Თანდაყოლილი თირკმელზედა ჰიპერპლაზია

თანდაყოლილი თირკმელზედა ჰიპერპლაზია - საკმაოდ იშვიათი და მხოლოდ მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელსაც თან ახლავს ჰორმონალური დისბალანსი cortisone და ალდოსტერონის - თირკმელზედა ჰორმონები. თანდაყოლილი თირკმელზედა ჰიპერპლაზია, როგორც წესი, შეიძლება განისაზღვროს დროსაც ნაყოფის განვითარებაზე ან ადრეულ დღეებში ჩვილი ცხოვრება.

ეს დაავადება ვლინდება არასაკმარისი რაოდენობის ფერმენტების პასუხისმგებელი სინთეზის cortisol. შედეგად შემცირება სხეულის ამ ჰორმონის იწყება გააქტიურება ჰიპოთალამურ-ჰიპოფიზურ დაკავშირებით, რის შედეგადაც გაფართოებას სფეროებში ჯირკვლების, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან სინთეზისა და სეკრეციის androgens.

თანდაყოლილი თირკმელზედა ჰიპერპლაზია: მან მემკვიდრეობით

ფაქტობრივად, მუტირებული გენი არ არის დომინანტური, რაც იმას ნიშნავს, რომ ეს გადამდები ოჯახში რამდენიმე თაობა. მაგალითად, თუ ბავშვი დაიბადა დაავადება, ორივე მშობელი მატარებლები მუტირებული გენი, და ისინი თავად არ არიან ავად. მაგრამ ბებია და მამა, დედა ბავშვის ბაბუა, ძალიან, აწუხებდა თირკმელზედა სინდრომი.

თანდაყოლილი თირკმელზედა ჰიპერპლაზია: სიმპტომები და კლინიკური გამოვლინებები

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, დაავადება, რომელსაც თან ახლავს ზრდა androgens - ჰორმონი, რომელიც აძლიერებს განვითარებისა და ფუნქციონირების რეპროდუქციული სისტემის.

თანდაყოლილი თირკმელზედა ჰიპერპლაზია girls გამოიხატება დაუყოვნებლივ დაბადების შემდეგ, როგორც გარე სასქესო ორგანოები ძალიან ძლიერად განვითარებული. მაგალითად, clitoris არის დიდი, და გარკვეულწილად ჰგავს penis, ხოლო overgrown გარე labia ჰგავს scrotum.

იმ შემთხვევაში, თუ თანდასწრებით დაავადება შეუმჩნეველი სანამ გამონადენი საავადმყოფოში, შემდეგ იწყება ძალიან სწრაფი სქესობრივი განვითარება. რამდენიმე კვირის შემდეგ დაბადებიდან გოგონების საჯარო თმის ზრდა, და შემდეგ ყველა სხვა სხეულის ნაწილების, მამრობითი ნიმუში. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვი გოგონა გადანერგილი სახე. შემდგომი განვითარების დაავადება არ არის გამორიცხული, საუბარი გარკვეული ფორმით ქალი hermaphroditism. გარდა ამისა, სარძევე ჯირკვლების ამ გოგონებს არ განვითარდეს, მენსტრუაცია არ დაიწყება, მიუხედავად იმისა, რომ საშვილოსნოს და საკვერცხეები ნორმალურად განვითარდეს და შესაბამისად ასაკის ბავშვს.

ადრენოგენიტალური ბიჭები სინდრომი აქვს ნათელი ნიშნები დაუყოვნებლივ დაბადების შემდეგ. მაგრამ მას შემდეგ, რამდენიმე კვირის განმავლობაში, განსაკუთრებით მნიშვნელოვანი ზრდა პენისის - ზომა არ შეესაბამება ასაკის. ამავე დროს, testicles ნორმალურად განვითარდება, როგორც ნებისმიერი ჯანსაღი ჩვილი.

ამ ბავშვებს აქვთ რაღაც საერთო თვისებები განვითარებას. მაგალითად, ისინი სწრაფად იზრდება და სექსუალურ. მაგრამ ზრდის ზონაში დახურულია სწრაფად, და ასე რომ ხალხს შეფერხებული. გარდა ამისა, ისინი გამოირჩევა დაბალი, უხეში ხმა, ორივე გოგონების და ბიჭების.

უფრო მძიმე ფორმის დაავადება ასევე დაფიქსირდა დარღვევა მარილოვანი ცვლის არტერიული წნევის მომატება.

ადრენოგენიტალური სინდრომი და მკურნალობის მეთოდები

აღსანიშნავია, რომ წარმატება მკურნალობის დიდად არის დამოკიდებული, რამდენად სწრაფად იწყება. ადრე ამ გენეტიკური დაავადება არ ემორჩილებიან რაიმე მკურნალობა, მაგრამ იმ დროს, როდესაც ის მექანიზმები, მისი განვითარება უკვე გაშიფრული იყო მკაფიო და მკურნალობის მეთოდი.

ავადმყოფი უნდა კორტიზოლი, რომელიც აფერხებს სამუშაო ჰიპოფიზის და ჰიპოთალამუსის, და, შესაბამისად, და შეამციროს დონეზე androgens სისხლში. რა თქმა უნდა, მიღება კორტიზოლის საჭიროა მთელი პირის ცხოვრებაში.

გარდა ამისა, იმ შემთხვევაში, თუ გვიან გამოვლენის დაავადების გოგონების ხანდახან გვჭირდება პლასტიკური ქირურგიის გარე სასქესო ორგანოები, რომლის დროსაც clitoris მოჭრა და მორგებული ფორმის და ზომის labia. სწორი და რეგულარული მკურნალობა ასეთი ქალთა შესაძლებელია, თუნდაც ნორმალური ორსულობის.

იმ შემთხვევაში ადრენოგენიტალური სინდრომი თან ახლავს დარღვევები სეკრეტორული სისტემა, უნდა დაუყოვნებლივ შესაბამისი მკურნალობა.