Usher სინდრომი დაავადების აღწერილობა

მათ შორის გენეტიკური დაავადებები ცალკე ადგილი Usher სინდრომი სახელობის ჰოლანდიელი მეცნიერი. ის აღწერილია დაავადების მე -20 საუკუნის დასაწყისში.

სიმპტომები

Usher სინდრომი - მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება სრული არარსებობის სმენის დაკარგვა და ნაწილობრივ დაკარგვის ხედვა. როგორც წესი, ადამიანს ამ სინდრომის იბადება ყრუ. ნაკლებობა მოსმენა გამო retinitis pigmentosa. ხედვა თანდათან დაკარგა გამო არანორმალურად სწრაფი მოძველებული ბადურის, რაც იწვევს Usher სინდრომი. დაავადების სიმპტომები იჩენს თავს, როგორც წესი, მოზარდობის, მაგრამ არსებობს დრო, როდესაც ისინი დაფიქსირდა ბავშვებს, ასაკის ხუთ.

საშემოდგომო კალენდარი

ადრეულ ეტაპზე სინდრომის აისახება როგორც "ღამის სიბრმავე", როდესაც ადამიანი კარგავს უნარი დაინახოს თითქმის ადგილებში, სადაც განათება არ არის საკმარისი. განსხვავებით ჯანმრთელი ადამიანი, ეს არ მოერგოს მუქი, და აბსოლუტურად ვერ ნავიგაცია მას. გარდა ამისა, დაკარგა პერიფერიული (მხარე) ხედვა, ხდება გვირაბი. ცენტრალური ხედვა შეიძლება ბევრი კარგი საკმარისი თუნდაც წლის განმავლობაში, მაგრამ მისი ასაკის პაციენტს თითქმის ბრმა, რაც ძალიან გაღიზიანებული და ნერვული.

გარდა ამისა, ხალხი განიცდის დაღლილობის და ხშირად გრძნობს დაღლილობას. სიჩქარე შემოდგომაზე დამოკიდებულია ინდივიდუალური მახასიათებლები დაავადება - ყველას აპირებს საკუთარი გზა, მაგრამ ყოველთვის მეტნაკლებად თანდათან. ადამიანები Usher სინდრომი უმრავლეს შემთხვევაში ჩაიშალა კოორდინაციის მოძრაობები. პირველი, როგორც ჩანს, მუქი, და მომავალში - და ყოფნა.

Usher სინდრომი მკურნალობის დაავადების

სამწუხაროდ, მედიცინის უმწეო წინაშე ეს დაავადება, არ არის ეფექტური სამკურნალო საშუალება. მაგრამ ადრეული დიაგნოსტიკა ძალიან მნიშვნელოვანია ფსიქოლოგიური მხარდაჭერა პაციენტს. სმენადაქვეითებული და სრულიად მოკლებულია მოსმენის ადამიანი, და ასე უჭირთ კომუნიკაცია. და მან დაიწყო დასაკარგი უფრო და ხედვა, ხშირად panics, იხურება უარს კომუნიკაცია გარე სამყაროსთან. სიტუაციას ართულებს ის ფაქტი, რომ პირველი სიმპტომები, როგორც ჩანს, მოზარდობის, როდესაც გონება არ არის სტაბილური.

თუ დრო არ დაეხმაროს პირი Usher სინდრომი, ალბათობა მაღალია, რომ წლების განმავლობაში იგი იძენს ფსიქიკური დაავადება - როგორიცაა შიზოფრენია. შემჩნევისთანავე პირველი სიმპტომები უნდა დაინახოს ექიმი და აქვს რიგი გენეტიკური ტესტები. თუ დიაგნოზი დადასტურდა, ნაზად ადაპტაციის პაციენტს ახალ რეალობას, რომელიც მან შეიძლება მთელი ცხოვრება: მიიღონ განათლება, მუშაობა, ამაღლება ოჯახში, და ა.შ., მაგრამ ამ შემთხვევაში დახმარების გარეშე პროფესიონალები .. (ფსიქოლოგები, პედაგოგები , etc ...) ვერ გააკეთებს.

Usher სინდრომი მიზეზების დაავადება

რატომ არ არის ეს დაავადება? როგორც ზემოთ აღინიშნა, Usher სინდრომი - მემკვიდრეობითი დაავადება, ეს არ შეიძლება ინფიცირებული, შეუძლებელია შეიძინოს. ეს არის ნაპოვნი ქალთა და მამაკაცთა თანაბრად. ისინი განიცდიან დაახლოებით ხუთი ან ექვსი პროცენტი მოსახლეობა ჩვენი პლანეტის.

Usher სინდრომი მემკვიდრეობით რეცესიული ტიპის. თუ ორივე მშობელს ავადმყოფი ან მატარებლები გენი, შანსი, რომ ბავშვი დაიბადა სინდრომი - დაახლოებით 25%. თუ მედია (ან პაციენტი) არის მხოლოდ ერთი, რისკი არის უმნიშვნელო. ალბათობა - დაახლოებით 0,5%. მაგრამ ბავშვი აუცილებლად მატარებელია დაავადება.

შეამოწმეთ თავს თანდასწრებით Usher სინდრომი გენი შეუძლებელია - თანამედროვე მეცნიერების დღემდე ვერ გზები. ნდობის ეს შესაძლებელია ვიცოდეთ, რომ ეს მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ რასის იყვნენ ადამიანები, რომელთაც დაავადების. გენი გადამზიდველს შეუძლია არ უნდა ფიქრი თავს - სიმპტომები არ overtake მას პირადად. მაგრამ შთამომავლობა - შეიძლება, თუ სხვა მშობელს ასევე იქნება "მფლობელი" გენი.

როგორ დაუკავშირდეს ადამიანი Usher სინდრომი

კომუნიკაცია ყრუ ვიზუალურად impaired ადამიანი არის რთული. პირველ რიგში, პრაქტიკულად არ საკომუნიკაციო საშუალებებით, და მეორე, Usher სინდრომი პაციენტები ხშირად აგრესიული, გაღიზიანებული და აღიზიანებდა მთელ მსოფლიოში. ამიტომ, თქვენ უნდა ჰქონდეს თვალსაჩინო მოთმინება წარმატებით კონტაქტი.

ახლობლები, მეგობრები და სხვები, რომლებიც ხშირად კომუნიკაცია ხალხთან ეს გენეტიკური დაავადება, ექსპერტები შემოგთავაზოთ შემდეგი რჩევები:

• თუ ჩვენ ვსაუბრობთ ბავშვი, რომელიც წინაშე პირველი სიმპტომები, მან უნდა ნაზად, მაგრამ მტკიცედ უნერგავენ, რომ ცხოვრებაში არ იქნება გარკვეული შეზღუდვები, რომელიც, თუმცა, შეიძლება დაიძლიოს.
• ადამიანები Usher სინდრომი ხშირად ტოვებენ რეალობა, არ სურს შეეგუოს სტატუს კვო და აღიარებს დიაგნოზი. ისინი ცდილობენ ვიტყვი, რომ არაფერი ხდება. და ადამიანის ჯანმრთელობაზე, სასურველია, ამ შემთხვევაში, რომ ითამაშოს გასწვრივ, ზრუნვა ყველაზე კომფორტული კავშირი.
• საუბარი პირი დაავადებული სინდრომი, თქვენ უნდა დადგეს მცირე დაშორება (50-100 სმ), ისე, რომ მას შეუძლია წაიკითხოს ინფორმაცია ტუჩები, და რა თქმა უნდა წინაშე სინათლის წყაროს. ზოგადად, სასურველია აირჩიოს გაიგო კარგად განათებულ ადგილებში.
• იმ მიზნით, რომ ყურადღების მიპყრობას ასეთი პირი, თქვენ უნდა მივუდგეთ მას ძალიან მჭიდროდ.
• სფეროში ხედი ადამიანების Usher სინდრომი არის შეზღუდული. Gesticulate უნდა ანგარიშზე ეს ფაქტორი - ხელში უნდა იყოს დაახლოებით გულმკერდის დონეზე.
• ღამით, ადამიანი სინდრომი ამის გაკეთება არ შეუძლიათ დახმარების გარეშე. მათ თან უნდა ახლდეს გაფრთხილება ოდნავი დაბრკოლება.
• არ შერცხვება შესთავაზოს დახმარება, რადგან პაციენტებს Usher სინდრომი ძალიან დაუცველი და ხშირად zakompleksovanny. სთხოვოთ მონაწილეობის შესახებ - მათთვის არის დიდი პრობლემა.

დასკვნა

თუ საყვარელი განიცდის ეს სიმპტომია, ცდილობენ გაითვალისწინოს ყოველთვის, როდესაც საქმე მას. ასეთი ადამიანები უნდა იზრუნოს ნაზად და ძალდაუტანებლად. თუ თქვენ გჭირდებათ რაიმე დახმარებას, რომ პირი, ცდილობენ ამის გაკეთება ფრთხილად, დარწმუნება პაციენტი, რომ იგი კარგად არის და იგი ართმევს ყველაფერს. არასოდეს მასხრად მისი ხარვეზები, და მით უფრო, არ ადანაშაულებენ მას მათთვის, მაშინაც კი, თუ გაბრაზებული - გამართავს უკან. კაცი უნდა მოელაპარაკოს სიტუაცია და გააძლიეროს იმ აზრს, რომ Usher სინდრომი - ეს ასე არ არის საშინელი.