Hurler სინდრომი: მიზეზები, მკურნალობა და Picture

Mucopolysaccharidosis - საერთო სახელი რიგი იშვიათი დაავადებების, რომლებიც გენეტიკური წარმოშობისაა. Pathology ვითარდება იმის გამო, რომ ამ ორგანოს გარკვეული ფერმენტები, რომ დაეხმაროს ნგრევა ცხიმები და ნახშირწყლები შევიდა მარტივი მოლეკულები. ეს სტატია განიხილავს mucopolysaccharidosis ტიპი 1 - Hurler სინდრომი.

მიზეზები

დაავადება მემკვიდრეობით აუტოსომურ-რეცესიული გზით. იგი ვითარდება გამო ანომალიების mucopolysaccharides გაცვლა.

პათოგენეზი

Mucopolysaccharidosis ეხება ე.წ. lysosomal შენახვის დაავადებები. შედეგად დეფიციტი ლიზოსომური ფერმენტების ძნელია catabolism of glycosaminoglycans. მათ დაგროვება ქსოვილებსა და ორგანოებში, ჩაშლის ორგანო და მისი სისტემები. პირველ რიგში, არსებობს ჩონჩხი დამარცხება და დაგვიანებული ფიზიკურ განვითარებას.

გარე ნიშნები და სიმპტომები

დაავადების სიმპტომები გამოიხატება სახით ძვლოვანი დეფექტები, შემაერთებელი, ხრტილოვანი ქსოვილების. მთავარი თვისება - ზრდის ჩამორჩენას. ეს სიმპტომი შეიძლება აღმოჩენილი სანამ სხვები, როგორც წესი, ბოლომდე პირველ წელს ცხოვრების, ნათელი ხდება, რომ ბავშვი შეფერხებული.

Mucopolysaccharidosis ასევე შეიძლება ვივარაუდოთ, ხედავს უხეში სახის ფუნქციები. იმ პაციენტებში, დიდი ენა, gipertelozirm (ძალიან ბევრი შორის მანძილი დაწყვილებული ორგანოების, ამ შემთხვევაში შორის თვალში), დეფორმირებული ყურები, შუბლის overhangs ჩახვეული კბილები.

სიმპტომები მოიცავს mucopolysaccharidosis thorax დეფორმაცია, გამოთქვა kyphosis საქართველოს thoracolumbar ხერხემლის. ჩატარების X- სხივების შეიძლება აღმოჩენილი ნაადრევი ossification occipito-თხემის ნაკერების ossification დარღვევები გარეშე ბირთვი.

უმეტეს შემთხვევაში, დაავადების თან ახლავს შეზღუდული მობილურობა სახსრების, მუცლის თიაქარი ჰეპატოსპლენომეგალიით (გაფართოების ღვიძლი და ელენთა გამო პათოლოგიური პროცესები, რომ მოხდეს შედეგად დაავადება).

On ნაწილი Neurology აღინიშნება საავტომობილო ჩამორჩენას და ჰიპოტონია. გარდა ამისა, როდესაც არსებობს შესუსტება mucopolysaccharidosis მოსმენა და შემცირება დაზვერვის სანამ მძიმე დემენცია. იმის გამო, რომ შინაგანი ორგანოების პროგრესული სისტემური ჩონჩხის დაზიანებები ასევე ექვემდებარებიან დარღვევები სხვადასხვა ხარისხით.

სახის mucopolysaccharidosis

არსებობს რამდენიმე სახის დაავადებები, რომ განსხვავდება სიმძიმის ძვლის ცვლილებები და დარღვევები ფსიქიკის:

• I - Hurler სინდრომი.
• II - გიუნტერ სინდრომი (Hunter).
• III - Sanfilippo სინდრომი.
• IV - Morquio სინდრომი.
• VI - Maroto სინდრომი - ლამის.
• VII - Sly სინდრომი.

განყოფილება სამედიცინო პრაქტიკის სხვადასხვა ქვეყნებში შეიძლება განსხვავდებოდეს. ამ ტიპის V, როგორც წესი, იზოლირებული Scheie სინდრომი. ამერიკული საზოგადოების ავადმყოფი mukopolisaridozami იყოფა სიმძიმის სიმპტომები პირველი ტიპის, და არსებობს სამი ფენოტიპი: Hurler სინდრომი, Scheie სინდრომი, და შუალედური Hurler სინდრომი - Sheye (მათ შორის Hurler უმძიმესი, Sheye - მარტივი).

Hurler სინდრომი

ამ ფორმით ხდება უფრო ხშირად, ვიდრე სხვები, და უკვე აღწერილი სხვა სინდრომები. გარდა ამისა, კლინიკური სურათის ყველაზე ფერადი და დამახასიათებელი ყველა სახის mucopolysaccharidosis.

Hurler სინდრომი გამოწვეულია აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობა. ამ ტიპის დაავადება ხასიათდება ძალიან სწრაფი პროგრესი. მიუხედავად იმისა, რომ პირველი ტიპის არის მსგავსი მეორე mucopolysaccharidosis (Gunther, ან Hunter), არის კომპლექსური დაავადება. პირველად ამ ფორმით აღწერილი იყო 1919 გერტრუდ Hurler (და შესაბამისად სწორი სახელი - Hurler სინდრომი, Hurler არა). სიხშირით - ერთი შემთხვევა 20-25 ათასი ადამიანი, და ხშირ შემთხვევაში მშობლები დაზარალებული ბავშვის დაკავშირებული სისხლით. ასე რომ, თუ დიაგნოზი "Hurler სინდრომი", მიზეზები უნდა ვეძებოთ გენეტიკურ დონეზე. სიმპტომები როგორც ჩანს, თითქმის მაშინვე დაბადების, და ორი წლის კლინიკური სურათი უკვე სრულად გამოთქვა.

Hurler სინდრომი - კლასიკური გამოვლინება დაავადების. როგორც დაავადების ანელებს ზრდის, მითითებული აშკარა opacity რქოვანას, ცხვირის სისხლძარღვების overflow. ამ ფორმით დაავადების X-ray შეიძლება აღმოჩენილი გაფართოების სელა, შეკვეცას და გაგრძელების გრძელი ძვლების, ხერხემლის ჰიპოპლაზია, და სიმკვეთრე წელის არეში (ე.წ. თევზის ხერხემლის), ხერხემლის სვეტის დეფორმაციის (პაციენტი იტანჯება thoracolumbar ხერხემლის kyphosis და lordosis). დასაწყისი პათოლოგიის გულსისხლძარღვთა სისტემის - გადაკეტილი კორონარული არტერიების განსხვავდება ვენტილების, მიოკარდიუმის, ენდოკარდიუმის, გული იზრდება ზომა.

აღინიშნება ჰიდროცეფალია, მიზეზი რომელიც დეპოზიტების mucopolysaccharides in ტვინის გარსები. განსაზღვრული კერების demyelination. Mucopolysaccharides ასევე ინახება ღვიძლის, ელენთის, თირკმლის მილაკების ეპითელის; ბადურის, სკლერების, რქოვანას და თვალის; ნერვული უჯრედები, ხრტილოვანი.

ბავშვი იბადება დამახასიათებელი გარეგნობა - მათ აქვთ ძალიან თავისებური, უხეში სახის თვისებები, რის გამოც სხვა სახელი mukopolisaharoidozov - gargoilizm (სიტყვა "Gargoyle" - ფანტასტიკური ფიგურა უჩვეულო სახის ფუნქციები), მათ შორის ე.წ. და Hurler სინდრომი. ფოტოები, რომელიც აჩვენებს პაციენტებს ნათლად ასახავს უცნაური დამახინჯება სახის მახასიათებლები შვილი. ეს ბავშვები შეცვალა skull - სჭირდება ფორმის keel ნავი, არსებობს ე.წ. scaphocephaly ჩაიძირა ცხვირი, სქელი ტუჩები, დიდი ენა, ციცაბო შუბლი, მოკლე კისრის და დამახასიათებელი სახის გამოხატვის. გარეგნულად, ეს ნამდვილად ჰგავს გზა ასახავს მითოლოგიური Gargoyles.

გარდა ამისა, ისინი არ შემოკლდეს მკერდზე, ქვედა ნეკნები აღემატებოდეს, არსებობს ნიშნები kyphosis, სახსრების (განსაკუთრებით თითების და მუხლები) უმოქმედო, შეიძლება inguinal და ჭიპის თიაქარი. Nails შეუძლია შეიძინოს სახის watch სათვალე, თმის ხდება მძიმე და მშრალი, ხმა - დაბალი და husky. მოსალოდნელი სმენის დაკარგვა, ან თუნდაც სიყრუე. პაციენტები ხშირად განიცდიან კარიესის, რომელიც იწვევს Hurler სინდრომი.

სიმპტომები მოიცავს დაავადებები სასუნთქი სისტემა, რადგან ეს ბავშვი სუნთქვის პირის მიერ, იგი გამოჩნდა adenoids, ეს არის მიდრეკილება რომ ვირუსული ინფექციები. დროთა განმავლობაში, მან შეიმუშავა დამახასიათებელი Mucopolysaccharidosis პრობლემა ღვიძლი და ელენთა (გამო გაიზარდა კუჭის), დემენცია.

ზრდა undersized. იმის გამო, რომ არასწორი განსხვავებისა და დეფორმაციის ხერხემლის, პაციენტების წასვლა მოხრილი ფეხები, tiptoe.

Hurler სინდრომი აქვს პროგრესული ავთვისებიანი ხასიათი, ისე პაციენტი ინვალიდობის ხდება ძალიან სწრაფად. ბევრი არ გადარჩება კი 10 წლის განმავლობაში.

დიაგნოსტიკა

პაციენტი უნდა ჩატარდეს კლინიკური, რადიოლოგიური, ბიოქიმიური, გენეალოგიური და მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევები. დიაგნოზი კეთდება კლინიკურ გამოვლინებებთან საფუძველზე, X-ray კვლევისა და ანალიზის შარდის, რომელიც განისაზღვრება აქტივობის და ექსკრეცია glycosaminoglycans.

მკურნალობის mucopolysaccharidosis

თუ პაციენტს დიაგნოზი "Hurler სინდრომი" მკურნალობა მოიცავს აღარ სიმპტომურია. პაციენტი შეინიშნება რთული ორთოპედიული, ქირურგი, პედიატრი, ოტორინოლარინგოლოგი, ნეიროქირურგი, ნევროლოგი და ოფთალმოლოგი. პაციენტს ჩაუტარდა ორთოპედიული კორექტირება დარღვევები საყრდენ-მამოძრავებელი სისტემის, ამოიღონ თიაქარი მკურნალობა ხშირად გვხვდება ამ პაციენტებს ვირუსული დაავადებები, სმენის დაკარგვა, ოტიტი, სინუსიტი. ასევე მოდის ზედამხედველობის ქვეშ გულსისხლძარღვთა სისტემის.

მეორადი ჰორმონული პრეპარატების, რომ დროებით გააუმჯობესოს პაციენტის მდგომარეობა:

• გლუკოკორტიკოიდები,
• corticotropin,
• თირეოიდინს.

გარდა ამისა, პაციენტს ვიტამინი A, დექსტრანი 70, რომელიც დროებით გააუმჯობესოს პაციენტის მდგომარეობა. მოკლევადიანი გაუმჯობესება იძლევა სისხლის პლაზმაში გადასხმა პრეპარატები.

Hurler სინდრომი, როდესაც პაციენტი შეიძლება დაეკისროს ფიზიოთერაპიის: ელექტროფორეზის lidazy ტერიტორიაზე დაზარალებული სახსრების, ლაზერული პუნქცია, მაგნიტური თერაპია, პარაფინის აბაზანები. გარდა ამისა, პაციენტებს ეძლევათ ჩაერთონ ფიზიკური თერაპია, წვრთნები, რომელიც გავლენას ახდენს სახსრების და ხერხემლის. კარგი შედეგები ხშირად იძლევა მასაჟი.

მას შემდეგ, რაც Hurler სინდრომი პაციენტები მგრძნობიარე რესპირატორული დაავადება, უნდა იყოს დროული შესრულებული სანაციის ინფექციის კერები პირში და ცხვირ.

მკურნალობის mucopolysaccharidosis 1 ტიპის ხშირად შესრულებული ოპერაცია - რქოვანას გადანერგვა და კორექტირება სარქვლოვანი დაავადება და ნერვული entrapment. საერთაშორისო პრაქტიკაში, გარდა სიმპტომატური მკურნალობა ნარკოტიკების, ფიზიოთერაპიის ან ოპერაციის გამოყენების ფერმენტის თერაპიის და ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაციის.

საჭიროების შემთხვევაში, პაციენტის ხორციელდება gryzheissecheniya, ადენოიდექტომია, antiglaucomatous ოპერაცია, ტრაქეოსტომია, პროთეზის ჰიპ სახსრების, ჰიდროცეფალია shunt, და ა.შ ..

მსოფლმხედველობა

პროგნოზი შემშლელია Hurler სინდრომი და სხვა ფორმები, რომ mucopolysaccharidosis. Hurler სინდრომი ხასიათდება დიდი სასოწარკვეთა. ჩონჩხის ცვლილებები წლიდან წლამდე იზრდება, შედეგად ორგანოებისა და სისტემების ექვემდებარება უფრო მნიშვნელოვანი დარღვევები. თუ ბავშვი კვდება პნევმონიით ადრეულ ასაკში, რომელსაც 7-12 წლის განმავლობაში, ეს არის უმწეო ფიზიკურად და გონებრივად შეზღუდული შესაძლებლობების მქონე. მოზარდობის ცოცხალი ერთეული.

პრევენცია

თავიდან აიცილოს დაავადების შეუძლებელია. მაგრამ თქვენ შეუძლია აღმოაჩინოს ის ადრეულ ეტაპზე - როცა პრენატალური დიაგნოსტიკა. ამისათვის, ანალიზი amniotic უჯრედების ფერმენტის დეფიციტი (იმ შემთხვევაში, დადებითი შედეგის ორსულობის აბორტი რეკომენდირებულია).

იმის გამო, რომ ადრეული დიაგნოსტიკა და დროული მკურნალობა, რომელიც განვითარებული ზურგის ტვინის კომპრესია შეგიძლიათ თავიდან ასაცილებლად მუდმივი დაზიანება ნერვები. სავალდებულო სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაციისა პრევენცია.

მკურნალობის პროგნოზები

მიუხედავად სირთულეებისა თვალსაზრისით მკურნალობის Hurler სინდრომი, ბოლო 20 წლის განმავლობაში მრავალ განვითარებულ ქვეყანაში, ძვლის ტვინის გადანერგვა, რომელიც მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს ცხოვრების ხარისხის პაციენტი. მეტი 10 წლის განმავლობაში გამოიყენება ნარკოტიკების ჩანაცვლებითი თერაპიის მკურნალობის ყველა ფორმის mucopolysaccharidosis არა ნევროლოგიური.