Lesch - ნაიჰანის სინდრომი: ფოტო მემკვიდრეობა, მიზეზები, სიმპტომები, მკურნალობა

ლეშ სინდრომი - ნაიჰანის მიეკუთვნება მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია მეტაბოლური დარღვევები. დაავადება ვლინდება სიცოცხლის პირველ თვეებში. ეს არის საშიში, რადგან ის არ არის წინააღმდეგი კონკრეტული თერაპია. მკურნალობა მხოლოდ ეხმარება მდგომარეობის სტაბილიზაციას, მაგრამ არა მთლიანად მოშუშებისა ბავშვი, ძირეული მიზეზები. როგორია ამ დაავადების? რა არის ალბათობა იმისა, რომ ასეთი სინდრომი?

განმარტება

მათ შორის იშვიათი დაავადებების პურინების ცვლის secrete პათოლოგიური Lesch - ნაიჰანის. სინდრომი ხდება უფრო ხშირად ბიჭები, რომლებიც დაკავშირებულია X-ქრომოსომაში. ეს უკავშირდება ფერმენტის დეფიციტი, რის შედეგადაც გაცვლა შარდმჟავას ბრალია, იზრდება მისი რაოდენობა. დაგროვების ეს ნივთიერება ნაჩვენებია მიმდებარე და მეტაბოლური ნევროლოგიური გამოვლინებები და რომელიც შეიძლება ეჭვმიტანილი დაავადება. უცნაური ქცევის ბავშვი მოითხოვს სამედიცინო შემოწმება, რომელიც მოიცავს შეკრება და ანალიზი საერთო გენეტიკური ექსპერტიზა.

ეტიოლოგიის

რა არის ამის მიზეზი სინდრომი Lesch - ნაიჰანის? მიზეზები ამ დაავადების ფესვები გენეტიკური დარღვევები. ეს ნიშნავს, რომ განვითარების პათოლოგიის ყოფნა რეცესიული გენი დედა - sex დაკავშირებული დეფექტი. დეტალებზე პროცესი აღწერილია ქვემოთ. ყოფნა ეს გენი ყოველთვის არ გამოიწვიოს განვითარების სინდრომი - ალბათობა არის 25%. იმისათვის, რომ შეაფასოს რისკის დაავადება, მიზანშეწონილია ახორციელებს სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაციისა.

გენეტიკური არეულობის

სინდრომი Lesch - ნაიჰანის (რეცესიული რეჟიმში მემკვიდრეობის, sex დაკავშირებული) არის მძიმე თანდაყოლილი დაავადება. ეს უკავშირდება დაზიანებით გენი HPRT (hypoxanthine გუანინ phosphoribosyltransferase), რომელიც მდებარეობს X-chromosome - თავისი ხანგრძლივი მკლავი. ქალებში, არსებობს ორი ასეთი ქრომოსომა და მამაკაცი აქვს ერთი, რის გამოც გენეტიკური არეულობის უფრო ხშირია მამაკაცებში. შემთხვევები სინდრომი ქალებში იშვიათად, და მისი გამოჩენა შეიძლება მიეკუთვნოს X-ინაქტივაციისგან.

ბიოქიმიური თვისებები

იმის გამო, რომ ფერმენტების დარღვევები ვლინდება სინდრომი Lesch - ნაიჰანის. ბიოქიმიური ის დეფიციტი hypoxanthine გუანინ. ნორმალურ პირობებში, ამ ფერმენტის არსებობს ყველა საკნები, მაგრამ ყველაზე მეტად ის არის ნაპოვნი რაოდენობის ნეირონების ტვინის. გენეტიკური არეულობის მივყავართ მისი არყოფნის, რის შედეგადაც შეძრა გაცვლა hypoxanthine. ეს აწარმოებს გადაჭარბებული რაოდენობით შარდმჟავას, რომელიც აღმოჩენილი assays შარდში და სისხლში. სწორედ ამიტომ პაციენტებს სიმპტომები gout.

აქვს ზურგის ტვინის სითხეში. ეს ზრდის დონე hypoxanthine, არ შარდმჟავას. ეს იწვევს ნევროლოგიური დარღვევები, და შარდმჟავას მეშვეობით ჰემატოენცეფალურ ბარიერს გაივლის არა. ეტიოლოგია ქცევითი დარღვევები არ არის გაკეთებული დაყენებული. მეცნიერები არ გაიგივებას ჭარბი hypoxanthine და შარდმჟავას დონე. ითვლება, რომ ჰიპერურიკემია იწვევს ნაკლებობა dopamine. ჩამოყალიბდა ჰიპერმგრძნობელობის D1-რეცეპტორებისკენ striatal ნეირონების. ეს შეიძლება გამოიწვიოს აგრესია.

კლინიკური გამოვლინებები

მას შემდეგ, რაც გენეტიკური დარღვევები უკავშირდება როგორ სინდრომი იჩენს თავს Lesch - ნაიჰანის. სიმპტომები დაავადება, პირველ რიგში ასახავს დაზიანება ნერვული სისტემა. პაციენტები აწუხებს გამოხატვის კრუნჩხვები, ხოლო კრუნჩხვები აითვისებდა ზოგიერთი კუნთების ჯგუფები. giperkinezy ასევე საერთო, გამოიხატება twitching კიდურების შედეგად სპონტანური ზრდა კუნთების ტონი. ბავშვები ამ სინდრომის ჩამორჩება ფიზიკური და ფსიქიკური განვითარება: მათი გამოსვლა slurred, შესაძლოა გვიან დაწყება ფეხით. ზეგავლენა ფუნქცია of vagus ნერვის იწვევს ღებინების რეფლექსის: კუჭის დაცლის ხდება ყოველგვარი მიზეზის გარეშე. გარდა ამისა, ხშირია დამბლა და ეპილეფსიური შეტევები. დაავადება უკავშირდება მეტაბოლური დარღვევები, რაც იწვევს სპეციფიკური სიმპტომები. დღეში, როგორც წესი, დიდი რაოდენობით შარდის, რომელიც დაკავშირებულია წყურვილი მუდმივი და თირკმლის პათოლოგია. შარდმჟავას აკუმულირდება earlobes, რასაც ფორმირების ე.წ. tophi. შარდში აღმოჩენილი შარდმჟავას კრისტალები რომელსაც ფორთოხლის ფერი. გარდა ამისა, პროცესში ჩართული სახსრების, როგორც წესი, მცირე. ისინი განვითარდეს ანთება - ართრიტი.

ქცევა

არა ცხოვრების წესს და ჩვევები დაავადების Lesch - ნაიჰანის? სინდრომი სერიოზულად შეცვალოს ქცევა ავადმყოფის გამო ცნს. ბავშვი ხდება ძალიან დაუღალავი, მისი განწყობა მუდმივად იცვლება. აღსანიშნავია, ეპიზოდები აგრესიის, რომ შეიძლება მოხდეს უმიზეზოდ ნებისმიერ დროს. ეს ბავშვები აქვს ტენდენცია თვითმმართველობის ზიანი, რომელიც ამჟამად მიმართა ნაკბენები და scratches. ითვლება დამახასიათებელი სიმპტომია პათოლოგიის. მაშინაც კი, შენარჩუნების სრული მგრძნობელობა ტკივილი არ შეწყდება პაციენტებს. მათ შეუძლიათ ტირილი ტკივილი, მაგრამ კვლავაც მიაყენოს თვითმმართველობის ზიანი.

დიაგნოსტიკა

დიაგნოზი "სინდრომი Lesch - ნაიჰანის" (ფოტო პაციენტების წარმოდგენილი სტატია) ეფუძნება კლინიკური გამოკვლევა და სპეციალური დამატებითი კვლევის მეთოდები. ვარაუდობს პათოლოგიის დახმარება სამი ძირითადი სიმპტომია. ყურადღება მიაქციეთ კუნთების დაავადებების კრუნჩხვითი ხასიათის ტენდენცია თვითმმართველობის ზიანი და პოლიურია. განსაკუთრებული როლი ითამაშა ტრავმა თავად რომ უნდა პირთა მშობლები. შემდეგ საიდენტიფიკაციო ბავშვის სიმპტომები გაგზავნილი შარდის და სისხლის ანალიზი. ბიოქიმიური განსაზღვრავს დონეს შარდმჟავას ამ ბიოლოგიურ სითხეებში. ასევე აუცილებელია, რათა გენეტიკური გამოკვლევა, რომელიც ადასტურებს, რომ დიაგნოზი. ეს რეკომენდებულია თირკმლის ულტრაბგერითი აღმოაჩინოს პათოლოგიის მათ. დადასტურების შემდეგ დაავადების ბავშვი იღებს რეგისტრირებული ნევროლოგი და rheumatologist.

მკურნალობა

ფარმაკოლოგიური და არასამთავრობო ფარმაკოლოგიური მეთოდები, რათა დაეხმაროს შეასწოროს სინდრომი Lesch - ნაიჰანის. მკურნალობის მიზანია პრევენციის გართულებების და გაუმჯობესება. რისკის შესამცირებლად ფორმირების თირკმლის უკმარისობა უნდა შემცირდეს შარდმჟავას დონე, რომელიც მიაღწევს "ალოპურინოლი". მიზანშეწონილია გამოვიყენოთ "დიაზეპამს" დასამშვიდებლად პაციენტის და აღმოფხვრას მცდელობა, რომ ზიანი მიაყენოს თავად. ასევე შეგიძლიათ მიიღოთ სხვა sedatives. გარდა იმისა, რომ უნდა შევინარჩუნოთ კონტროლის ქცევა. როდესაც აგრესიული შეტევები შეიძლება დაავალოს "რისპერიდონი". გარდა ამისა, იგი უნდა აღმოფხვრას სტრესულ სიტუაციებში. ეს ხელს შეუწყობს, რომ პაციენტი ადაპტირება მისი გარემო და შევა ახლო კონტაქტში სხვა ადამიანი. მხარდაჭერა ოჯახების მნიშვნელოვანი ფაქტორია, რომელიც ხელს შეუწყობს გამოსწორდეს საქციელი. რეკომენდირებული საფენების და რბილი ხელთათმანები, რათა დაიცვას თვითმმართველობის ზიანი. ჩვენ ხშირად მიმართავდნენ მოხსნა კბილი, რათა თავიდან იქნას აცილებული ნაკბენები. ამ ეტაპზე, განვითარების მედიცინის, როგორიცაა სტომატოლოგია, იძლევა გამოყენების სპეციალური ფირფიტები, რომლებიც განთავსებული კბილების გარეშე, რამაც დისკომფორტი პაციენტს.

გართულებები

ისევე, როგორც ყველაზე პათოლოგიის, არსებობს გართულებები და დაავადების Lesch - ნაიჰანის. სინდრომი შეიძლება გამოიწვიოს შედეგები უკავშირდება დაგროვების შარდმჟავას და hypoxanthine. ეს დარღვევები შემცირება ცხოვრებაში და თავიდან ნორმალური ადაპტირება საზოგადოებაში. შორის გამოხატული დარღვევები - ართრიტი და ნეფროლითიაზი.

ერთობლივი ანთება დაკავშირებულია მოგვარებით შარდმჟავას. კასეტური კრისტალები ეს საზიანოა on ხრტილოვანი ქსოვილის და მისი შემოგარენი. როგორც წესი, გავლენას ახდენს სახსრების ფეხები და ხელები. სფეროში ანთება, როგორც ჩანს, ტკივილი და სიწითლე. ტკივილის სინდრომი იზრდება მოძრაობა.

ნეფროლითიაზი (თირკმლის ქვები ან) შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი გართულებები პიელონეფრიტი. ანთებითი პროცესი მოიცავს თირკმლის მენჯის. ინფექციურ შეიძლება გავრცელდეს და ჰემატოგენური urinogennym და ნათელი ქსოვილზე და interstitium. როდესაც ხდება ქრონიკული ანთება გამოიწვია შეუქცევადი პროცესები სკლეროზის. დაავადების განვითარების იწვევს ფორმირების თირკმლის მძიმე უკმარისობა. განსაკუთრებით საშიში ჩანაცვლება სტრუქტურული ელემენტები შემაერთებელი ქსოვილის თირკმლის, იგი შეუქცევადად ირღვევა მისი ფუნქცია - გამოყოფის ზედმეტი სხეულის ნივთიერებები.

ეს თვისებები პათოლოგიის Lesch - ნაიჰანის. სინდრომი სრულიად იკურნება. მკურნალობის მიზნად ისახავს შემცირების კლინიკური სიმპტომები და სტაბილიზაციის სახელმწიფო. მნიშვნელოვანი როლი ამ ითამაშა პაციენტის გარემო და საცხოვრებელი პირობები.