Gierke დაავადება: მიზეზები, სიმპტომები, მკურნალობა

Glycogen შენახვის დაავადების ტიპის 1 პირველად აღწერილია 1929 Gierke. დაავადება ხდება ყოველი ორასი ათასი ახალშობილი. Pathology გავლენას ახდენს თანაბრად ორივე ბიჭები და გოგონები. შემდეგი, განიხილოს, თუ როგორ უნდა გამოიჩინოს Gierke დაავადება, რაც თერაპია გამოიყენება.

მიმოხილვა

მიუხედავად იმისა, რომ შედარებით ადრეული გამოვლენის, მხოლოდ 1952 წელს, კორი დამონტაჟდა ფერმენტის დეფექტი. პათოლოგიის მემკვიდრეობის აუტოსომურ-რეცესიული. Gierke სინდრომი - დაავადება, რომლის წინააღმდეგაც ღვიძლის უჯრედების და convoluted მილაკები თირკმლის შევსებული glycogen. თუმცა, ეს მარაგი არ არის შესაძლებელი. ეს მიერ მითითებულ არარსებობის ჰიპოგლიკემია, და ზრდა სისხლში გლუკოზის კონცენტრაციის საპასუხოდ გლუკაგონის და ადრენალინის. Gierke სინდრომი - დაავადება, რომელსაც თან ახლავს hyperlipemia და ketosis. ეს თვისებები ახასიათებს სახელმწიფო ორგანო დეფიციტი ნახშირწყლებს. ღვიძლის, ნაწლავის ქსოვილის, თირკმლის არსებობს დაბალი გლუკოზა-6-ფოსფატაზის (ან საერთოდ არ არის).

რა თქმა უნდა, დაავადების

როგორ არის Gierke სინდრომი? დაავადება გამოწვეული დეფექტების ფერმენტული სისტემის ღვიძლი. იგი იქცევა გლუკოზა, გლუკოზო-6-ფოსფატდეჰიდროგენაზას. როდესაც ხარვეზების როგორც გაწყვეტილი gluconeogenesis და გლიკოგენოლიზში. ეს, თავის მხრივ, იწვევს ჰიპერტრიგლიცერიდემია და ჰიპერურიკემია, ლაქტოაციდოზის. ღვიძლის გლიკოგენის დაგროვების ხდება.

Glycogen Storage დაავადებათა I ტიპის: ბიოქიმია

ფერმენტის სისტემა, რომელიც გარდაქმნის გლუკოზის შევიდა გლუკოზა-6-ფოსფატი, გარდა იმისა, რომ თავად, ჯერ კიდევ არსებობს მინიმუმ ოთხი ქვედანაყოფების. ესენია, კერძოდ, შეიცავს მარეგულირებელი Ca2 (+) - პროტეინი ნაერთის translocase (transporter ცილა). სისტემა შეიცავს T3, T2, T1, რომელიც უზრუნველყოფს ტრანსფორმაციის გლუკოზა, ფოსფატი და გლუკოზო-6-ფოსფატდეჰიდროგენაზას მეშვეობით ენდოპლაზმურ ბადეში გარსის. არსებობს გარკვეული მსგავსება ტიპის რომ აქვს Gierke დაავადება. კლინიკა glycogenosis Ib და ია მსგავსია, ამ საკითხთან დაკავშირებით, ადასტურებენ დიაგნოზი და შექმნას ზუსტი ფერმენტული ნაკლი შესრულებული ღვიძლის ბიოფსია. ასევე გამოძიებული გლუკოზა-6-ფოსფატაზის. განსხვავება კლინიკური გამოვლინებები შორის glycogenosis ტიპის ია და Ib აღნიშნულია, რომ პირველ მუდმივი ან დროებითი ნეიტროპენია. მძიმე შემთხვევებში, ის იწყებს განვითარებას აგრანულოციტოზი. ნეიტროპენია თან ახლავს დისფუნქცია მონოციტების და ნეიტროფილების. ამ მხრივ, იგი იზრდება ალბათობა candida და სტაფილოკოკური ინფექციების. ზოგიერთი პაციენტი არ არის ანთება ნაწლავის, მსგავსი კრონის დაავადება.

ნიშნები პათოლოგიის

პირველ რიგში, უნდა ითქვას, რომ ახალშობილი, ჩვილი და უფროსი შვილები განსხვავებულად ვლინდება Gierke დაავადება. სიმპტომები გამოჩნდება სახით სამარხოა ჰიპოგლიკემია. თუმცა, ხშირ შემთხვევაში, ასიმპტომური პათოლოგია. ეს არის იმის გამო, რომ ჩვილი ყელში საკმაოდ ხშირად და ოპტიმალური ოდენობის გლუკოზა. Glycogen Storage დაავადებათა ტიპი I (ფოტოები გვხვდება სამედიცინო ცნობარები) ხშირად დიაგნოზი დაბადების შემდეგ რამდენიმე თვის შემდეგ. ბავშვი ამ შემთხვევაში გამოვლინდა ჰეპატომეგალია და მუცლის გაფართოების. უხარისხო ცხელება და ქოშინი ნიშნების გარეშე ინფექციის შეიძლება ასევე თან ახლავს Gierke დაავადება. მიზეზები ამ უკანასკნელს - ლაქტოაციდოზის გამო არასაკმარისი წარმოება გლუკოზის და ჰიპოგლიკემია. ხანგრძლივი ღამის ძილის და არსებობს მზარდი დროის ინტერვალით შორის feedings. ამავე დროს აღინიშნება სიმპტომები ჰიპოგლიკემია. მისი ხანგრძლივობა და სიმძიმე თანდათან გაიზრდება, რაც, თავის მხრივ, იწვევს მეტაბოლური დარღვევები, როგორიცაა სისტემური.

მოვლენები

თუ მკურნალობის გარეშე, აღინიშნება ცვლილებები გამოჩენა ბავშვი. კერძოდ, დამახასიათებელი კუნთოვანი და ჩონჩხის კვება ნელი ფიზიკური განვითარება და ზრდა. ასევე არსებობს ცხიმის ქვეშ კანის. ბავშვი იწყებს ჟღერს, როგორც პაციენტი, რომელსაც აქვს კუშინგის სინდრომი. ეს არ აღინიშნება დარღვევები, სოციალური და შემეცნებითი უნარების, თუ ტვინი არ დაზიანდა განმეორებითი ჰიპოგლიკემიური შეტევები. თუ მარხვა ჰიპოგლიკემია რჩება და ბავშვი არ მიიღებს საჭირო რაოდენობის ნახშირწყლები, გადადება ფიზიკური განვითარება და ზრდა ხდება მკაფიო. ზოგიერთ შემთხვევაში, ბავშვების type I gipoglikenozom იღუპება იმის გამო, რომ ფილტვის ჰიპერტენზიის. დარღვევის შემთხვევაში თრომბოციტების ფუნქციის დაფიქსირდა მორიგი ცხვირიდან ან სისხლდენა სტომატოლოგიური ან სხვა ოპერაცია. არ ყოფილა დარღვევები გადაბმის და თრომბოციტების აგრეგაციას. ასევე ჩაიშალა ADP გათავისუფლებას საპასუხოდ დავუკავშირდეთ კოლაგენის და ადრენალინის. სისტემური მეტაბოლური დარღვევები პროვოცირებული thrombocytopathy რომ ქრება მკურნალობის შემდეგ. თირკმლის მომატებული სატელეფონო ულტრაბგერითი და ექსკრეტორული უროგრაფია. პაციენტთა უმრავლესობა არ მოხდეს თირკმლის დარღვევები. აღსანიშნავია, მხოლოდ გაზრდის გორგლოვანი ფილტრაციის. ყველაზე მძიმე შემთხვევებში თან tubulopathy ერთად გლუკოზურია, ჰიპოკალიემია, და phosphaturia aminoaciduria (მსგავსი Fanconi სინდრომი). ზოგიერთ შემთხვევაში, მოზარდები აღინიშნება ალბუმინურია. ახალგაზრდები არ შეინიშნება თირკმლის მწვავე უკმარისობის პროტეინურია, ზრდა და ზეწოლის შემცირება კრეატინინის კლირენსი, რაც განპირობებულია ინტერსტიციული ფიბროზი და გლომერულოსკლეროზი დაშორება სეგმენტური ხასიათი. ყველა ეს დარღვევები პროვოცირებას თირკმლის დაავადება. ზომები ელენთა დარჩა ნორმალური დიაპაზონი.

ღვიძლის ადენომა

ისინი მოხდეს ბევრი პაციენტი სხვადასხვა მიზეზების გამო. როგორც წესი, ისინი, როგორც ჩანს, წლამდე ასაკის 10 დან 30 წლამდე. ისინი შეიძლება იყოს ავთვისებიანი, შეიძლება სისხლდენა ადენომა. ეს განათლების Scintigram წარმოდგენილი როგორც სფეროებში შემცირდა დაგროვების იზოტოპური. ულტრაბგერითი გამოიყენება აღმოაჩინოს ადენომა. ეჭვის შემთხვევაში ავთვისებიანობის გამოყენებით უფრო ინფორმაციული MRI და CT. ისინი საშუალებას გაძლევთ კვალი ტრანსფორმაციის მკაფიო საზღვრები ფორმირების მცირე ზომის უფრო დიდი საკმარისად ბუნდოვანი კიდეები. რეკომენდებულია პერიოდული გაზომვა შრატში alpha-fetoprotein (ღვიძლის კიბოს უჯრედების marker).

დიაგნოზი: სავალდებულო სასწავლო

პაციენტები იზომება დონეზე შარდმჟავას, ლაქტატის, გლუკოზა, ღვიძლის ფერმენტების მარხვა. In და დროულ ახალშობილებში სისხლში გლუკოზის კონცენტრაცია შემდეგ 3-4-საათიანი მარხვა შემცირდა 2.2 მმოლ / ლ ან მეტი; ხანგრძლივობა მეტი ოთხი საათის განმავლობაში, კონცენტრაცია თითქმის ყოველთვის ნაკლებია, ვიდრე 1.1 მმოლ / ლ. ჰიპოგლიკემია თან ახლავს მნიშვნელოვანი ზრდა ლაქტატის და მეტაბოლური აციდოზი. შრატი, როგორც წესი, მოღრუბლული ან ჰგავს რძის გამო ძალიან მაღალი კონცენტრაცია ტრიგლიცერიდების და ქოლესტერინის დონე გაიზარდა ზომიერად. ასევე დაფიქსირდა გაფართოება ALT (ალანინ ამინოტრანსფერაზების) და AST (aspartaminotransferazy), ჰიპერურიკემია.

პროვოკაცია ტესტირება

განასხვაონ I ტიპის სხვა glycogenosis და ზუსტი განსაზღვრა ფერმენტის ნაკლი ახალშობილებში და უფროსი შვილი იზომება დონე მეტაბოლიტების (ცხიმოვანი უფასო მჟავები, გლუკოზა, შარდმჟავას, ლაქტატის, კეტონები ორგანოები), ჰორმონების (STH (somatotropic ჰორმონი), კორტიზოლის, ადრენალინის, გლუკაგონის , ინსულინი) და გლუკოზის შემდეგ მარხვა. კვლევა ხორციელდება კონკრეტული ნიმუში. ბავშვი იღებს გლუკოზის (1.75 გ / კგ) შინაგანი. შემდეგ ყოველ 1-2 საათში სისხლი არის აღებული. გლუკოზის კონცენტრაციის იზომება სწრაფად. ბოლო ანალიზი მიღებული არა უგვიანეს ექვსი საათის შემდეგ ingestion გლუკოზის ან როდესაც შინაარსი შემცირდა 2,2 მმოლ / ლ. ასევე გაიმართა პროვოკაციული ტესტი გლუკაგონის.

სპეციალური კვლევები

მათი ღვიძლის ბიოფსიის შესრულდა. ასევე გამოძიებული გლიკოგენის: მისი შინაარსი მნიშვნელოვნად გაიზარდა, მაგრამ სტრუქტურა არის ნორმალური სპექტრი. მიმდინარე ღონისძიებების გლუკოზა-6-ფოსფატაზის დაინგრა და მთელი ღვიძლის მიკროსომული. ისინი გაანადგურა განმეორებით გაყინვას და გადნობას biopata. იმ ფონზე, გლიკოგენის დაგროვების დაავადებები ტიპის ია საქმიანობის განსაზღვრული არ არის დანგრეული, მთლიანად ან მიკროსომული ტიპის Ib - ეს არის ნორმალური, პირველ და მეორე საგრძნობლად შემცირდება ან არ არსებობს.

Gierke დაავადების მკურნალობა

როდესაც გლიკოგენის დაგროვების დაავადებები I ტიპის მეტაბოლური დარღვევები დაკავშირებული არასაკმარისი წარმოება გლუკოზის, როგორც ჩანს, ჭამის შემდეგ რამდენიმე საათის შემდეგ. ხანგრძლივი შიმშილი არეულობის საგრძნობლად გააქტიურდა. ამ მხრივ, მკურნალობის პათოლოგიის მცირდება უფრო ხშირი ძუძუთი. მიზანი თერაპიის, რათა თავიდან აიცილოს გლუკოზის შემცველობის წვეთები ქვემოთ 4.2 მმოლ / ლ. ეს არის ბარიერი, რომელიც ხელს უწყობს სეკრეციის ჰორმონების kontrisulyarnyh. თუ ბავშვი იღებს დროულად საკმარისი გლუკოზის, არსებობს შემცირება ღვიძლის ზომა. ლაბორატორიული მაჩვენებლები ამავე დროს ახლოს ნორმალური და ფსიქომოტორული განვითარების და ზრდის სტაბილური, სისხლდენა ქრება.