Edwards 'სინდრომი: ძირითადი სიმპტომები და მკურნალობის მეთოდები

Edwards სინდრომი ეხება სახით ქრონიკული დაავადებები. წაქეზებით იმისა, რომ კლინიკურ პრაქტიკაში, ამ პათოლოგიის ძალიან იშვიათია, დაახლოებით ერთი 6,600 ახალშობილი ჩვილი ცოცხალია. და განსაკუთრებით რისკის ქვეშ არიან ახალგაზრდა გოგონების, როგორც 80% ავადმყოფი გამოჩნდა ქალი.

Edwards სინდრომი მიზეზი.

თუ ვსაუბრობთ მიზეზები, მაშინ არ არის დღეისათვის არსებობს კონსენსუსი შეიმუშავა. მეცნიერებმა წამოაყენა სხვადასხვა თეორიები, მაგრამ არც ერთი მათგანი არ იყო ოფიციალურად დადასტურდა. ზოგი თვლის, რომ გამოჩენა პათოლოგიური ქრომოსომების გენოტიპის ზეგავლენას ახდენს გარემოზე, კერძოდ ცხოვრების მძიმე პირობების, სხვადასხვა ქიმიური გამოყოფა, წყლის დაბინძურება ჩამდინარე ქარხნები, ფაბრიკები და ასე შემდეგ. სხვა მკვლევარები ამტკიცებენ, რომ მიზეზი ინფექციის დედა, რომელიც გაძლიერდა ორსულობის და უპირატესობა მუტაციების. აღმოჩნდა, რომ კრიტიკული ასაკის ქალი, რომელიც ელოდება ბავშვი. ყოველივე ამის შემდეგ, ზრდასრული პაციენტები ხშირად ბავშვები, რომლებიც შეპყრობილი მემკვიდრეობითი სინდრომები. უმეტეს შემთხვევაში დაავადების მემკვიდრეობით, ინფიცირებული დედისგან.

სამწუხაროდ, შვილები ამ დიაგნოზით იღუპება ადრეულ ასაკში. მახასიათებელი სინდრომი არის, რომ ბავშვი იბადება მხოლოდ დრო, მაგრამ მისი წონა არის საეჭვოდ დაბალი. გარდა ამისა, არსებობს შემცირება საქმიანობის, და შემდგომში იყო მნიშვნელოვანი შენელება ბავშვის განვითარებას, როგორც ფიზიკურად და ფსიქოლოგიურად. გოგონები ამ არეულობის, როგორც წესი, არ ცხოვრობს უფრო მეტი, ვიდრე ექვსი თვის განმავლობაში, ძალიან იშვიათ შემთხვევებში, ისინი ცხოვრობენ ერთი წლის განმავლობაში, მაგრამ არა. მაგრამ მამრობითი ბავშვის ხდება სიკვდილით რამდენიმე კვირის განმავლობაში.

Edwards სინდრომი სიმპტომები.

დაავადება გამოიხატება საკმაოდ მკაფიოდ, შეიძლება აღიარებული მათი ფიზიკური მახასიათებლები. მაგალითად, განუვითარებელი ყბის, დარგეს არაბუნებრივად დაბალი, ოდნავ დეფორმირებული და ასიმეტრიული ყურები და chin გამოიყურება რატომღაც არასათანადო. ითვლება დამახასიათებელი მოწყობა თვალის მათ დარგეს ძალიან დაბალია. დეფორმაციას პრაქტიკულად ყველა კუთხეში ორგანო: ხელები და ფეხები გამოიყურება არაბუნებრივი ხელმძღვანელმა ვიზუალურად გაიზარდა ზომა. ამავე დროს, შემცირდა თითების ხელში. Edwards სინდრომი იწვევს კუნთების ატროფია, ასე რომ დიდად შეაფერხა ნებისმიერი მოძრაობა. არ ჩამორჩება და ფსიქოლოგიური განვითარების ბავშვი.

აღსანიშნავია, რომ ვიცი, კიდევ ერთი საინტერესო თვისება დაავადება. პატარა ხელები clenched შევიდა მუშტებით, მაგრამ ეს არის შუა თითი, როგორც ეს იყო მეტი ყველა სხვა, ცდილობს დაბლოკოს მათ. უფრო მჭიდრო კვლევა, ექიმი შეუძლია აღმოაჩინოს პათოლოგიის გულ-სისხლძარღვთა და ფილტვის სისტემის, თირკმლის და თიაქარი, როგორც ჩანს, ზოგიერთ შემთხვევაში.

დასაწყისში, ექსპერტები დიაგნოზი Edwards სინდრომი საფუძველზე გარე მახასიათებლებს, მას შემდეგ, რაც ულტრაბგერითი ხშირად არ გამოავლინოს ნებისმიერი დარღვევის სხეულის განვითარებას. ზოგჯერ ჩანს, ერთ-ერთი განუვითარებლობა ჭიპის არტერიები და მცირე რაოდენობით პლაცენტაში. თუ ვსაუბრობთ მკურნალობა, მაშინ არ არის სამწუხარო პროგნოზი. უმეტეს შემთხვევაში, ბავშვები დაიღუპნენ სტადიაში, ეს ძალიან იშვიათად გადარჩება მოზარდობის.

არარის თანამედროვე იარაღები არ შეუძლია შეცვალოს ადამიანის გენოტიპის. ამიტომაც არის, რომ ერთადერთი, რაც შეიძლება დაეხმაროს ექიმი, არის შენარჩუნებას ადამიანის სიცოცხლისუნარიანობა და აღმოფხვრის სიმპტომური გამოვლინებები დაავადება. და მახსოვს: მიუხედავად იმისა, რომ Edwards 'სინდრომი განუკურნებელი, რომ არ არის აუცილებელი, რომ უარი თქვას. ამ შემთხვევაში, მშობლებს, არსებობს მხოლოდ ერთი გზა - სარგებლობენ ყოველდღე გატარებული ბავშვი, და მჯერა. ხშირად რწმენა შეიძლება მნიშვნელოვნად გახანგრძლივებას ცხოვრებაში, ერთი შეხედვით, ტერმინალურ სტადიაში მყოფ პაციენტებს.