Bombay მოვლენაა - რა არის ეს?

ადამიანის სხეულის ცნობილია მისი უნიკალურობა. იმის გამო, რომ სხვადასხვა მუტაციების, მოხდეს ყოველდღიურად ჩვენი ორგანოები, გავხდეთ ინდივიდუალური, როგორც გარკვეული ნიშნები, რომ შეიძინოს, მნიშვნელოვნად განსხვავდება იმ შიდა და გარე ფაქტორები სხვა ადამიანი. რაც შეეხება ამ ჯგუფის სისხლი.

ეს არის ჩვეულებრივი ყოფს მას 4 ტიპის. თუმცა, ძალიან იშვიათად, მაგრამ აღმოჩნდა, რომ პირი, რომელიც უნდა იყოს ერთი ჯგუფის სისხლი (გამო გენეტიკური მახასიათებლები მშობლები), აქვს ძალიან განსხვავებული, კონკრეტული. ასეთი პარადოქსი ეწოდება "Bombay მოვლენაა".

რა არის ეს?

ეს ტერმინი მესმის გენეტიკური მუტაცია. ეს არის ძალიან იშვიათი - 1 შემთხვევაში თითო ათი მილიონი ადამიანი. Bombay მოვლენაა მიიღო თავისი სახელი ინდოეთის ქალაქ Bombay.

ინდოეთში, არის დასახლება, ადამიანი, რომელიც საკმაოდ გავრცელებული, "ქიმერული" სისხლის ჯგუფი. ეს იმას ნიშნავს, რომ განსაზღვრა სისხლის წითელი უჯრედების ანტიგენების სტანდარტული მეთოდების შედეგი გვიჩვენებს, მაგალითად, მეორე ჯგუფის, მაგრამ რეალურად იმის გამო, რომ მუტაციების პირველი პირი.

ეს არის გამო ფორმირების ადამიანის რეცესიული გენი წყვილი N. ჩვეულებრივ, თუ პირი - ჰეტეროზიგოტურია ეს გენი, ნიშანი არ ჩანს, რეცესიული ალელი ვერ ასრულებს თავის ფუნქციას. იმის გამო, რომ არასწორი კომბინაცია მშობელი ქრომოსომა ყალიბდება წყვილი რეცესიული გენი, და Bombay მოვლენაა ხდება.

მაშ, როგორ არის მისი განვითარება?

ისტორია მოვლენაა

მსგავსი მოვლენაა უკვე აღწერილია ბევრი სამედიცინო ჟურნალები, მაგრამ თითქმის შუა მე -20 საუკუნის, არავის არ ჰქონდა რაიმე იდეა, თუ რატომ ხდება ეს.

ეს პარადოქსი აღმოჩენილ იქნა ინდოეთში 1952 წელს. ექიმი, რომელიც ჩაატარა კვლევა, აღნიშნა, რომ მშობლები სისხლის (მისი მამა იყო პირველი და მისი დედა - მეორე), და ჰქონდა მესამე შვილი დაიბადა.

დამაინტერესა ამ მოვლენას, ექიმი შეძლო, რათა დადგინდეს, რომ ორგანოს მისი მამის შეძლო რატომღაც მუტაციის, შესაძლებელი გახადა, რომ სჯერა, რომ მან ყოფნა პირველი ჯგუფი. რა მოდიფიკაცია იყო იმის გამო, რომ ნაკლებობა ფერმენტის სინთეზის ცილის ინტერესი, რომელიც ხელს შეუწყობს განსაზღვრავს შესაბამისი ანტიგენი. თუმცა, დრო არ იყო ფერმენტის, მაშინ ჯგუფი არ შეიძლება სათანადოდ შეფასებული.

ფენომენი წარმომადგენლები ევროპის რასის საკმაოდ იშვიათია. ცოტა უფრო ხშირად, შეგიძლიათ მედიის "Bombay სისხლი" ინდოეთში.

თეორია წარმოშობის Bombay სისხლის

ერთ-ერთი მთავარი თეორიები გაჩენის უნიკალური ჯგუფის სისხლი არის ქრომოსომული მუტაცია. მაგალითად, პირი მეოთხე ჯგუფის სისხლი შესაძლებელია recombination ალელების on ქრომოსომა. რომ არის, ფორმირების gametes გენი პასუხისმგებელია მემკვიდრეობის სისხლის ჯგუფების, შეგიძლიათ გადაადგილება შემდეგნაირად: გენი A და B იქნება gamete (შემდგომ ინდივიდუალური შეუძლიათ მიიღონ ნებისმიერი ჯგუფის გარდა პირველი) და სხვა gamete არ განახორციელოს გენი პასუხისმგებელია სისხლის ჯგუფი . ასეთ შემთხვევაში ეს შესაძლებელია მემკვიდრეობის gametes გარეშე ანტიგენები.

ერთადერთი დაბრკოლება მისი გავრცელების ფაქტი, რომ ბევრი ამ gametes იღუპება გარეშე ჩართვით ემბრიოგენეზის. თუმცა, შესაძლოა გადარჩეს, და რომ შემდგომში ხელს უწყობს ფორმირების Bombay სისხლი.

შესაძლო დარღვევის გენი და განაწილების ეტაპზე zygote და ემბრიონის (შედეგად დარღვევის დედათა კვების გადამეტების ან სპირტი).

მექანიზმი განვითარების ამ მდგომარეობაში

როგორც ითქვა, ეს ყველაფერი დამოკიდებულია გენი.

ადამიანის გენოტიპის (კომპლექტი ყველა მისი გენი) პირდაპირ არის დამოკიდებული მშობლის, ან უფრო ზუსტად, თუ რა სახის სიმპტომები გავიდა მშობლები ბავშვებს.

თუ გადავხედავთ სიღრმეში შემადგენლობა ანტიგენები ჩანს, რომ სისხლი მემკვიდრეობით ორივე მშობლის. მაგალითად, თუ ერთ-ერთი მათგანი, პირველ რიგში, და მეორე - მეორე, ბავშვს ექნება მხოლოდ ერთი ასეთი ჯგუფები. თუ განვითარებადი Bombay მოვლენაა, ყველაფერი ცოტა განსხვავებულად:

• მეორე სისხლის კონტროლირებადი გენი და პასუხისმგებელი სინთეზის სპეციფიკური ანტიგენი - A. პირველი, ან ნულოვანი, არსებობს კონკრეტული გენი.
• სინთეზი და იმის გამო, რომ მოქმედება ანტიგენის H ქრომოსომის რეგიონში პასუხისმგებელი დიფერენციაცია.
• თუ არ არის მარცხი სისტემა დნმ რეგიონში, ანტიგენები, არ შეიძლება სათანადოდ დიფერენცირება, რადგან რა ბავშვი შეიძლება შეიძინოს მშობელი ანტიგენის A, და მეორე, რათა დადგინდეს allele ვერ შეძლებს გენოტიპის წყვილი (პირობითად ეწოდება მას NN). ეს ქმედება თრგუნავს რეცესიული ორთქლის ნაწილში, რომლის შვილი პირველი ჯგუფის.

თუ ყველა განზოგადება, გამოდის, რომ ძირითადი პროცესი განსაზღვრის Bombay მოვლენაა - რეცესიული epistasis.

არასამთავრობო allelic ურთიერთქმედების

როგორც აღვნიშნეთ, საფუძველზე ფენომენი მდგომარეობს Bombay nonallelic გენი ურთიერთქმედების - epistasis. ამ ტიპის მემკვიდრეობის განსხვავდება, რომ ერთი გენი თრგუნავს მოქმედება სხვა, თუნდაც დიდი ალელის დომინანტური.

გენეტიკური საფუძველი იმისა, რომ მოვლენაა ვითარდება Bombay - epistasis. თავისებურება ამ ტიპის მემკვიდრეობა რეცესიული epistatic გენი, რომელიც უფრო ძლიერია, ვიდრე შეგუბებითი, მაგრამ განმსაზღვრელი სისხლის ჯგუფს. ამიტომ ინჰიბიტორი გენი, რომელიც აწარმოებს ჩახშობა არ შეუძლია შექმნას რაიმე ხასიათს ატარებს. ამის გამო, ბავშვი იბადება "არა" სისხლის ჯგუფი.

ასეთი ურთიერთქმედების არის გენეტიკური, ასე რომ შესაძლებელია ყოფნა რეცესიული ალელი ერთი მშობელი. იმოქმედებს განვითარების ასეთი სისხლის ჯგუფის, მაგრამ კიდევ უფრო ასე რომ შეუძლებელია, რომ შეცვალოს ის. ამიტომ, ვისაც აქვს Bombay მოვლენაა ყოველდღიურ ცხოვრებაში სქემა გვკარნახობს გარკვეული წესები, აღნიშნავს, რომ ასეთი ადამიანები შეიძლება ნორმალური ცხოვრების და არ შეგეშინდეთ მათი ჯანმრთელობის.

განსაკუთრებით ადამიანების ცხოვრების ამ მუტაციას

ზოგადად, ადამიანი მატარებლები Bombay სისხლი არ განსხვავდება ჩვეულებრივი. თუმცა, პრობლემები წარმოიქმნება, როდესაც საჭირო გადასხმა (მძიმე ოპერაცია, უბედური შემთხვევის ან დაავადების სისხლის სისტემა). ამ მიზნით კონკრეტული ანტიგენური შემადგენლობა ამ ხალხს, რომ ისინი ვერ დაასხით კიდევ სისხლის გარდა Bombay. ხშირად ეს შეცდომები მოხდეს ექსტრემალურ სიტუაციაში, როდესაც არ არსებობს დრო, რათა საფუძვლიანად შეისწავლოს ანალიზი პაციენტის სისხლის წითელ უჯრედებს.

ვიქტორინა, მაგალითად, მეორე ჯგუფი. როდესაც სისხლის გადასხმა პაციენტს ამ ჯგუფში შეიძლება განვითარდეს სისხლძარღვშიდა ჰემოლიზი, სიკვდილს იწვევს. ეს იმიტომ, რომ ეს შეუთავსებლობა ანტიგენების პაციენტს სჭირდება მხოლოდ Bombay სისხლი, ყოველთვის ერთსა და იმავე monkeys რომ გააჩნიათ.

ამ ადამიანებს აქვთ 18 წლის შეინარჩუნოს საკუთარი სისხლი, რომელიც მაშინ იყო, რომ შესვენების საჭიროების შემთხვევაში. სხვა თვისებები იგივე სხეულის ამ ადამიანებს არ აქვთ. აქედან გამომდინარე, ჩვენ შეგვიძლია ვთქვათ, რომ ფენომენი Bombay - "ცხოვრების წესის" ვიდრე დაავადება. ცხოვრობს მასთან ერთად, რაც შეიძლება, უნდა იყოს მხოლოდ მავიწყდება მათი "უნიკალურობა".

პრობლემები მამობის

Bombay მოვლენაა - "ქარიშხალი ქორწინება". მთავარი პრობლემა მდგომარეობს იმაში, რომ განსაზღვრა მამობის გარეშე სპეციალური კვლევები შეუძლებელია არსებობის დამტკიცება მოვლენაა.

თუ მოულოდნელად ვიღაცამ გადაწყვიტა, გაერკვია ურთიერთობა, მაშინ, რა თქმა უნდა აცნობოს, რომ შესაძლებელია ასეთი მუტაცია. ტესტი გენეტიკური მატჩი ასეთ შემთხვევაში უნდა გაძლიერდეს, ერთად შესწავლა ანტიგენური შემადგენლობის სისხლი და სისხლის წითელი უჯრედები. წინააღმდეგ შემთხვევაში, ბავშვის დედა გადის რისკი, რომ მარტო, გარეშე ქმარი.

ეს მოვლენა შეიძლება დაამტკიცოს მხოლოდ საშუალებით გენეტიკური ტესტების და განსაზღვრა სისხლის ჯგუფის ტიპის მემკვიდრეობა. კვლევა საკმაოდ ძვირია და არ მუშაობს დღემდე ფართოდ გამოყენება. ამიტომ, როდესაც ბავშვი იბადება სხვადასხვა სისხლის ჯგუფი უნდა ეჭვმიტანილი Bombay მოვლენაა დაუყოვნებლივ. არ არის ადვილი ამოცანა, რადგან იციან, რომ ეს საკითხია ათობით ადამიანი.

Bombay სისხლი და მისი სიხშირე არის გაკეთებული

როგორც აღვნიშნეთ, ადამიანი Bombay სისხლის იშვიათია. In კავკასიელების, ამ ტიპის სისხლის პრაქტიკულად არ მოხდეს; ინდუსები, ეს სისხლი უფრო გავრცელებული (საშუალოდ, ევროპელები სიხშირე ამ სისხლი - ერთ შემთხვევაში თითო 10 მილიონი ადამიანი). არსებობს თეორია, რომ ეს ფენომენი ვითარდება ძალაში ეროვნული და რელიგიური თავისებურებები ინდუსები.

ყველამ იცის, რომ ინდოეთში ძროხა წმინდა ცხოველი და მისი ხორცი არ შეიძლება შეჭამეს. ალბათ იმის გამო, რომ ხორცი შეიცავს გარკვეულ ანტიგენები, რომელიც შეიძლება გამოიწვიოს ცვლილებები გენეტიკური კოდი, Bombay სისხლი ხშირად ჩანს. ბევრი ევროპელი ჭამეთ ხორცი, რომელიც არის წინაპირობა გაჩენის თეორია ჩახშობა ანტიგენის რეცესიული epistatic გენი.

ალბათ გავლენით კლიმატური პირობები, თუმცა ეს თეორია მიმდინარეობს სწავლობდა, ასე რომ მტკიცებულება მისი გამართლება არ არის.

მნიშვნელოვნება Bombay სისხლის

სამწუხაროდ, დაახლოებით Bombay სისხლი და ახლა გავიგე, რამდენიმე. ეს ფენომენი ცნობილია მხოლოდ ჰემატოლოგთა და მეცნიერები მუშაობენ სფეროში გენეტიკური საინჟინრო. ისინი მხოლოდ ვიცი Bombay მოვლენაა, რომ არის, თუ როგორ ეს აისახება, და უნდა იქნას მიღებული, როდესაც იდენტიფიკაციის. თუმცა, ჯერჯერობით არ არის გამოვლენილი ზუსტი მიზეზი ამ ფენომენს.

თუ გახსნილია პერსპექტივა ევოლუცია, Bombay სისხლის არასასურველი ფაქტორი. ბევრი ადამიანი გადარჩება ზოგჯერ მოითხოვს გადასხმა ან შეცვლის. In თანდასწრებით Bombay სისხლის სირთულე იმაში მდგომარეობს, მისი უუნარობა შეცვლის ტიპის სისხლი. ამის გამო, ხშირად განვითარდეს ფატალური შედეგებით ასეთი ადამიანები.

თუ გადავხედავთ მეორე მხარეს პრობლემა, ეს არის გამორიცხული, რომ Bombay სისხლი უფრო დახვეწილი ვიდრე სისხლი ანტიგენის სტანდარტული შემადგენლობა. მისი თვისებები სრულად არ ესმოდა, ამიტომ ვერ ვიტყვი, რა არის ფენომენი Bombay - წყევლა ან საჩუქარი.