Karyotype - ანალიზი, რომელიც გამოავლენს საიდუმლოებას მემკვიდრეობა

დღეს ხშირად ფიჭური ან დეტექტივის ფილმებში ხშირად დეტექტივები აღმოაჩენენ დეტექტორებს დანაშაულის ჭეშმარიტი დამნაშავეების კალიოტეპის კვლევის შედეგად - ანალიზი, რომელიც საშუალებას იძლევა ადამიანის დნმ- ის შესწავლა და საჭიროების შემთხვევაში, კონტროლის ნიმუშებთან შედარება. ეჭვგარეშეა, რომ გენეტიკური კვლევები საყოველთაოდ აღიარებულ იქნა სათანადო ტექნიკის, კვლევის მეთოდების შექმნისა და ამ ტექნიკით მუშაობის სპეციალისტების თაობის წარმოქმნით.

კვლევები კარიოტიპის შესახებ - გენეტიკური დიაგნოზის მნიშვნელოვანი მეთოდი

სამედიცინო პრაქტიკაში კაროტიპი სწავლობს სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციის ერთ-ერთ ეტაპად. კვლევის პრინციპი ეფუძნება იმ ფაქტს, რომ ნებისმიერი ცოცხალი ორგანიზმის უჯრედებში გენეტიკური ინფორმაციის მატარებლების ქრომოსომების შემადგენლობა უცვლელი რჩება. ყოველი ცოცხალი ყოფნა, მიუხედავად იმისა, რომ სახეობა, იღებს მშობლებს ნახევარი ქრომოსომა, რომელიც დაკავშირებულია დროს სასუქის - ამ მომენტში განვითარების ახალი ორგანიზმის იწყება. ქრომოსომებისა და მათი თვისებების რაოდენობა უცვლელი რჩება მთელი ცხოვრების მანძილზე. სინამდვილეში, ამიტომაცაა, რომ ყველა ადამიანს აქვს კურიოტიპის შესწავლა მხოლოდ ერთხელ სიცოცხლის განმავლობაში.

ანალიზი შეიძლება შესრულდეს ნებისმიერი ადამიანის ორგანოს უჯრედებით - ქრომოსომების შემადგენლობა უცვლელი რჩება, მიუხედავად იმისა, რომ ქსოვილისა და შერჩევის მეთოდი. ეს კვლევა ითხოვს მედიცინაში, სადაც ასეთი თანამედროვე დიაგნოსტიკური მეთოდი გამოიყენება პაციენტისა და მისი ნათესავების შესაძლო გენეტიკური დაავადებების დასადგენად. ამ ანალიზმა იპოვა კრიმინალისტიკაში გამოყენება, სადაც საკნების კაროტიპი გამოიყენება სხვადასხვა გამოკვლევებში და სასამართლო მედიცინაში.

როგორ ჩატარდა კვლევა

საჭიროა ვიცოდეთ, რომ საჭიროების შემთხვევაში, კვლევა შეიძლება ჩატარდეს ადამიანის სხეულის ნებისმიერ საკნებში და ზოგიერთ შემთხვევაში კი მკვდარი უჯრედები (თმა, ფრჩხილები, ეპიდერმია). მაგრამ შედეგის მოპოვების სიჩქარე დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენად ინტენსიურად იცვლება ადამიანის ან სხეულის ქსოვილის უჯრედები. ყოველივე ამის შემდეგ, მხოლოდ გამყოფი უჯრედების ბირთვებით შესაძლებელია კრისტიპის სწრაფი ტესტი. ანალიზს, მიუხედავად იმისა, რომ გარემოებათა ხელსაყრელი კომბინაციით, დრო სჭირდება - საუკეთესო შემთხვევაში, კვლევის სრული შედეგი შეიძლება მიღებულ იქნეს 25-30 დღის განმავლობაში. სასამართლო პრაქტიკაში შეიძლება გამოყენებულ იქნას სწრაფი ტესტები - მათ ნაკლები დრო სჭირდებათ, მაგრამ მათი შედეგი მოითხოვს დამატებით ტესტირებას ნორმალურ რეჟიმში.

კვლევის დროს, ნიმუშის ნიმუში გაშენებულია ლაბორატორიული პირობებით. უჯრედის კულტურის გაშენება ხორციელდება სპეციალური საკვები მედიით და მხოლოდ ლაბორატორიული პირობებით. ყველაზე ხშირად, კვლევა ხდება სისხლის კაპილარული (ძალიან იშვიათად) ან ვენური, ნაკლებად ხშირად - პირის ღრუს ლორწოვანი გარსისგან. თანამედროვე სამედიცინო პრაქტიკაში კაროტიპის სისხლის ანალიზს ხშირად იყენებს სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაცია. მასალის მოპოვების ეს მეთოდი ხელს უწყობს უჯრედების საკმარის რაოდენობას (ყველაზე ხშირად ლეიკოციტები), რომლებიც გაიზრდება ლაბორატორიებში, ფიქსირებული, ნახატებით სპეციალური საღებაებით და გამოკვლეულია.

როდესაც კარიოტიპის ანალიზი მნიშვნელოვანია

ხშირად აღმოჩნდება, რომ ერთ-ერთი პოტენციური მშობლის უჯრედების ქრომოსომა ცვლილებები წყვილის უნაყოფობის ბრალია, ამიტომ, როდესაც ორსულობის უშვილობა ან ჩვეული გამონაყარი გამოკვლეულია, კაროტიპი განიხილება. ანალიზი ჩვეულებრივ ინიშნება ინსტრუმენტული და ლაბორატორიული კვლევების კომპლექსით, მაგრამ საჭიროა მხოლოდ ექიმის მიმართულებით ჩატარება, შემოწმებისა და რუტინული ტესტების შემდეგ.

ეს ანალიზი ასევე საჭიროა მემკვიდრეობითი პათოლოგიის გამოვლენაში, განსაკუთრებით ავტოსომული რეცესიული ტიპის გზით (დაავადება ხდება მხოლოდ მაშინ, როდესაც ორი პათოლოგიური გენი "აკმაყოფილებს"). დღეს, ეს კვლევა შეიძლება გადაეცეს როგორც ახალშობილ ბავშვს, ისე მის შემდგომ სიცოცხლეს და ნაყოფს - ინვაზიური დიაგნოზის დროს. ასეთ შემთხვევაში, ანალიზის მასალა ხდება ამნიოტული სითხე, პლაცენტა ან ქორიონული ნაწილაკები.