Დაუნის სინდრომი: თუ მკურნალობის მეთოდი გამოჩენას?

Zherom Lezhen - ფრანგი, რომელიც ნახევარი საუკუნის წინ აღმოჩენილი შეცდომა ქრომოსომა პასუხისმგებელი კლების Down სინდრომი. Lejeune, რომელიც გარდაიცვალა 1994 წელს, ღვთისმოშიში კათოლიკე იყო, მან შემზარა, როცა მიხვდა, რომ მისი აღმოჩენა გამოიწვევს პრენატალური ტესტები და შემდგომი აბორტი. მისი აზრით, ეს იყო აღმოფხვრის პაციენტები, ვიდრე მკურნალობა. ის დარწმუნებული იყო, რომ ოდესმე სამკურნალო იქნება. იგი წერდა: "ჩვენ გავიმარჯვებთ ამ დაავადების. მიუღებელია ის, რომ ჩვენ არ გვაქვს. ეს მოითხოვს გაცილებით ნაკლებია ინტელექტუალური ძალისხმევა, ვიდრე გაგზავნის კაცი მთვარეზე ".

პრენატალური ტესტირება

დიანა Bianchi, ერთ-ერთი ყველაზე ცნობილი ამერიკაში ნეონატალური გენეტიკოსები, დუმილს წერილი Lejeune, რომელიც ახლა კიდია ფარგლებში თავის კაბინეტში. იგი ცნობილია და პატივი მონაწილეობდა დანერგვა არაინვაზიური პრენატალური ტესტირება, ისევე, როგორც, რომ დოკუმენტირებული დეტალურად დადებითი და cons ტესტირება. სისხლის ანალიზები, რომელიც შეისწავლა, გაუმჯობესდა მეთოდი გამოვლენის შეცდომების ქრომოსომა, როგორიცაა დაუნის სინდრომი - ყველაზე გავრცელებული თანდაყოლილი გენეტიკური დეფექტი, რომელიც იწვევს ინტელექტუალური ინვალიდობის. მას შემდეგ, რაც ამ ტესტების გამოყენებულ იქნა 2011 წელს, მათ ჩატარდა ორ მილიონზე მეტი.

რთული არჩევანი

ეს ტესტები ძალიან ზუსტი და შეუძლია აღმოაჩინოს Down სინდრომი ნაყოფის პირველ ტრიმესტრში. თუმცა, სამედიცინო შესაძლებლობები მიღებაში დადებითი შედეგი ტესტირების პროცესი ჯერ კიდევ ძალიან შეზღუდული, როგორც ეს იყო ამ დღეებში Lejeune. როგორც დედას, წყვეტს ორსულობის ან ვაძლევთ დაბადების ბავშვი, რომელიც აქვს სხვადასხვა ხარისხით ინვალიდობის. Sixty სამოცდაათი პროცენტს ქალები, რომლებსაც აქვთ ადრეული დიაგნოსტიკა მიუთითებს, რომ მათი შვილი უნდა Down სინდრომი აირჩიოს აბორტი.

უსამართლო კრიტიკის

სწორედ ამიტომ, დიდი ნაწილი Bianchi in სწრაფ გავრცელებას არასამთავრობო ინვაზიური ტესტირება გააკეთა მას სამიზნე კრიტიკის ბევრი ადამიანი, განსაკუთრებით მათ, ვინც ავადმყოფი დაუნის სინდრომი და მათი მშობლები, რომლებიც აცხადებენ, რომ ისინი ბედნიერი, ასე რომ, რა არის. მათთვის, რომ აკრიტიკებს Bianchi ინტერნეტში და განათავსებს საფრთხე მისი საავადმყოფოში გვერდი Facebook, ერთადერთი მიზანი კვლევის, როგორც ჩანს, შემცირდება დაუნის სინდრომი. თუმცა, მათთვის, ვინც უსმენს ყურადღებით, ვიფიქროთ დეტალები, გთავაზობთ ძალიან განსხვავებული სურათი. მას შემდეგ, რაც Bianchi ამბობს, რომ ადრე ტესტირება საშუალებას იძლევა პირველი მცდელობა მკურნალობა Down სინდრომი. თუ შესაძლებელია, გაირკვეს, დაუნის სინდრომი ნაყოფის არაუგვიანეს მეათე კვირას ტესტები უზრუნველყოფს შესაძლებლობა განავითაროს ნარკოტიკების, რომ შეიძლება გავლენა შემეცნებითი ნაბიჯები უკვე შიგნით საშვილოსნოს. "ბევრი ადამიანი, რომელსაც აქვს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს, რომ ისინი ლამაზი, რადგან ისინი, - ამბობს Bianchi. - მიუხედავად ამისა, არსებობს უამრავი ადამიანი, რომლებიც, თუ მათ ჰქონდათ შესაძლებლობა, რომ აირჩიოს მკურნალობის მათი შვილები. " მან ასევე განაცხადა, რომ კრიტიკოსები, რომლებიც ეწინააღმდეგებოდა ტესტი, არ ნახოთ სრული სურათი, მათ არ ესმით, რომ განტოლება არსებობს ასევე მეორე ნახევარში.

ნარკოტიკების აღმოჩენა

ლაბორატორიაში, სადაც იგი მუშაობდა Bianchi, ჩატარებული კვლევების მაუსები, რომელშიც არსებობს სიმპტომები სინდრომი, მსგავსი Down სინდრომი ადამიანებში. დედა მაუსები მკურნალობა ცნობილი ნარკოტიკების - ის ინფორმაციით, უახლოეს მომავალში შეიძლება ტესტირება კომბინაციები, მაგრამ იმ მომენტში, ისინი ცდილობენ ერთი რამ მიყოლებით. ეს ექსპერიმენტი - მცდელობა გაზრდის კურსი ნეირონული ზრდის ახალგაზრდა მაუსები, როდესაც ისინი გაიაროს მნიშვნელოვანი ეტაპი ტვინის განვითარებას. მოძებნა უფლება წამალი ჯერ კიდევ რჩება ძალიან მცირე მცდელობა, როგორც Bianchi ყურადღებას ამახვილებს თუ როგორ, რათა იპოვოს უსაფრთხო და დაადასტურა, ნარკოტიკების, რომელიც შეიძლება იქნას გამოყენებული საშვილოსნოს. მაგრამ ისიც აღსანიშნავია, რომ ეს არ არის მხოლოდ Bianchi - სხვები არ დაიწყო, რომ ყურადღება მიაქციონ შესაძლებლობა სამკურნალოდ Down სინდრომი. მაგალითად, საავადმყოფოში Texas ემზადება შესამოწმებლად Prozac მკურნალობის დედები, ემბრიონების დაუნის სინდრომი დაუდგინეს. მეცნიერი კორნელი იძიებს გავლენა choline დამატებების, აუცილებელ საკვებ. ამ ზაფხულს Bianchi შეხვედრა გაიმართა პარიზში დაინტერესებული ხართ მოძიებაში განკურნების დაუნის სინდრომი და აღიარა, რომ ცდილობს გაღვივება ინტერესი მკურნალობის პარამეტრები გამოიყურება დიდი მიღწევა გზაზე სერიოზული შედეგები.