Apert სინდრომი - რთული გენეტიკური არეულობის

Apert სინდრომი - იშვიათი დაავადება, რომელიც თავს იჩენს ერთი 20,000 ახალშობილი. ეს არის რთული გენეტიკური არეულობის, რომელიც ხასიათდება ცვლილება ფორმის ქალა გამო ნაადრევი sinostozirovaniya (ჭარბი) თავისქალას ნაკერების და კიდურების ანომალიები, კერძოდ სიმეტრიული syndactyly ხელები და ფეხები (სრული ან ნაწილობრივი coalescence მეზობელი თითების ხელის ან ფეხის).

პირველად ამ პათოლოგიის აჩვენა French ექიმი Apert 1906, თვალს ცხრა ჩვილი ეჭვმიტანილი გენეტიკური დაავადება. Apert იპოვა თავისი დამახასიათებელი თვისებები, და ამ სინდრომი.

Apert სინდრომი: მიზეზები

Apert სინდრომის მიზეზები, რომლებიც ჯერ კიდევ უცნობია, შეიძლება მემკვიდრეობით. Apert სინდრომი ზოგჯერ შედეგია იმისა, რომ ორსულობის expectant დედა განიცადა ინფექციები: წითურა, გრიპი, მენინგიტი, ტუბერკულოზი , ან რენტგენის დასხივება.

Apert სინდრომი: კლინიკური გამოვლინებები

იმ პაციენტებში, Apert სინდრომი, ანომალიების თავის ქალა და რიგი სხვა სიმპტომები სიმპტომები:

• "კოშკი" ქალა - უფროსი ზრდა ძირითადად სიმაღლეზე;
• მაღალი და ცნობილი შუბლის, დიდი ყურები;
• გაბრტყელებული ცხვირის ხიდი;
• ღრმა კომპლექტი და ფართო კომპლექტი თვალები;
• იმის გამო, რომ განვითარების ბინა სოკეტების pucheglazija;
• ხშირად მგლის ხახა - "მგლის ხახა";
• შერწყმა თითების ხელები და ფეხები, ამ სფეროში shoulders, მუხლები;
• განვითარების stiffness მსხვილ სახსრებში;
• შეფერხებული ფიზიკური და გონებრივი განვითარების;
• dwarfism ხშირად აღინიშნება, შეიძლება სმენის, ტანში imperforate, ანომალიების სტრუქტურა პანკრეასის და თირკმელები;
• პათოლოგიური ცვლილებები თვალები კატარაქტა, სიელმე, ნისტაგმი, ptosis.

დიაგნოსტიკა Apert სინდრომი თავდაპირველად ხორციელდება პაციენტის გამოჩენა. შემდეგი, პაციენტი გამოკვლეული დახმარებით გენეტიკური ტესტირება.

Apert სინდრომი: ფოტო პაციენტი

წარმოდგენილი სტატია სურათები არის საუკეთესო ვსაუბრობთ გარე სახით პაციენტი.

Apert სინდრომი მკურნალობა

Apert სინდრომი სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს, მაგრამ ქირურგიული დახმარება საჭიროა პრევენციისა და კორექტირება ფიზიკური დეფექტების და გონებრივი ჩამორჩენილობა. არსი ოპერაცია დახურვის კორონარული seams ქალასშიდა წნევა რელიეფის, ასევე საჭირო და ორთოდონტიული ქირურგიული ჩარევა.

ქირურგიული ოპერაციების შემდგომ გამიზნულია შექმნას თითების ზედა და ქვედა კიდურების. ხშირად არის შერწყმა ინდექსი, შუა და ბეჭედი თითი გამო რბილი ქსოვილების და კიდევ ძვალი. ქირურგები ოპერაციების გამოყოფის თითების ერთმანეთისგან და მათი ფუნქცია.

მკურნალობა ხორციელდება მხოლოდ ინტეგრირებული მიდგომა. გუნდი ექიმები ქალა ქირურგია, ნეიროქირურგია, ENT, ოფთალმოლოგი, ქირურგი სტომატოლოგი, ქირურგი, ორთოდონტი, რომელიც დახმარებას გაუწევს დროულად.

ოპერაციების, რომ ცხოვრება უფრო ადვილია მქონე პაციენტებში Apert სინდრომი, მათ საშუალებას მისცემს, გამოავლინოს ფიზიკური და ფსიქიკური შესაძლებლობები, შეიძინოს ნორმალური გამოჩენა, რათა გააუმჯობესოს ცხოვრების ხარისხის და იყოს აღიარებული საზოგადოებაში.