Zellweger სინდრომი: აღწერა, მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა თვისებები

არსებობს მთელი რიგი მემკვიდრეობით მიღებული მძიმე დაავადებების შესახებ, რომელიც რამდენიმე ადამიანმა იცის. ყოველივე ამის შემდეგ, ზოგიერთი პათოლოგიის ძალიან იშვიათია. სამწუხაროდ, უმრავლესობა მემკვიდრეობითი დაავადებები უფრო მძიმე და არ უპასუხებს მკურნალობა. ყველაზე ხშირად, ისინი თავად იგრძნო პირველი წლის განმავლობაში ცხოვრების. ერთ-ერთი ასეთი დაავადებები ითვლება Zellweger სინდრომი (Bove დაავადება). ეს არის შედეგად ცვლილებები გენეტიკური კოდი. დაავადება ჯერ კიდევ ფორმირების საშვილოსნოს. სამწუხაროდ, პათოლოგიის ითვლება იმდენად იშვიათი, რომ ის იშვიათად დიაგნოზი ორსულობის დროს. ზუსტი მონაცემები სიხშირის კლების დაავადების ბიჭები და გოგონები არ არის შესაძლებელი.

Zellweger სინდრომი: აღწერა პათოლოგიის

ცნობილია, რომ დაავადება მიეკუთვნება peroxisomal დარღვევები. სხვა სახელი დაავადება - ეს არის "tserebrogepatorenalny სინდრომი". საფუძველზე ეს ტერმინი შეიძლება გავიგოთ, თუ რომელი ორგანოების დაზარალებული ამ დაავადების. რა არის Zellweger სინდრომი და რატომ ხდება? პასუხები ამ კითხვებს კი არ ვიცით, მეცნიერები. ეს არის ცნობილი, მხოლოდ მცირე ნაწილი ინფორმაციას ასეთი დარღვევები. მართლაც, სიხშირე ამ სინდრომი იმდენად მცირე, რომ ეს არ არის შესაძლებელი სრულად შეისწავლონ იგი. სამწუხაროდ, ამ ეტაპზე პროგნოზის ასეთი სენი გულდასაწყვეტია. ბავშვი დაიბადა ასეთი დიაგნოზი, იშვიათად ცხოვრობს მდე 1 წლის ვადით. ეს არის იმის გამო მძიმე სიმპტომები პათოლოგიის. მათ შორის - დაგვიანების ფსიქომოტორული და ფიზიკური განვითარების, თირკმლის და ღვიძლის უკმარისობა. გარდა ამისა, Zellweger სინდრომი ხშირად ასოცირდება სხვა ანომალიების. ზოგიერთი მანკები შეუთავსებელია ცხოვრებაში. ამჟამად არ არსებობს სარწმუნო მონაცემები თუ არა ანომალიების შედეგია არასაკმარისი ან პეროქსისომის ისინი გამოჩნდება, როგორც დამოუკიდებელი პათოლოგია. ეტიოლოგიური მკურნალობა ამ დაავადების არ არის.

Zellweger სინდრომი მიზეზების დაავადება

Tserebrogepatorenalny სინდრომი ვითარდება შედეგად მარცხი ფიჭური organelles - პეროქსისომის. ისინი აუცილებელია რედოქს პროცესებში. თუ peroxisomes არ არსებობს, განავითაროს ბიოქიმიური დარღვევები. მიზეზი Zellweger სინდრომი ითვლება ამძიმებდა მემკვიდრეობითობა. ცნობილია, რომ დაავადება გადაეცემა მშობლებს აუტოსომურ-რეცესიული ხასიათს ატარებს. Cell მარცხი ასოცირდება მუტაციების 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov გენი. მიუხედავად იმისა, რომ მეცნიერებმა დაადგინეს, თუ რა ცვლილებები მოხდეს სხეულის, როდესაც tserebrogepatorenalnom სინდრომი, რის გამოც ისინი განვითარება, ჯერ კიდევ უცნობია. ალბათ, გარდა იმისა, რომ ოჯახის ისტორიას, გაჩენის პათოლოგიის გავლენა იწვევს. მათ შორის - მავნე ზემოქმედების ქიმიური აგენტები ორგანოს ფეხმძიმე ქალი ნარკომანი ალკოჰოლის და ნარკოტიკების. გარდა ამისა, გენური მუტაციების შეიძლება განვითარდეს გამო სტრესი.

კლინიკური სურათი Zellweger სინდრომი

Zellweger სინდრომი (Bove დაავადება) ხასიათდება ცვლილებების ტვინის, თირკმლის და ღვიძლის. ეჭვმიტანილი პათოლოგიის შეიძლება იყოს დაუყოვნებლივ დაბადების შემდეგ. ბავშვები დაავადებული, იბადება დაბალი წონა და გამოხატულია dysmorphia ქალა. შუბლის არეში აღინიშნება შეშუპება, small FONTANELLE გაიზარდა ზომა. დაფიქსირდა სიმპტომები, როგორიცაა "gothic პალატის", ჰიდროცეფალია, კეფის წარმონაქმნებს. დიდი რაოდენობით ნაოჭების შეინიშნება ახალშობილი კისერზე.

პირველ თვეებში ცხოვრებაში აღმოჩენილი პათოლოგიის მომნელებელი სისტემა. მათ შორის - სინდრომი ქოლესტაზი, სიყვითლე, ჰეპატომეგალია. ზოგიერთ შემთხვევაში თირკმელზედა ატროფია. გამოძიების ღვიძლის და თირკმლის კისტა აღმოჩენილი (არა ყოველთვის). გარდა ამისა, აღნიშნული მხედველობის დაქვეითება. მათ შორის, - თანდაყოლილი კატარაქტა, გლაუკომა, corneal გონების თვალში. ზოგიერთ შემთხვევაში, ბოჭკოვანი დისკზე ატროფია. დაყრდნობით ამ სიმპტომების, შეგვიძლია დავასკვნათ, რომ პაციენტის Zellweger სინდრომი. გარდა ამისა, ეს გამოვლინებები ხშირად აღინიშნება გულის ანომალიების, სასქესო ორგანოების.

ნევროლოგიური დარღვევები

მეტწილად დაზარალებული ნერვული სისტემის Zellweger სინდრომი. პირველი მომენტები ცხოვრებაში ბავშვის შეუძლია აღმოაჩინოს კუნთების ჰიპოტონია, არარსებობის რეფლექსები. იმის გამო, რომ სისუსტე, კუნთების ბავშვი ვერ სწორად ლევან გაჩეჩილაძე დედის ძუძუს. On გამოკვლევა, იგი აღინიშნება ორმხრივი ნისტაგმი. ერთი ნევროლოგიური აშლილობა არის კრუნჩხვები, რომელიც შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი. ფსიქომოტორული განვითარების ბავშვი არ შეესაბამება მისი ასაკი. როდესაც ტვინი ექსპერტიზის შედეგად დადგინდა, ჭარბი დაგროვება ცერებროსპინალურ სითხეში (gidrotsefiliya) სიგლუვეს convolutions და furrows.

დიაგნოსტიკა

დიაგნოზი "Zellweger სინდრომი" არის მითითებული საფუძველზე კლინიკური ნიშნების მონაცემების viscera კვლევები. მიუხედავად იმისა, რომ დაავადება ძალიან იშვიათი კომბინაცია სიმპტომები ტვინის დაზიანება, ღვიძლის და თირკმლის საშუალებას იძლევა ეჭვი მისი. კლინიკური მახასიათებლები: ქალა dysmorphia, ჰიპოტონია და areflexia. საგამოცდო აღმოჩენილი სიყვითლე, ნაკლებობა საპასუხოდ მსუბუქი და ხმის. დიაგნოზი უფრო სავარაუდოა, მას შემდეგ, რაც თვალის გამოკვლევა. ულტრაბგერითი მუცლის გამოვლინდა გასქელება ნაღვლის სინდრომი, ჰეპატომეგალია, ატროფია თირკმელზედა ჯირკვლების, კისტები. დროს პუნქცია, ღვიძლის ფიბროზის არის აღმოჩენილი. ქვედა კიდურის ძვლის რენტგენოგრაფიული ავლენს დისპლაზიის, მუხლის და ჰიპ. გარდა ამისა, არ შეიძლება დარღვევები გულის, თირკმელების და რეპროდუქციული ორგანოების.

საბოლოო დიაგნოზი არის შემდეგ სისხლის ბიოქიმია. თანდასწრებით დაავადება შეიძლება ითქვას სიზუსტით მაღალ დონეზე სისხლის პლაზმაში peroxysomal მჟავებს. ასევე შესრულებული გენეტიკური დიაგნოსტიკა.

გართულებები პეროქსისომ პათოლოგიები

Zellweger სინდრომი გართულებები ფატალური. ისინი შეიძლება დაკავშირებული იყოს ანომალიები შინაგანი ორგანოების ან ტვინის. სერიოზული გართულებები მოიცავს მწვავე უკმარისობის და თირკმლის, გენერალიზებული კრუნჩხვები, hydrocephalus. ზოგიერთ შემთხვევაში მძიმე შედეგებზე, რომლებიც გამოწვეულია გულის დარღვევები. მათ შორის - გამოთქვა მიმოქცევის უკმარისობა, ფილტვის ჰიპერტენზიის. Progressive გაუარესება ჰიპოტენზია, რადგან არსებობს სისუსტე რესპირატორული კუნთების. დაავადების მკურნალობა - სიმპტომური. ეს მოიცავს - პარენტერალური კვების ადმინისტრაცია ეპილეფსიის საწინააღმდეგო პრეპარატების (მედიკამენტის "Seduxen", "ფენობარბიტალი"), საჭიროების შემთხვევაში - ვენტილატორის.

პროგნოზი პეროქსისომის დაავადებები

Zellweger სინდრომი - დაავადება, რომელთა მკურნალობა არ არის გაკეთებული განვითარებული. სამწუხაროდ, პროგნოზი ამ დაავადების არასასურველი. უმეტეს შემთხვევაში, ბავშვები არ გადარჩება 1 წლის განმავლობაში. ლეტალობის ხდება იმის გამო, მძიმე დარღვევები შინაგანი ორგანოების ან გართულებები დაავადება.