Tay-Sachs დაავადება. იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება

Tay-Sachs დაავადება - დაავადება, რომელიც მემკვიდრეობით, ახასიათებს ძალიან სწრაფ განვითარებას ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანება, და ბავშვის ტვინი.

დაავადება პირველად აღწერილი იყო ბრიტანეთის ოფთალმოლოგი Warren Tay და ამერიკული ნევროლოგი Bernard Sachs XIX საუკუნეში. ეს გამოჩენილი მეცნიერები არ გააკეთა ფასდაუდებელი წვლილი შეიტანა შესწავლა ამ დაავადების. Tay-Sachs დაავადება - ეს არის იშვიათი დაავადება. მიდრეკილი რომ გარკვეული ეთნიკური ჯგუფები. ხშირად ეს დაავადება განიცდიან მოსახლეობის Quebec და Louisiana French კანადაში, ისევე როგორც მცხოვრებ ებრაელებს აღმოსავლეთ ევროპაში. ზოგადად, მსოფლიოში შემთხვევათა დაავადება 1: 250,000.

მიზეზები დაავადების

Tay-Sachs დაავადება ადამიანებში, რომლებიც მემკვიდრეობით მუტანტის გენი ორივე მშობლები. იმ შემთხვევაში, თუ მატარებელია გენი მხოლოდ ერთი მშობელი, ბავშვი შეიძლება არ მიიღოთ ავადმყოფი. მაგრამ, თავის მხრივ, ხდება გადამზიდავი დაავადების შემთხვევათა 50%.

თანდასწრებით შეცვლილი გენი ადამიანის სხეულის აჩერებს მისი წარმოების კონკრეტული ფერმენტის - hexosaminidase A, რომელიც პასუხისმგებელია გაყოფა ბუნებრივი კომპლექსის ლიპიდებს უჯრედები (gangliosides). გამომდინარეობს ამ ნივთიერებების ორგანიზმში არ არის შესაძლებელი. მათი დაგროვება იწვევს დაბლოკვის ტვინის და ნერვული უჯრედების დაზიანება. ეს იწვევს Tay-Sachs დაავადება. ფოტოები შემთხვევებში ჩანს ამ სტატიაში.

დიაგნოსტიკა

ისევე როგორც სხვა მემკვიდრეობითი დაავადება ახალშობილთა, ეს დაავადება შეიძლება იყოს დიაგნოზი ადრეულ ეტაპზე. თუ მშობლები ეჭვი, რომ მათი ბავშვი განიცდის Tay-Sachs სინდრომი, მაშინ თქვენ უნდა სასწრაფოდ კონსულტაციები თვალის სპეციალისტი. ყოველივე ამის შემდეგ, პირველი ნიშანი ამ საშინელი დაავადების ალუბლის წითელი ლაქა, რომელიც აღინიშნება შესწავლა თვალის ფსკერის ბავშვი. Spot ჩნდება იმიტომ, რომ gangliosides დაგროვებას ბადურის საკნები.

შემდეგ განახორციელა კვლევები, როგორიცაა სკრინინგ ტესტი (ფართო სისხლის ტესტი) და მიკროსკოპული ანალიზი ნეირონების. სკრინინგ ტესტი აჩვენებს თუ არა ცილის წარმოების ხდება Hexosaminidase ტიპის A. ანალიზი ნეირონების ავლენს, თუ რომელიმე მათგანი gangliosides.

თუ მშობლები იცით წინასწარ, რომ მატარებლები მავნე გენი, ასევე აუცილებელია, უნდა გაიაროს სკრინინგ ტესტი, რომელიც ტარდება 12 კვირის პერიოდში. კვლევაში, სისხლის გადაიყვანეს პლაცენტაში. ტესტის შედეგი იქნება თუ არა ბავშვი მემკვიდრეობით გენი mutated მათი მშობლები. ეს ტესტი ასევე ჩატარდა მოზარდებსა და მოზრდილებში გამოჩენა მსგავსი სიმპტომები და ცუდი მემკვიდრეობას.

განვითარების დაავადების

ახალშობილთა ტანჯვის Tay-Sachs სინდრომი, გარეგნულად იგი ძალიან ჰგავს ყველა ბავშვი, და, როგორც ჩანს, საკმაოდ ჯანმრთელი. ჩვეულებრივი რამ, როდესაც ასეთი იშვიათი დაავადებების დაუყოვნებლივ არ, და იმ შემთხვევაში, თუ დაავადების მხოლოდ ექვსი თვის განმავლობაში. 6 თვემდე, ბავშვი იქცევა ზუსტად ისე, როგორც მის თანატოლებს. რომ კარგად ფლობს თავის არეში თავის ხელში რამ, აქვეყნებს ხმები შეიძლება დაწყებული სეირნობისას.

მას შემდეგ, რაც gangliosides საკნებში არ გაფუჭდა, ისინი დაგროვება საკმარისი რაოდენობის, რათა უზრუნველყოს, რომ ბავშვი დაკარგა შეძენილი ცოდნა. ბავშვი არ რეაგირებს ხალხი მათ გარშემო, მისი მზერა მიმართული, ერთი მხრივ, არსებობს აპათია. მას შემდეგ, რაც გარკვეული პერიოდის განმავლობაში ვითარდება სიბრმავე. მოგვიანებით, ბავშვის სახე ხდება როგორც მარიონეტული. როგორც წესი, ბავშვები იშვიათი დაავადებების, რომლებიც დაკავშირებულია გონებრივი ჩამორჩენილობა, არ გაგრძელებულა. იმ შემთხვევაში, თუ Tay-Sachs ბავშვი ხდება შეზღუდული შესაძლებლობების მქონე და იშვიათად გადარჩება მიღმა 5 წლის განმავლობაში.

სიმპტომები ახალშობილებში დაავადება:

• 3-6 თვის ბავშვი იწყებს დაკარგავს კონტაქტში გარე სამყაროსთან. ეს გამოიხატება იმაში, რომ ის არ აღიარებს ახლობლებს, შეუძლია რეაგირება მხოლოდ ხმამაღალი noises, ვერ ფოკუსირება საგანი ხედვა, თვალის twitch, ხედვა უარესდება შემდეგ.
• 10 თვის ბავშვი საქმიანობის მცირდება. ეს ხდება რთული გადაადგილება (იჯდეს, crawl, გააფართოვოს ზე მეტი). ხედვა და მოსმენა შეუღლება ვითარდება აპათია. შეიძლება გაიზარდოს ხელმძღვანელი ზომა (macrocephaly).
• მას შემდეგ, რაც 12 თვის განმავლობაში, დაავადების ძლიერად. აშკარა ხდება გონებრივი ჩამორჩენილობა ბავშვი, ის სწრაფად იწყებს დაკარგავს მოსმენა, ხედვა, კუნთების აქტიურობა გაუარესდება, სირთულეები სუნთქვა, კრუნჩხვები გამოჩნდება.
• 18 თვის, ბავშვი სრულიად მოკლებული მოსმენა და ხედვა, არსებობს კრუნჩხვები, სპასტიური მოძრაობები, გენერალიზებული დამბლა. მოსწავლეებს არ რეაგირებს სინათლის და გაფართოვდა. დამატებითი decerebrate rigidity ვითარდება ტვინის დაზიანების გამო.
• მას შემდეგ, რაც 24 თვის, ბავშვი განიცდის ბრონქოპნევმონია და ხშირად იღუპება, სანამ მიაღწევს 5 წლის განმავლობაში. თუ ბავშვს შეუძლია ცხოვრება აღარ, იგი ვითარდება მდგრადობა არეულობის შემცირებაზე სხვადასხვა ჯგუფების კუნთების (ატაქსია) და slowing საავტომობილო რომელიც ვითარდება შორის 2 და 8 წლის განმავლობაში.

Tay-Sachs დაავადება და სხვა ფორმები წარმოდგენილი.

არასრულწლოვანთა მარცხი hexosaminidase

ეს ფორმა დაავადება იწყება გამოამჟღავნოს თავად ასაკის ბავშვებში 2 დან 5 წლამდე. განვითარება დაავადების უფრო ნელა, ვიდრე ბავშვებში. აქედან გამომდინარე, სიმპტომების ეს მემკვიდრეობითი დაავადება არ არის დაუყოვნებლივ შესამჩნევი. არსებობს განწყობა საქანელები, clumsiness მოძრაობა. ეს არ არის განსაკუთრებით გაამახვილა ყურადღება მოზარდები.

შემდეგი, შემდეგ ხდება:

• არსებობს კუნთების სისუსტე;
• პატარა კრუნჩხვები;
• მეტყველების დარღვევა და დარღვევა აზროვნების პროცესებს.

დაავადების ამ ასაკში ასევე იწვევს ინვალიდობის. ბავშვი კვდება, სანამ 15-16 წლის განმავლობაში.

Amovroticheskaya ახალგაზრდული იდიოტიზმი

დაავადება იწყება პროგრესს 6-14 წლის. მას აქვს სუსტი ნაკადი, მაგრამ საბოლოოდ იღებს ავადმყოფი სიბრმავე, დემენცია, კუნთების სისუსტე, შესაძლებელია დამბლა კიდურების. მას შემდეგ, რაც ცხოვრობენ ამ დაავადება, თუნდაც რამდენიმე წლის განმავლობაში, ბავშვები დაიღუპნენ შეურაცხად მდგომარეობაში.

ქრონიკული ფორმა hexosaminidase დეფიციტი

როგორც წესი, ჩნდება ადამიანი, რომლებიც ცხოვრობდნენ 30 წლის განმავლობაში. დაავადების ეს ფორმა არის ნელი, რა თქმა უნდა, როგორც წესი, არის რბილი. არსებობს განწყობა საქანელები, მეტყველების დარღვევა, clumsiness, შემცირდა დაზვერვის, ქცევითი დარღვევები, კუნთების სისუსტე, კრუნჩხვები. Tay-Sachs სინდრომი ქრონიკული ფორმის გაიხსნა შედარებით ცოტა ხნის წინ, და პროგნოზები მომავალი არ ჩანს, შესაძლებელია. მაგრამ ცხადია, რომ დაავადება უდავოდ გამოიწვევს ინვალიდობის.

მკურნალობა Tay-Sachs დაავადება

ეს დაავადება, ისევე, როგორც ყველა უფლებამოსილების იდიოტიზმი ჯერ არ მკურნალობა. პაციენტებს შემანარჩუნებელი თერაპია და მოვლის. როგორც წესი, ნარკოტიკები, რომლებიც დადგენილი წინააღმდეგ კრუნჩხვები, არ ვრცელდება. მას შემდეგ, რაც ბავშვი არ გადაყლაპავ reflex და ხშირად უნდა შესანახი მათ მეშვეობით მილის. იმუნიტეტი ავადმყოფი ბავშვი არის ძალიან სუსტი, ასე რომ თქვენ უნდა მკურნალობა co-morbidities. ჩვეულებრივ, ბავშვებს კლავენ, რადგან ვირუსული ინფექციით.

პრევენცია ამ დაავადების კვლევის წყვილი, რომელიც მიზნად ისახავს მუტაციების გენი, რომელიც ახასიათებს Tay-Sachs დაავადება. ასეთის არსებობის შემთხვევაში, უნდა რეკომენდირებულია, რომ არ ცდილობენ ბავშვები.

თუ თქვენი ბავშვი ავად არის

როდესაც სახლში მოვლის აუცილებელია ვისწავლოთ თუ როგორ უნდა გავაკეთოთ პოსტურალური დრენაჟი და nasogastric სწრაფვას. შესანახი ბავშვი მეშვეობით მილის ასევე დავრწმუნდეთ, რომ კანის არ ჩანს ნაწოლები.

თუ თქვენ გაქვთ სხვა ჯანმრთელი ბავშვები, მაშინ თქვენ უნდა შეისწავლოს მათ თანდასწრებით მუტანტის გენი.