Larsen სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები, მკურნალობა

ჩვენი გენეტიკური კოდი იმდენად რთული, რომ თითქმის ნებისმიერი სერიოზული ზიანი შეიძლება გამოიწვიოს ჯაჭვური რეაქცია და იმოქმედებს პირი არ არის მისი საუკეთესო. მეცნიერები მუდმივად მოძიებაში ახალი დაავადება, მაგრამ, საკუთარი სიტყვა, გენომის რჩება შეუსწავლელი ოთხმოცდაათი პროცენტი.

აღწერა

Larsen სინდრომი (ICD-10 - M89 კოდი) - ეს არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც აქვს ფართო სპექტრის ფენოტიპური გამოვლინებები. ყველაზე დამახასიათებელი ითვლება ამოვარდნილობა და subluxations მსხვილი სახსრების, ყოფნა მანკები სახის ძვლები თავის ქალა და კიდურის ფუნქციის პრობლემები. მეორადი გამოვლინებები მოიცავს სქოლიოზი, clubfoot, მოკლე განსხვავებისა, და სუნთქვის გაძნელება.

Larsen სინდრომი გამოწვეულია წერტილი მუტაციების, რომ შეიძლება მოხდეს სპონტანურად და მემკვიდრეობით აუტოსომურ-დომინანტური მოდის. ცვლილებების გენი FLNB სავალდებულოა მთელი ჯგუფის დაავადებების, რომ მანიფესტი დარღვევები ჩონჩხის სისტემის. სპეციფიკური სიმპტომები შეიძლება განსხვავდება, მათ შორის ნათესავები.

მიზეზები

რა უნდა მოხდეს, განვითარებად ორგანოს, რომელიც აღმოცენდა Larsen სინდრომი? მიზეზები ამ დაავადების კვლავ იმალებოდა twilight მეცნიერება. ცნობილია მხოლოდ ის, რომ ეს არის დამახასიათებელი აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობა. ეს არის მხოლოდ ერთი ასლი შეცვლილი გენი იქნება საკმარისი უნდა გაიაროს პათოლოგიის მათი შვილები, და შესაძლოა შვილიშვილიც. გენი შეიძლება მიღებულ მშობლები (ორივე ან ერთი) ან იყოს შედეგი სპონტანური მუტაციების. რისკი მემკვიდრეობით დაავადება - 50/50, მიუხედავად სქესის ბავშვი და რაოდენობის pregnancies.

მოდიფიცირებული გენი მდებარეობს მოკლე arm მესამე ქრომოსომაში. თუ სასურველი, მკვლევართა მოსანიშნად ადგილას, სადაც გენეტიკური ინფორმაციის ექვემდებარებიან შეიცვალოს. ჩვეულებრივ, ეს გენი აკოდირებს ცილის ცნობილი სამეცნიერო წრეებში, როგორც filamin B. იგი უკრავს მნიშვნელოვანი როლი განვითარების cytoskeleton. მუტაციის შედეგად იმ ფაქტს, რომ ცილის აღარ ასრულებს თავის ფუნქციას, და ეს, საკნების სხეულის დაზარალებული.

ადამიანი ამ სინდრომის mosaicism არის შესაძლებელი. რომ არის, სიმძიმის და ნომერი სიმპტომები დაავადება პირდაპირ დამოკიდებული რაოდენობის უჯრედები მოხვდა. ზოგიერთი ადამიანი შეიძლება არც კი ეჭვი, რომ მათ აქვთ ნაკლი ამ გენი.

ეპიდემიოლოგია

Larsen სინდრომი ვითარდება ამავე განაკვეთი როგორც მამაკაცები და ქალები. მისი თქმით, სავარაუდო შეფასებით, დაავადების ხდება ყოველი ასი ათასი ახალშობილი. ეს არის, საბედნიეროდ, ძალიან იშვიათია. შეფასებები განიხილება არასანდო რადგან არსებობს გარკვეული სირთულეები იდენტიფიცირებაში სინდრომი.

პირველად დაავადების სამედიცინო ლიტერატურის იქნა აღწერილი შუა მეოცე საუკუნის. Lauren Larsen და კოლეგებს ი და ჩაწერილი ექვსი შემთხვევა სინდრომი ბავშვებში.

სიმპტომები

Larsen სინდრომი, როგორც ზემოთ აღინიშნა, შეიძლება გამოიხატება მრავალი გზა, მაშინაც კი, ახლო ნათესავებს შორის. ყველაზე დამახასიათებელი სიმპტომების ითვლება შეცვალოს სახის ძვლები. ესენია: ფართო დაბალი ხიდის ცხვირის და ფართო შუბლი, ბინა სახე, ყოფნა cleft ზედა ტუჩის და პალატის. გარდა ამისა, ბავშვები dislocations ძირითადი სახსრების (ჰიპ, მუხლის, იდაყვის) და მხრის subluxation.

Fingers ადამიანი მოკლე, ფართო, სუსტი სახსრების გახდეს ფხვიერი. მაჯის შეიძლება იყოს დამატებითი ძვლები, რომ შერწყმა ასაკის და შესვენება ბიომექანიკა მოძრაობა. ზოგიერთი ადამიანი, რომ არსებობს ისეთი იშვიათი მოვლენაა, როგორც tracheomalacia (ან შერბილებას ხრტილის ტრაქეის).

დიაგნოსტიკა

დიაგნოზი "Larsen სინდრომი" არის მხოლოდ მას შემდეგ, სრული გამოკვლევა პაციენტის საგულდაგულო მისი სამედიცინო ისტორია და ყოფნა დამახასიათებელი რენტგენის სიმპტომები. გარდა ამისა, სრული რენტგენოგრაფიული გამოკვლევა შეიძლება გამოავლინოს დარღვევა და მასთან დაკავშირებული ჩონჩხის განვითარება, რომლებიც არაპირდაპირ დაკავშირებული დაავადება.

ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის in utero შეიძლება გამოავლინოს Larsen სინდრომი. ფოტოები ძვლის ფორმირების კარგად მომზადებული ექოსკოპისტი შეიძლება იყოს ამოსავალი წერტილი უნდა ვეძებოთ გენეტიკური პათოლოგიების ნაყოფს. მას შემდეგ, რაც ერთი შეხედვით თქვენ ვერ გეტყვით, თუ რა დაავადება გამოიწვია პათოლოგიის სახის ქალა და ძვლები კიდურების, expectant დედა რეკომენდირებულია გავაკეთოთ ამნიოცენტეზითა და ჩაატაროს გენეტიკური ექსპერტიზა მოძიება მუტაციების მესამე ქრომოსომაში.

თუ დაავადება დადასტურდა, მაგრამ რამდენიმე გადაწყვიტა შეინარჩუნოს ორსულობის, დედა რეკომენდებულია საკეისრო კვეთის პროცედურა, ისე, რომ არ დააზიანოს ბავშვის ძვლები დროს მისი გავლის მეშვეობით მენჯის ქალებს ვაგინალური მიწოდება.

მკურნალობა

თერაპიული ზომების, რომელიც მიზნად ისახავს აღმოფხვრის დაავადების, და შეამციროს კლინიკური ნიშნები. ეს ჩართული პედიატრთან, orthopedists, სპეციალისტები ყბა-სახის ქირურგიაში და გენეტიკა. მას შემდეგ, რაც შეფასების საწყის მდგომარეობას ბავშვი და შეაფასოს ყველა რისკი, მათ შეუძლიათ დაიწყოს გამოსწორების არსებული დარღვევები.

ყველაზე ინტრუზიულ ვარიანტი, რომელიც განიხილება, Larsen სინდრომი - მასაჟი. აუცილებელია გააძლიეროს კუნთების და მყესების რომ გამართავს სახსრების, და გააუმჯობესოს შენარჩუნება უკან და straighten ხერხემლის. მაგრამ გაგრძელებამდე თერაპიული მეთოდებით მოითხოვს რაოდენობის ოპერაციებში. ისინი საჭიროა კორექტირება მთლიანი დეფორმაციის ან ჩონჩხის დეფორმაციის, ხერხემლის სტაბილიზაცია. როდესაც tracheomalacia მოითხოვს intubation და შემდეგ შექმნის სუნთქვის მილის (უწყვეტი), რომელიც შეინარჩუნებს გამავლობის ზედა სასუნთქი გზების.

მკურნალობა ამ დაავადების - ხანგრძლივი პროცესი, რომელიც შეიძლება წლები დასჭირდეს. ერთად maturation ბავშვი იზრდება დატვირთვა ძვალი, და ეს შეიძლება კვლავ უნდა ფიზიკური რეაბილიტაცია, ფიზიოთერაპიის, და შესაძლოა, ოპერაცია.