორატორიები ტესტირება სხვადასხვა ნარკოტიკების წინააღმდეგ ბრძოლის დაავადება. ითვლება, რომ ეს მალე გახდება დიდი თანაშემწე აგენტი დაფუძნებული ინჰიბიტორები. და შემდეგ, ალბათ, მარფანის დაავადება არ არის იმდენად საშინელი დიაგნოზი ბევრი ადამიანი, და საბოლოოდ გადავა კატეგორიაში სწრაფი განკურნებადია პათოლოგიები.

მუტაციას გენოტიპის ძალიან იშვიათია. როგორც წესი, მარფანის დაავადება გადაეცემა მშობლებს ბავშვებს. წაქეზებით იმისა, რომ მსოფლიო პრაქტიკაში, ეს არის ძალიან იშვიათი: ერთი შემთხვევა ხუთი ათასი. მაგრამ თუ მშობლები განიცდიან ეს სინდრომი, მაშინ ორმოცდაათი პროცენტი სავარაუდოდ გადაეცემა ბავშვი. მხოლოდ 25% ბავშვები არ არიან მარფანის დაავადება მათი მშობლები, და შედეგად მუტაციების სპერმა ან კვერცხი. სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს ძალიან მკაფიოდ და შემდეგ პაციენტს აქვს მსგავსი თვისებები, მაგრამ ზოგჯერ კლინიკური სურათი იმდენად ბუნდოვანი, რომ სიმპტომები, რათა out საკმაოდ რთულია.

მარფანის სინდრომი სიმპტომები

მახასიათებელი დაავადება განიხილება ძალიან მაღალი პაციენტის სიმაღლე. სიმართლე ყოველთვის არ არის აშკარა, დამოკიდებულია ინდივიდუალურ შემთხვევაში. ასევე, ყურადღება მიაქციონ ზომის და ფორმის თითების და toes, ისინი არაბუნებრივად გადაჭიმული, ძალიან გრძელი და წვრილი. თუ ვსაუბრობთ ავადმყოფი ფიზიკური, ეს არის არაპროპორციული, როგორც იარაღი და ფეხები ძალიან დიდი ხნის განმავლობაში იმ ორგანოს. როგორც ზემოთ აღინიშნა, ბევრი პაციენტი ექნება მსგავსი სახის ფუნქციები. ეს გამოიხატება არანორმალურად მაღალი skull არასწორი მიმართულებით ზრდა კბილები, ღრმა კომპლექტი თვალები. გარდა ამისა, პაციენტებს ხშირად აღინიშნება სქოლიოზი, ბინა ფეხები, deformity of მკერდზე, გულის პრობლემები და სისხლძარღვებს.

ასეთი დიაგნოზი მარფანის დაავადება, არ ნიშნავს იმას, სიცოცხლის ბოლომდე. ერთი არ უნდა თქვას მისი შემდგომი განვითარება და ვიცავთ საწოლი დანარჩენი, როგორც ღრმად ავადმყოფი. გახსოვდეთ, რომ ეს დაავადება შეიძლება იყოს, და კიდევ უნდა გამოიწვიოს აქტიურ ცხოვრებას. მაგალითად, ერთად ითამაშოს საგანმანათლებლო თამაშები, ფიზიკური ვარჯიშები, სუფთა ჰაერზე, ებანავათ. რა თქმა უნდა, არ შეიძლება იყოს სხვადასხვა გართულებები, მაგრამ ისინი კარგად აკონტროლებს მედიკამენტები.

მთავარი რეგულარულად მოდის დანიშვნის ექიმს, როგორც კი ეს შეიძლება საღად შეაფასოს საერთო მდგომარეობაზე და დაუყოვნებლივ რეაგირებას ნებისმიერი ცვლილება შესახებ. არ დავთმობთ, ბრძოლა და არ დავხუჭავთ თვალს არსებული პრობლემები, და მერე თქვენ წარმატებას მივაღწევთ. იხალისეთ ყოველ დღე, ასე რომ პრობლემები არ შეიძლება არ გადაიტანოს თქვენ ძირითად ცხოვრებაში.