Მემკვიდრეობა აუტოსომურ-დომინანტური. სახეები მემკვიდრეობის თვისებების ადამიანები

ყველა მახასიათებლები ჩვენი სხეულის, როგორც ჩანს, გავლენის ქვეშ გენი. ზოგჯერ ის არის პასუხისმგებელი მხოლოდ ერთი გენი, მაგრამ უფრო ხშირად ხდება, რომ რამდენიმე ერთეული მემკვიდრეობა პასუხისმგებელნი არიან გამოვლინება ხასიათს ატარებს.

ეს უკვე მეცნიერულად დამტკიცებულია, რომ ადამიანის გამოვლინება ასეთი თვისებების როგორც კანის ფერის, თმის, თვალების, ხარისხი გონებრივი განვითარების დამოკიდებულია საქმიანობის მრავალჯერადი გენების ერთდროულად. ეს მემკვიდრეობა არ არის ზუსტად ემორჩილება მენდელის კანონები, მაგრამ სცილდება მას.

შესწავლა ადამიანის გენეტიკა არ არის მხოლოდ საინტერესო, არამედ მნიშვნელოვანი თვალსაზრისით გაგება სამკვიდრო სხვადასხვა მემკვიდრეობითი დაავადებები. ეს ახლა ხდება საკმაოდ აქტუალურ მკურნალობის ახალგაზრდა წყვილი გენეტიკური კონსულტაციისა, რომ გაანალიზებული მემკვიდრეობა თითოეული მეუღლის, შეიძლება ითქვას, რომ ბავშვი იქნება ჯანმრთელი დაიბადა.

სახეები მემკვიდრეობის თვისებების ადამიანები

თუ თქვენ იცით, თუ როგორ უნდა დაიმკვიდროს განსაკუთრებული თვისება, შესაძლებელია პროგნოზირება ალბათობა მისი გამოვლინება შთამომავლობაში. ყველა ნიშნები ორგანიზმში შეიძლება დაიყოს დომინანტური და რეცესიული. ურთიერთქმედების მათ ასე არ არის მარტივი, და ზოგჯერ საკმარისი არ ვიცი, რომელიც ერთი ეკუთვნის, რომელიც კატეგორიაში.

ახლა სამეცნიერო სამყაროში, არსებობს შემდეგი სახის მემკვიდრეობის ადამიანებში:

1. Monogenic მემკვიდრეობა.
2. Polygenic.
3. მიუღებელი.

ამ ტიპის მემკვიდრეობა, თავის მხრივ, იყოფა რამდენიმე ჯიშები.

გულში monogenic მემკვიდრეობის პირველი და მეორე კანონები Mendel. Polygenic საფუძველზე მესამე კანონი. ეს იმას ნიშნავს, სამკვიდრო მრავალი გენი, ხშირად არასამთავრობო allelic.

მიუღებელი მემკვიდრეობა არ ექვემდებარება კანონებს მემკვიდრეობას და ხორციელდება მისი საკუთარი, არავინ იცის წესები.

monogenic მემკვიდრეობა

ამ სახის მემკვიდრეობის თვისებების ადამიანები ექვემდებარება კანონებს მენდელეევის. იმის გათვალისწინებით, რომ გენოტიპის იმყოფება ორი ალელების ყოველი გენი, ურთიერთქმედების ქალი და მამაკაცი გენომის განიხილება ცალკე თითოეული წყვილი.

აქედან გამომდინარე, არსებობს შემდეგი სახის მემკვიდრეობა

1. Autosomal დომინანტური.
2. Autosomal რეცესიული.
3. Concatenated X-უკავშირდება დომინანტური მემკვიდრეობა.
4. X-დაკავშირებული რეცესიული.
5. Golandricheskoe მემკვიდრეობა.

თითოეული ტიპის მემკვიდრეობა აქვს საკუთარი მახასიათებლები და თვისებები.

ნიშნები აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობა

მემკვიდრეობა აუტოსომურ-დომინანტური - ეს არის სამკვიდრო დომინანტური თვისებები, რომელიც მდებარეობს autosomes. ფენოტიპური მანიფესტაციების ისინი შეიძლება ძალიან განსხვავებული. გარკვეული მითითება შეიძლება ძლივს შესამჩნევი, ზოგჯერ ძალიან ინტენსიურად მისი გამოვლინება.

მემკვიდრეობა აუტოსომურ-დომინანტური აქვს შემდეგი მახასიათებლები:

1. პაციენტი სიმპტომია ვლინდება ყველა თაობის.
2. პაციენტების რაოდენობა და ჯანსაღი დაახლოებით იგივე, და მათი თანაფარდობით 1: 1.
3. თუ ბავშვებს ავადმყოფი მშობლები ჯანმრთელი დაიბადა, მაშინ მათი შვილები იქნება ჯანსაღი.
4. დაავადება ერთნაირად მოქმედებს როგორც ბიჭები და გოგონები.
5. ეს დაავადება გადამდები თანაბრად მამაკაცები და ქალები.
6. უფრო ძლიერი გავლენა რეპროდუქციული ფუნქციის, უფრო დიდი ალბათობა კლების სხვადასხვა მუტაციების.
7. თუ ორივე მშობელს ავადმყოფი, ბავშვი იბადება homozygote ამ ხასიათს ატარებს, ავადმყოფი უფრო რთული შედარებით heterozygote.

ყველა ეს თვისებები ხორციელდება მხოლოდ იმ პირობით, სრული დომინირება. ამდენად მხოლოდ თანდასწრებით ერთი დომინანტური გენი საკმარისი იქნება გამოვლინება სიმპტომები. მემკვიდრეობა აუტოსომურ-დომინანტური შეიმჩნევა ადამიანის მემკვიდრეობის freckles, curly hair, ყავისფერი თვალები, და მრავალი სხვა.

Autosomal დომინანტური trait

ყველაზე პირებს, რომლებიც მატარებლები აუტოსომურ-დომინანტური პათოლოგიური თვისებები მასზე heterozygotes. მრავალრიცხოვანი კვლევები ადასტურებენ, რომ homozygotes დომინანტური დარღვევები უფრო სერიოზული და მძიმე სიმპტომები შედარებით heterozygotes.

ამ ტიპის მემკვიდრეობა ადამიანის დამახასიათებელია არა მარტო პათოლოგიური სიმპტომების მოხსნა, მაგრამ ზოგიერთი საკმაოდ ნორმალური და ასე მემკვიდრეობით.

მათ შორის ნიშნები ნორმალური ამ ტიპის მემკვიდრეობის შეიძლება აღინიშნოს:

1. Curly თმის.
2. მუქი თვალები.
3. სწორი ცხვირი.
4. კეხი ცხვირი.
5. გამელოტება ადრეულ ასაკში მამაკაცებში.
6. Right რჩებიან.
7. უნარი გამორთეთ ენის მილის.
8. Dimple მისი chin.

მათ შორის ანომალიების, რომ აქვს ტიპის მემკვიდრეობა აუტოსომურ-დომინანტური, ყველაზე ცნობილი არიან:

1. Polydactyl შეიძლება იყოს მხრივ, და მათი ფეხზე.
2. Fusion ქსოვილების phalanges.
3. Brachydactyly.
4. მარფანის სინდრომი.
5. Myopia.

თუ დომინირება არასრული, გამოვლინება ნიშნები შეიმჩნევა ყველა თაობის.

Autosomal რეცესიული მემკვიდრეობა

აჩვენა ნიშნები ამ ტიპის მემკვიდრეობა მხოლოდ იმ შემთხვევაში, ფორმირების homozygotes ამ პათოლოგიის. ისეთი დაავადებები, როგორც წესი, უფრო მძიმე, რადგან ორი ალელების ერთი გენი შეიძლება უხარისხო.

ალბათობა ამ სიმპტომების იზრდება მჭიდროდაა დაკავშირებული ქორწინება, შესაბამისად, დადონ ალიანსის შორის ახლობლების აკრძალულია ბევრ ქვეყანაში.

ძირითადი კრიტერიუმები, როგორიცაა მემკვიდრეობა ასეთია:

1. თუ ორივე მშობელი ჯანმრთელი, მაგრამ მატარებლები ანომალური გენი, ბავშვი იქნება ავადმყოფი.
2. სქესის ბავშვი არ უთამაშია არც ერთი როლი მემკვიდრეობას.
3. ერთი წყვილი, რისკის მქონე კიდევ ერთი ბავშვი იგივე პათოლოგია 25%.
4. თუ გადავხედავთ, მემკვიდრეობა, მაშინ traced ჰორიზონტალური პაციენტთა განაწილება.
5. თუ ორივე მშობელი ავადმყოფი, მაშინ ყველა ბავშვი იქნება დაიბადა იგივე დაავადება.
6. თუ ერთი მშობელი არის ავად, და სხვა მატარებელია გენი, მაშინ ალბათობა ავადმყოფი ბავშვის დაბადების 50%

მისი თქმით, ამ ტიპის მემკვიდრეობით ბევრი დაავადებები დაკავშირებული ცვლის.

ტიპი მემკვიდრეობის, დაკავშირებულია იმ X ქრომოსომის

ეს მემკვიდრეობა შეიძლება იყოს დომინანტური ან რეცესიული. Signs დომინანტური მემკვიდრეობის ასეთია:

1. შეიძლება დაზარალებული ორივე სქესის, მაგრამ ქალები 2-ჯერ უფრო ხშირად.
2. თუ მამა ავად არის, მას შეუძლია გაიაროს ავადმყოფი გენი მხოლოდ მათი ქალიშვილები, რადგან ვაჟები მის Y-ქრომოსომაში.
3. პაციენტის დედა არის თანაბრად სავარაუდოა ჯილდოები ამგვარი დაავადების შვილები ორივე სქესის.
4. მძიმე მიედინება დაავადება მამაკაცებში, რადგან მათ არ აქვთ მეორე X ქრომოსომაში.

თუ არ არის რეცესიული გენი, მემკვიდრეობის აქვს შემდეგი თვისებები X ქრომოსომის:

1. ავადმყოფი ბავშვი შეიძლება დაიბადა და phenotypically ნორმალური მშობლები.
2. ყველაზე განიცდიან მამაკაცი, და ქალები არიან მატარებლები გენი პაციენტს.
3. თუ მამა ავადმყოფი, მაშინ ვაჟები ჯანმრთელობის შეგიძლიათ არ ინერვიულოთ თქმით, მათ არ შეუძლიათ მიიღონ დეფექტური გენის.
4. ალბათობა ავადმყოფი ბავშვის დაბადების ქალი მატარებლების არის 25%, იმ შემთხვევაში, თუ ბიჭები, ის იზრდება 50% -ით.

ასე რომ მემკვიდრეობით დაავადებებს, როგორიცაა ჰემოფილია, ფერი სიბრმავე, კუნთოვანი დისტროფია, Kallmana სინდრომი და სხვა.

Autosomal დომინანტური დაავადება

აღმოაჩინოს დაავადებები საკმარისი აქვს დეფექტური გენის თუ ეს არის დომინანტური. Autosomal დომინანტური დარღვევები იზიარებს ზოგიერთი მახასიათებლები:

1. ამჟამად, არსებობს დაახლოებით 4000 ასეთი დაავადებები.
2. ის გავლენას ახდენს ორივე სქესის თანაბრად.
3. გამოხატული ფენოტიპური demorfizm.
4. თუ მუტაცია არის დომინანტური გენი gametes, რა თქმა უნდა, როგორც ჩანს, პირველი თაობის. უკვე დამტკიცებულია, რომ მამაკაცები ასაკი რისკს ზრდის ასეთი მუტაციების და, შესაბამისად, მათი შვილები, მათ შეუძლიათ ჯილდო ასეთი დაავადებები.
5. დაავადება ხშირად ვლინდება ყველა თაობის.

მემკვიდრეობით უხარისხო გენი აუტოსომურ-დომინანტური დაავადება არაფერი აქვს ბავშვის სქესის და ხარისხის განვითარების ამ დაავადების მშობელი.

იყიდება აუტოსომურ-დომინანტური დაავადებები მოიცავს:

1. მარფანის სინდრომი.
2. ჰანტინგტონის დაავადება.
3. Neurofibromatosis.
4. ტუბერისებრი სკლეროზი.
5. პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადების, და მრავალი სხვა.

ყველა ეს დაავადებები შეიძლება გამოვლინდეს სხვადასხვა ხარისხით სხვადასხვა პაციენტებს.

მარფანის სინდრომი

ეს დაავადება ხასიათდება დაზიანების შემაერთებელი ქსოვილის, და, შესაბამისად, მის ფუნქციონირებას. არაპროპორციულად გრძელი კიდურების თხელი თითების მისცეს მიზეზი, რომ მარფანის სინდრომი. ტიპის მემკვიდრეობის დაავადების - აუტოსომურ-დომინანტური.

თქვენ შეგიძლიათ ჩასვათ შემდეგი სიმპტომები ამ სინდრომის:

1. Slim.
2. დიდხანს "spidery" თითების.
3. მანკების გულსისხლძარღვთა სისტემის.
4. გამოჩენა მონაკვეთის ნიშნები კანზე არ აშკარა მიზეზი.
5. ზოგიერთი პაციენტი ანგარიშს ტკივილი კუნთების და ძვლები.
6. ადრეული განვითარების ოსტეოართროზი.
7. გამრუდება ხერხემლის.
8. ძალიან მოქნილი სახსრების.
9. ალბათ მეტყველების დარღვევა.
10. მხედველობის.

ეს შეიძლება იყოს ხანგრძლივი დრო მოვუწოდო დაავადების სიმპტომები, მაგრამ მათი უმრავლესობა დაკავშირებულია მამოძრავებელი სისტემის. საბოლოო დიაგნოზი კეთდება შემდეგ გამოცდები ჩააბარა, და დამახასიათებელი გვხვდება მინიმუმ სამი ორგანოს სისტემები.

შეიძლება ითქვას, რომ ზოგიერთი სიმპტომები არ ვლინდება ბავშვობაში, მაგრამ აშკარა გახდა მოგვიანებით.

ახლაც, მედიცინის მაღალი საკმარისი განკურნოს მარფანის სინდრომი შეუძლებელია. თანამედროვე ნარკოტიკი და მკურნალობა ტექნოლოგიები, შესაძლებელია, რომ გააგრძელოს ცხოვრება პაციენტების უარის და გააუმჯობესოს მისი ხარისხი.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ასპექტი, მკურნალობა, რათა თავიდან ავიცილოთ განვითარების აორტის ანევრიზმა. დარწმუნდით, რომ კონსულტაციები კარდიოლოგთან. უკიდურეს შემთხვევაში ოპერაციის ნაჩვენები გადანერგვის აორტაში.

ჰანტინგტონის ქორეა

ეს დაავადება ასევე აქვს ტიპის აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობა. იგი იწყება, როგორც ჩანს, ასაკის 35-50 წლის განმავლობაში. ეს არის იმის გამო, რომ პროგრესული დაკარგვის ნეირონების. კლინიკურად შეიძლება გამოვყოთ შემდეგი ფუნქციები:

1. უწესრიგოდ მოძრაობებს კომბინაციაში დაბალი ტონი.
2. ანტისოციალური ქცევა.
3. აპათია და გაღიზიანება.
4. გამოვლინება schizophrenic ტიპის.
5. განწყობა საქანელები.

მკურნალობა მიმართულია მხოლოდ აღმოფხვრის ან შემცირების სიმპტომები. გამოიყენეთ ტრანკვილიზატორები, antipsychotics. მკურნალობა არ შეუძლია შეწყვიტოს დაავადების პროგრესირება, ასე რომ, მას შემდეგ, რაც 15-17 წლის შემდეგ პირველი სიმპტომები სიკვდილი ხდება.

polygenic მემკვიდრეობა

ბევრი ნიშნები დაავადების და ტიპის აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობა. რა არის ეს უკვე ნათელია, მაგრამ ხშირ შემთხვევაში ეს ასე არ არის მარტივი. ძალიან ხშირად მემკვიდრეობის ამავე დროს არა ერთი, არამედ რამდენიმე გენი. ისინი გამოიხატება სპეციფიკური გარემო პირობები.

განმასხვავებელი თვისება ეს არის უნარი, რათა მემკვიდრეობა ინდივიდუალური ეფექტის ყოველი გენი. ძირითადი მახასიათებლები ამ მემკვიდრეობის ასეთია:

1. მძიმე ნაკადების დაავადება, უფრო დიდი რისკის განვითარებადი დაავადების ნათესავები.
2. ბევრი multifactorial სიმპტომების იმოქმედებს გარკვეული სქესის.
3. უფრო დიდი რაოდენობის ოჯახის წევრები აქვს ასეთი ფუნქცია, უმაღლესი რისკის განვითარებადი ამ დაავადების მომავალი შვილი.

ყველა სახის მემკვიდრეობა ვრცელდება კლასიკური ვერსია, მაგრამ, სამწუხაროდ, ბევრი ნიშნები და დაავადება არ აიხსნება, რადგან ისინი მიუღებელი მემკვიდრეობა.

როდესაც გეგმავს დაბადებიდან ბავშვი, არ უგულებელყოფა ვიზიტით გენეტიკური კონსულტაციისა. კომპეტენტური სპეციალისტი დაგეხმარებათ მესმის თქვენი წინაპრების და შეაფასოს რისკის მქონე ბავშვი შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე.