Გენეტიკური დაგეგმვა ორსულობის აღწერა, მახასიათებლები და რეკომენდაციები

დაგეგმვა procreation თანამედროვე ოჯახის ჯდება იდეალურად სერიოზულად. მზადება შეძენის ყველაზე მნიშვნელოვანი და საპასუხისმგებლო მდგომარეობა ცხოვრებაში - მშობელი - მოითხოვს ყველაზე დეტალური მიდგომა. რა თქმა უნდა, ჩვენ ვსაუბრობთ ჯანმრთელობის მომავალი დედები და მამები. გვესმის ამ კითხვაზე დაეხმარება სრული სამედიცინო გამოკვლევა, რომელიც აუცილებლად მოიცავს გენეტიკური.

როდესაც გეგმავს ორსულობის მათი დაჩოქება გაგზავნილი არა მხოლოდ ქალები, რომლებიც უახლოეს წარსულში, ექიმები, ჩურჩულით, სახელწოდებით "starorodyaschimi". დღეს, მეცნიერები სფეროში გენური ინჟინერიის მივიდა იმ დასკვნამდე, რომ ასეთი დიაგნოზი უნდა მიიღოს ქალებს მეტი 25 წლის ასაკიდან.

ძირითადი გენეტიკური ტესტების ორსული ქალები

ორსულობის დროს ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ კონტროლის პლაცენტის lactogen. გენეტიკური ანალიზი, როდესაც გეგმავენ ორსულობის შეიძლება დადგინდეს მისი დონე - ეს განსაზღვრავს ალბათობა სპონტანური აბორტის შემდგომი განვითარება ორსულობის, ისევე როგორც მისი უარყოფითი malnutrition ნაყოფის ან სრული თანდათან უქრებათ.

გარდა ამისა, მნიშვნელოვანია, რომ განსაზღვრება ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი. დონე ამ ჰორმონის, რათა დადგინდეს ორსულობის ადრეულ ვადები. ასეთი გენეტიკური ანალიზი , როდესაც გეგმავენ ორსულობის (ფასი არ იყო ისე დიდი, როგორც გარისკოს საკუთარი ჯანმრთელობის და ცხოვრების crumbs) ხორციელდება სისხლის შრატში.

კვლევის შედეგები ხელს შეუწყობს მეან-გინეკოლოგი, რათა გაირკვეს ხარისხი საფრთხე ორსულობის შეწყვეტა და ელოდებიან ალბათობა გართულებები საშვილოსნოს.

როლი გენეტიკის მუშაობის დაგეგმვა ორსულობის

გენეტიკური დაგეგმვა ორსულობის მოიცავს სხვა კვლევები ადეკვატურად შეაფასოს რისკები სხვადასხვა პათოლოგიის, რომელიც შეიძლება წარმოიშვას მომენტში კონცეფცია და ფორმირების ემბრიონის. ღირებულება ასეთი კვლევა ხშირად ერთადერთი დაბრკოლება მათი გავლას, მაგრამ სარგებელი, რომელიც მათ მათთან, ზედმეტად თითქმის შეუძლებელია.

კითხვა სარგებლობა მომავალი ბავშვის მოვლის არ არის მხოლოდ დედა წაიყვანა იგი ცხრა თვის განმავლობაში მისი გული. მემკვიდრეობითი დაავადებები და პრენატალური დარღვევები, ნათელი, როგორც ჩანს, საშუალოდ ყოველ 20 ბავშვი. სამწუხაროდ, დააზღვევს მათი მომავალი პირმშოს იძენს რაიმე დეფექტების ვერც ერთი წყვილი. აცნობოს კონკრეტული გადახრა უჯრედების დნმ დონეზე აპრიორი შეუძლებელია. გარდა ამისა, პრობლემა ის არის, რომ ჩატარებული გენეტიკური ანალიზი სისხლში ორსულობის დაგეგმვა, რომელიც გვიჩვენებს, მისაღები შედეგი, ზოგჯერ არ იძლევა გარანტიას დადებითი მოვლენები: ალბათობა კლების ახალი მუტაციების ჩანასახები მშობლების უჯრედების, მათ შორის პროგრესირების რისკს ნორმალური გენი პათოლოგიური , ყოველთვის რჩება.

ვინ უნდა მიიტანოს გენეტიკური ანალიზი, პირველ რიგში?

უპირატესობები დროული სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციისა და პრენატალური დიაგნოსტიკა ტექნიკა ეხმარება დაგეგმვა ორსულობის თავიდან აცილებისა და ბავშვის დაბადებას უკურნებელი პათოლოგიები.

არა ბევრი ახალგაზრდა ოჯახებს, რომლებიც ოცნებაა გახდეს უახლოეს მომავალში მშობლები ვიცი, რა გენეტიკური როდესაც გეგმავენ ორსულობის მათ უნდა წავიდეს. გარდა ამისა, ადამიანთა გარკვეულ ჯგუფებს უნდა იყოს ნაჩვენები ასევე ორსულობამდე სავალდებულოა. ეს კატეგორია მოიცავს ქალები და მამაკაცები გენეტიკური რისკი, კერძოდ:

• წყვილებს, სადაც ისტორიაში მინიმუმ ერთ-ერთი მეუღლის წარმოადგინოს მძიმე ავადმყოფობის ოჯახში;
• ერთ-ერთი მეუღლის, ისტორიაში გენეალოგიური ხე, რომელიც იყო შემთხვევები, ინცესტის ადგილი;
• ქალები, რომლებიც იკეთებენ, შეეძინა ბავშვი მკვდარი ან აქვს დიაგნოზი "უნაყოფობა" გარეშე სპეციალურად დადგენილი სამედიცინო დიაგნოზი
• მშობლები რადიაციით, მავნე ნივთიერებების;
• ქალები და მამაკაცები, რომლებიც მოხმარებული ალკოჰოლის დროს კონცეფციის ან ტერატოგენული დოზა საშუალება, რომელიც შეიძლება პოტენციურად იწვევს ნაყოფის განვითარების მანკი.

რა ასაკში უნდა ჩაუტარდეს ტესტირება ქრომოსომული დარღვევები?

რა ღირს გენეტიკური ანალიზი, როდესაც გეგმავენ ორსულობა და ქალთა იცით, არანაკლებ 18 და მეტი ასაკის 35 და მამაკაცი, რომელმაც გადალახა ბარიერი 40 წლის. როგორც უკვე აღვნიშნეთ, რისკი მუტაციების ინდივიდუალური გენების და დნმ უჯრედები იზრდება არითმეტიკული პროგრესიით ყოველ წელს.

სასწრაფოდ გენეტიკური როდესაც გეგმავენ ორსულობის უნდა იდეალურად იყოს ყველა წყვილი, გამონაკლისის გარეშე.

დღეისათვის, დიდი რაოდენობით მემკვიდრეობით დაავადებებს, გადაცემული თაობიდან თაობას - მთავარი მიზეზი, რომელსაც გაიაროს სასწავლო ყველა ახალგაზრდა წყვილი, გამონაკლისის გარეშე. გარდა ამისა, თანამედროვე გენეტიკის მოუწყვეტლად ყოველწლიურად გაგრძელდება გახსნის უფრო და უფრო ახალი დაავადებები.

გენეტიკური ტესტირება - მნიშვნელოვანი ნაბიჯი დაგეგმვა ორსულობის

ბუნებრივია, იმ პირობით, რომ ორგანოს მშობლები ყველა გენი, რომელიც აქვს პოტენციალი მუტაციას, ეს შეუძლებელია. არც გენეტიკური ანალიზი, როდესაც გეგმავენ ორსულობის არ შეუძლია აბსოლუტური გარანტია, რომ კონკრეტულ წყვილებს დაიბადა სრულიად ჯანმრთელი ბავშვი გარეშე მემკვიდრეობითი დარღვევები. იმავდროულად, განვმარტო, რისკი ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ თეორიული და ფაქტობრივი მომზადება ორსულობა.

ამგვარად, მშობლებს სთხოვა დახმარება, სამედიცინო გენეტიკა ცენტრი. როგორც ექსპერტები ჩაატარებენ კვლევას და არანაირი გენეტიკური როდესაც გეგმავენ ორსულობის ისინი უნდა გაიაროს სავალდებულო? Curiosity დაეხმარება შეხვდება ბევრი underwritten.

მნიშვნელოვანი რაოდენობა გენეტიკოსები ექიმები

პირველი ეტაპი კვლევა - გენეტიკური კონსულტაციისა სპეციალისტი, რომლის დროსაც ექიმი სწავლობს ყურადღებით და დეტალურად განსაკუთრებით ოჯახის მემკვიდრეობა თითოეული პოტენციური მშობელი. განსაკუთრებული ყურადღება იმსახურებს სამედიცინო გენეტიკოსები მაღალი რისკის ფაქტორები unborn ბავშვი. ესენი არიან:

• გენეტიკური დაავადებები და ქრონიკული დედა და მამა;
• ნარკოტიკების გამოიყენება პერსპექტიული მშობლები;
• პირობები და ცხოვრების ხარისხის, საცხოვრებელი პირობები;
• კერძოდ, პროფესიულ საქმიანობაში;
• კლიმატური და ეკოლოგიური ასპექტები და ტ. დ.

უცნაური საკმარისი, მაგრამ მნიშვნელოვანი როლი გენეტიკა პასუხები საერთო, ყველა ჩვეულებრივი სისხლისა და შარდის ანალიზები, დასკვნა ვიწრო სპეციალისტები (ენდოკრინოლოგი, ნევროლოგი, და ასე შემდეგ. D.). ხშირად, სპეციალისტების განსაზღვრონ წყვილებს დიაგნოზი კარიოტიპსა. განსაზღვრა რაოდენობის და ხარისხის ქრომოსომა ახალი moms და Dads ძალიან მნიშვნელოვანია იმ შემთხვევაში, incest ქორწინება, მრავალი ორსულობის შეწყვეტის, დიაგნოსტიკა, მაგრამ აუხსნელი უნაყოფობა.

რამდენად არის გენეტიკური ტესტირება?

ღირებულება გენეტიკური ანალიზი, დაგეგმვა ორსულობის, სახელწოდებით "HLA აკრეფა" სხვადასხვა მოსკოვის სამედიცინო გენეტიკა ცენტრი მერყეობს 5000-დან 9000 რუბლი, დამოკიდებულია სიგანის სასწავლო მიდრეკილების პათოლოგიები.

იმოგზაურა შესწავლა დაეხმარება ექიმი-გენეტიკა მიაპყროს ობიექტური დასკვნები ალბათობა ზემოქმედების უარყოფითი ფაქტორები. გენეტიკური ორსულობის დაგეგმვის საშუალებას მისცემს, რათა ინდივიდუალური, შედარებით ზუსტი პროგნოზი მომავალი ჯანმრთელობის მდგომარეობა რჩება. ეს არის ასეთი ტიპის კვლევა დაეხმარება გითხრათ სავარაუდო რისკი, რომ ბავშვის კონკრეტულ მემკვიდრეობითი დაავადებები. ექიმი შეუძლია სასარგებლო რჩევა, რომელიც უნდა იყოს საფუძველი წყვილებს, ოცნებები ხდება მშობლის სრული ჯანსაღი toddler.

რისკების დაბადების გენეტიკურად ავადმყოფი ბავშვები

გარდა ამისა, ღირებულება, რომელიც განსაზღვრავს რისკის თანდასწრებით კონკრეტული მიდრეკილება, დაჯილდოებულია ყველა ანალიზი. გენეტიკური დაავადებები გეგმავს ორსულობის, უფრო სწორად ალბათობა მათი კლების მომავალში crumbs, შეფასდეს, როგორც პროცენტი:

1. დაბალი რისკის (10%) მშობლები ფიქრი. ყველა ანალიზი მიუთითებს, რომ ეს წყვილი, დაიბადა ჯანმრთელი ყველა ასპექტში ბავშვი.
2. საშუალოდ (10-დან 20%) რისკი იზრდება, და შესაძლებლობა პაციენტის დაბადებიდან ბავშვი პრაქტიკულად ალბათობას დაბადებიდან ბავშვი სავსე. ეს ორსულობის იქნება თან ახლავს ფრთხილი მონიტორინგი პრენატალური ტარების ქალს: რეგულარული ულტრაბგერა, ქორიონული ბუსუსებიდან.
3. მაღალი რისკის (20%) ექიმები რეკომენდაციას წყვილებს, თავი შეიკავონ კონცეფცია ორსულობის თავიდან ასაცილებლად. ალბათობა იმისა, რომ ბავშვი იქნება დაიბადა გენეტიკური დაავადება, ბევრად უფრო მოსალოდნელი გამოჩენა ბავშვი ჯანმრთელი დაიბადა. როგორც ალტერნატივა ამ სიტუაციაში ექსპერტები შეუძლია წყვილი გამოიყენოს დონორი კვერცხი ან სპერმის, შესაბამისად IVF პროგრამა.

კვლევის დასაწყისში ორსულობის

Despair მშობლების ნებისმიერ შემთხვევაში არ ღირს. შანსები ჯანმრთელი ბავშვი სრულიად კი მაღალი რისკი. იმისათვის, რომ გავიგოთ, რაც უზრუნველყოფს გენეტიკური ანალიზი, როდესაც გეგმავენ ორსულობის, ყურადღება უნდა მიაქციოს ლაბორატორიული დიაგნოსტიკური მანკები საწყის პირობებს.

თითქმის წლიდან დაწყების ხნის ნანატრი ბევრი მშობელი ორსულობის გვხვდება, და თუ ყველაფერი OK ხილის? გაირკვეს, თუ არსებობს რაიმე გენეტიკური დაავადება ბავშვი შეიძლება იყოს utero.

მეთოდები გენეტიკური დიაგნოსტიკა ორსულობის

ექიმები შეუძლია გამოიყენოს ბევრი ტექნიკა და მეთოდები ობიექტური დიაგნოზი ორსული და ნაყოფს. მართლაც, ყოფნა დეფექტების და განვითარების დარღვევები ჩანს, სანამ ბავშვი იბადება. ყოველ წელს პროგრესიით ულტრაბგერითი აღჭურვილობა და ლაბორატორიული კვლევების სიზუსტეს შანსები გაიზრდება. გარდა ამისა, ექიმები პრიორიტეტი მიანიჭოს ისეთი დიაგნოსტიკური მეთოდები სკრინინგი, რომ ბოლო რამდენიმე წლის განმავლობაში. ეს არის "მასიური" საარჩევნო კვლევა. ჩვენება სავალდებულოა ყველა ორსული ქალები.

აბარებენ გენეტიკური აუცილებელია ყველა!

რატომ არის აუცილებელი, მიიღოს გენეტიკური ტესტების, მაშინაც კი, ვინც არ არიან რისკის ქვეშ? პასუხი ამ კითხვაზე არის იმის გამო, სამწუხარო სტატისტიკა. მაგალითად, ბავშვი დაიბადა დაუნის სინდრომის დედები მეტი ასაკის 35 წლის განმავლობაში, მხოლოდ ნახევარი. მათ შორის დარჩენილი ნახევარი მშობიარეც ბევრი ახალგაზრდა ქალები, რომლებიც არ მიაღწია კიდევ 25 წლის ასაკიდან. ქალებში, რომლებიც გახდნენ დედები ბავშვებს ქრომოსომული ანომალიები, მხოლოდ 3% ჰქონდა ჩანაწერი ANC განყოფილებიდან დაბადების წინა ჩვილი იგივე დაავადება. ეს არის ის, რომ არ არსებობს ეჭვი, რომ გენეტიკური დაავადება - ეს არ არის იმის გამო, რომ ასაკის მშობლები.

არიდების ტესტები გამოვლენის ქრომოსომული დარღვევები ნაყოფის ან მიდრეკილების გენეტიკური დარღვევები მომავალში, ჯერ კიდევ არ არის ჩაფიქრებული ბავშვი არ უნდა იყოს. განსაზღვრა ყოფნა ნებისმიერი დაავადების ადრეულ ეტაპზე მათი განვითარების - ასე ადრე პათოლოგია. იმის გათვალისწინებით, რომ შესაძლებლობები თანამედროვე მედიცინაში, არ მიიღოს ნაბიჯი ნანატრი crumbs იქნება უსამართლო და უპასუხისმგებლო მის მიმართ.