Aicardi სინდრომი: აღწერა, დიაგნოსტიკა, გავრცელება.

Aicardi სინდრომი - იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ვლინდება არარსებობის კორპუსის callosum, ეპილეფსიური შეტევები და ცვლილებები ფსკერი. გარდა ამისა, პაციენტებს არ შეფერხდა ფიზიკური და გონებრივი განვითარება და დარღვევის სტრუქტურა სახის ძვლების ქალა.

ამბავი

60 წლის მეოცე საუკუნის საფრანგეთის ნევროლოგი Zhan Aykardi აღწერილი ათეულობით შემთხვევა ამ დაავადების. არსებობს ადრე მითითება მათ სამედიცინო ლიტერატურის, მაგრამ მერე იყო მოხსენიებული, როგორც გამოვლინებები თანდაყოლილი ინფექციის. შვიდი წლის შემდეგ პირველი გამოცემის სამედიცინო საზოგადოების გააცნო ახალი nosological ერთეული - Aicardi სინდრომი.

მაგრამ შესწავლა დაავადება გრძელდებოდა, რაოდენობის სიმპტომები, და კიდევ გაფართოვდა ახალი ფილიალები გაჩნდა. მაგალითად, Aicardi-Hauterivian სინდრომი, რომელიც ვლინდება ენცეფალოპათიის ბაზალური ganglia calcification და leukodystrophy.

გავრცელების

მას შემდეგ, რაც მისი ოფიციალური აღიარება Aicardi სინდრომი neurologists შეხვდა ხუთასამდე ჯერ. პაციენტთა უმრავლესობა ცხოვრობდა იაპონიაში და აზიის სხვა ქვეყნებში. მისი თქმით, შვეიცარიის მკვლევარები, შემთხვევათა დაავადება - 15 შემთხვევა ასი ათასი ბავშვი. სამწუხაროდ, სტატისტიკა, სავარაუდოდ, ვერ აფასებენ, რამდენად აძლევდა, რადგან პაციენტთა უმრავლესობაში რჩება შეუსწავლელი.

დაავადება ვითარდება გოგონა. და ექიმები თვლიან, რომ ეს არის მიზეზი უმეტეს შემთხვევაში დაგვიანების ფსიქო-ფიზიოლოგიური განვითარების და ინფანტილური სპაზმები.

გენეტიკა

Aicardi სინდრომი - sex დაკავშირებული დაავადება, დეფექტური გენის მდებარეობს X ქრომოსომაში. დარეგისტრირებული სამი შემთხვევა, რომელშიც ბიჭები Klinefelter სინდრომი აქვს მსგავსი სიმპტომები. მამრობითი ბავშვებს ნორმალური გენოტიპის XY დაავადება არის ფატალური.

ყველა შემთხვევაში გამოჩენა ამ დაავადების შედეგად ცალკეული მუტაციების. რომ არის, სანამ ოჯახის proband არ იქნა ნაპოვნი შემთხვევა Aicardi სინდრომი. გადაცემის დეფექტური გენის დედიდან ქალიშვილს ნაკლებად სავარაუდოა. რისკი იმისა, რომ მეორე შვილი იქნება დაიბადა ეს დაავადება არის ძალიან პატარა და არის არანაკლებ ერთი პროცენტი.

თუ ჩვენ ვრცელდება კანონები მენდელი, რომ წყვილი უკვე ერთი შვილი ეს დაავადება, თქვენ გაქვთ შემდეგი პარამეტრები:

• მკვდრადშობილი ბიჭი;
• ჯანმრთელი გოგონა (33%);
• ჯანმრთელი ბიჭი (33%);
• ავადმყოფი გოგონა (33%).

მიზეზები დაავადების უცნობია, კვლევის მიმდინარეობს.

morbid ანატომია

მეცნიერები და ექიმები, გამოიყენოთ სხვადასხვა მეთოდები მითითებული Aicardi სინდრომი. ფოტო ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ერთ - ერთი ყველაზე გავრცელებული, მაგრამ მიიჩნევს, რომ მთელი სურათი შესაძლებელია მხოლოდ გაკვეთის. კვლევის დროს ტვინის შეუძლია აღმოაჩინოს მრავალჯერადი დარღვევები ნერვული მილის განვითარება:

• სრული და ნაწილობრივი არარსებობის კორპუსს callosum;
• ცვლილება თანამდებობაზე, თავის ტვინის ქერქის;
• არანორმალური პოზიცია convolutions;
• კისტის სერიოზული შინაარსი.

მიკროსკოპული გამოკვლევა ავლენს დარღვევები საკანში სტრუქტურა დაზარალებულ რაიონებში. იმ ანი ასევე წარმოადგენს დამახასიათებელი ცვლილებები, როგორიცაა thinning ქსოვილის, რაოდენობის შემცირების სისხლძარღვთა და საღებავი, მაგრამ ზრდა კონუსები და ყალბი.

კლინიკა

როგორ შეიძლება გამოიყურებოდეს ბავშვების Aicardi სინდრომი? სიმპტომები არ არიან კონკრეტული საკმარისი დასაწყისში, იმიტომ, რომ ბავშვები დაიბადა ტერმინი, ვაგინალური და გამოიყურება ჯანმრთელი. სამ თვემდე ჩვილ განვითარება კლინიკური სიმპტომები, მაშინ არსებობს კრუნჩხვები. ისინი წარმოდგენილი სახით სერიული retropulsivnyh სიმეტრიული კლონური-ტონიკი სპაზმები კიდურების. უმეტეს შემთხვევაში ეს ჯერ კიდევ შეუერთდეს ინფანტილური სპაზმები flexor კუნთების. იშვიათ შემთხვევებში დაავადება ხდება დებიუტი სიცოცხლის პირველ თვეს. ეპილეფსიური კრუნჩხვები არ cropped წამალი.

In ნევროლოგიური სტატუსის ასეთი ბავშვების, შემცირება skull ზომის, მცირდება კუნთების ტონი, მაგრამ ეს არის ცალმხრივი რეფლექსები disinhibition ან, პირიქით, პარეზი და დამბლა. გარდა ამისა, ნახევარი პაციენტებს ჩონჩხის ანომალიები: Agenesis ან არარსებობის ხერხემლის ნეკნები. ეს იწვევს მძიმე scoliosis პოზა ცვლილებები.

დიაგნოსტიკა

ამჟამად, არ არსებობს სარწმუნო ტესტები რომ შეუძლია დაეხმაროს იდენტიფიცირება Aicardi სინდრომი. პრენატალური გენეტიკური დიაგნოსტიკა სცენაზე არ არის შესაძლებელი, რადგან გენი პასუხისმგებელია განვითარების ეს დაავადება არ არის გამოვლენილი.

ნევროლოგი შეუძლია დანიშნოს კვლევა, რომელიც იდენტიფიცირება კონკრეტულ სიმპტომები. ესენია:

• ინსპექტირება;
• ოფთალმოსკოპია;
• electroencephalography;
• მაგნიტურ-რეზონანსული;
• X-rays ხერხემლის.

ეს გაძლევთ საშუალებას აღმოაჩინოს არარსებობის კორპუსს callosum და breaking სიმეტრია, თავის ტვინის ნახევარსფეროები, ყოფნა cysts.