Მეთოდები პრენატალური დიაგნოსტიკის: გენეტიკური, ინვაზიური, არაინვაზიური. გამოყენების ჩვენებები, შედეგები

პრენატალური დიაგნოსტიკის არის კომპლექსური გამოკვლევა ორსულობის. ძირითადი მიზანი - იდენტიფიცირება სხვადასხვა პათოლოგიების ჩვილი ეტაპები ნაყოფის განვითარებაზე.

ყველაზე გავრცელებული მეთოდები პრენატალური დიაგნოსტიკის: ჩატარების ულტრაბგერითი, შინაარსი სხვადასხვა მარკერების სისხლი ფეხმძიმე, ქორიონული ბუსუსებიდან აღების კანის ჭიპლარის სისხლი, ამნიოცენტეზითა.

რა არის პრენატალური დიაგნოსტიკის

შესაძლებელია სხვადასხვა მეთოდების პრენატალური დიაგნოსტიკის რეალურად გამოვლენილი ნაყოფის განვითარების დარღვევები, როგორიცაა ედვარდსი სინდრომი, დაუნის სინდრომი, დარღვევები, გულის და ფორმირებაში სხვა დარღვევები. რომ შედეგების პრენატალური დიაგნოსტიკის შეიძლება ბედი ბავშვი. მიღების შემდეგ დიაგნოსტიკურ მონაცემებს თანამშრომლობით დოქტორ დედა გადაწყვეტს ბავშვი დაიბადა და ორსულობის გაწყდება. ხელსაყრელი პროგნოზები შეიძლება დაუშვას ნაყოფის რეაბილიტაცია. იყიდება პრენატალური დიაგნოსტიკის ვრცელდება მამობის დადგენის გენეტიკური გამოკვლევა, რომელიც ხორციელდება ადრეულ ეტაპზე ორსულობის, ისევე როგორც განსაზღვრა ნაყოფის სქესის. ყველა ეს მომსახურება შესთავაზა დედაქალაქში ცენტრი პრენატალური დიაგნოსტიკის პროსპექტზე Mira, რომელიც ხელმძღვანელობდა პროფესორი MV მედვედევმა. აქ თქვენ შეგიძლიათ მიიღოს ამომწურავი პრენატალური გამოკვლევა, მათ შორის ულტრაბგერითი. მეორადი ცენტრის უახლესი 3D ტექნოლოგია, 4D.

მეთოდები პრენატალური დიაგნოსტიკის

აქტუალური პრენატალური დიაგნოსტიკის იყენებს სხვადასხვა მეთოდები და ტექნოლოგიები. იმდენად, რამდენადაც და დონის შესაძლებლობების მათ მრავალფეროვანი. ზოგადად, პრენატალური დიაგნოსტიკის იყოფა ორ დიდ ჯგუფად: ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკა.

არაინვაზიური, ან როგორც მათ უწოდებენ, ნაკლებად ინვაზიური მეთოდები არ იძლევა ქირურგიული და ტრავმა ნაყოფისა და დედა. ასეთი პროცედურები, რომლებიც რეკომენდირებულია ყველა ორსული ქალები, ისინი ისეთივე საშიშია. რუტინული ექოსკოპიური გამოკვლევები აუცილებლად უნდა მოხდეს. ინვაზიური ტექნიკის ჩართვა შეჭრა (ჩარევა) ორგანოს, ორსული, საშვილოსნოს ღრუში. მეთოდები არ არის სრულიად უსაფრთხო, ასე რომ, ანიჭებს მათ ექიმი, როგორც უკიდურესი, როდესაც არ არის საკითხი შენარჩუნების ჯანმრთელობის Unborn შვილი.

არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკის

არაინვაზიური მეთოდები მოიცავს ულტრაბგერითი და პრენატალური სკრინინგისა, რომელიც საშუალებას გვაძლევს, დაიცვან დინამიკა განვითარების ნაყოფს. არაინვაზიური და ითვლება პრენატალური დიაგნოსტიკის ნაყოფის შრატი ფაქტორი დედის სისხლში.

პორტატული არის ყველაზე გავრცელებული პროცედურა, მას არ აქვს რაიმე მავნე ზეგავლენა ქალი და ხილის თავად. ყველა expectant დედები უნდა მიიღოს ამ სტატიაში? საკამათოა, შესაძლოა, ეს არ არის საჭირო, ყოველ შემთხვევაში. Holding ულტრაბგერითი ნიშნავს Dr. მრავალი მიზეზის გამო. პირველ ტრიმესტრში, შეგიძლიათ განსაზღვრავს რაოდენობის pregnancies, ცხოვრობს არა ნაყოფი თავისთავად, ზუსტი ტერმინი. მეოთხე თვის ულტრაბგერითი შეიძლება უკვე ჩანს, მთლიანი თანდაყოლილი მანკები ნაყოფის, პლაცენტის მდებარეობა, ამნიონურ სითხეში. 20 კვირის შემდეგ შეიძლება დადგინდეს მომავალი სქესის ბავშვი. პორტატული საშუალებას იდენტიფიცირება სხვადასხვა ანომალიების, თუ ანალიზმა აჩვენა, ფეხმძიმე მაღალი alpha-fetoprotein, და თუ ოჯახის ისტორიას არსებობს გარკვეული ხარვეზები. აღსანიშნავია, რომ არც ერთი ულტრაბგერითი შედეგები ვერ მოგცემთ იმის გარანტიას ასი პროცენტით ჯანსაღი ნაყოფი.

როგორ არის აშშ

პრენატალური პრენატალური დიაგნოსტიკის სახით ულტრაბგერითი რეკომენდირებულია ყველა ორსულს შემდეგი პირობებით:

• 11-13 კვირის ორსულობის;
• 25-35 კვირის ორსულობა.

ეს გათვალისწინებული დიაგნოსტიკა სახელმწიფო დედა და ნაყოფისთვის. Transducer და სენსორი ექიმი კომპლექტი ზედაპირზე მუცლის ორსული, არსებობს შეჭრა ბგერითი ტალღების. ეს ტალღები ხაფანგში სენსორი და ის აყენებს მათ მონიტორის ეკრანზე. ადრეულ ეტაპზე ორსულობის ზოგჯერ გამოიყენება transvaginal მეთოდი. ამ შემთხვევაში, ზონდს საშოში. რომელი გადახრები განსაზღვრავს სკრინინგის ულტრაბგერითი?
• დაბადების დეფექტები ღვიძლის, თირკმელების, გულის, ნაწლავები და სხვა.
• მდე 12 კვირის სიმპტომების Down სინდრომი.
განვითარების ორსულობა
• საშვილოსნოსგარე ან masterbatch.
• რაოდენობის ნაყოფის საშვილოსნოს.
• გესტაციური.
• მშობლის ან ჯდომით ნაყოფს.
• შუალედი განვითარების თვალსაზრისით.
• ბუნების heartbeat.
• გენდერული შვილი.
• მდებარეობა და მდგომარეობა პლაცენტაში.
• სისხლის ნაკადის გემები.
• ტონი საშვილოსნოს.

ამდენად, ულტრაბგერითი საშუალებას აღმოაჩინოს რაიმე დარღვევები. მაგალითად, hypertonicity საშვილოსნოს შეიძლება გამოიწვიოს საფრთხე miscarriage. რა აღმოაჩინა ეს ანომალიაა, ეს შესაძლებელია დროული ზომების შეინარჩუნოს ორსულობა.

სკრინინგი სისხლი

შრატი აღებული ქალთა შეისწავლა მისი შინაარსის სხვადასხვა ნივთიერებები:
• AFP (alpha-fetoprotein).
• NE (unconjugated estriol).
• HCG (ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი).
წინამდებარე მეთოდი პრენატალური სკრინინგისა აქვს საკმაოდ მაღალი სიზუსტით. მაგრამ არსებობს დრო, როცა ტესტი აჩვენებს ან ცრუ დადებითი ან ცრუ-უარყოფითი შედეგი. მაშინ ექიმი ნიშნავს დამატებითი მეთოდები პრენატალური სკრინინგის, როგორიცაა ულტრაბგერითი ან დიაგნოსტიკური მეთოდი ინვაზიური.

ცენტრი პრენატალური დიაგნოსტიკის პროსპექტზე Mira მოსკოვში ხარჯავს მხოლოდ 1.5 საათი ბიოქიმიური სკრინინგის, ულტრაბგერითი და უზრუნველყოფს პრენატალური კონსულტაცია. გარდა ამისა, სკრინინგის პირველ ტრიმესტრში, ეს შესაძლებელია გაიარონ მეორე ტრიმესტრში ბიოქიმიური სკრინინგის კონსულტაციისა და ულტრაბგერითი.

ალფა-fetoprotein

პრენატალური დიაგნოსტიკა, გენეტიკური დაავადებების გამოყენებით მეთოდის განსაზღვრის დონეზე alpha-fetoprotein სისხლში. ეს სკრინინგ ტესტი ავლენს ალბათობა დაბადებიდან ბავშვი ამ პათოლოგიის, როგორც anencephaly, spina bifida, და სხვები. გარდა ამისა, მაღალი მაჩვენებელი AFP შეიძლება მიუთითოს განვითარების რამდენიმე ხილი, არასწორად დამონტაჟებული დრო, შესაძლებლობა miscarriage და კიდევ გამოტოვებული აბორტი. ყველაზე ზუსტი შედეგების ანალიზი უზრუნველყოფს, თუ იდება 16-18-ე კვირის ორსულობა. შედეგები ადრე 14 და შემდეგ 21-ე კვირას ხშირად მცდარი. ზოგჯერ დანიშნული სისხლის დონაციის. მაღალი სიჩქარით ნიშნავს Dr. ულტრაბგერა, ეს შეიძლება საიმედოდ მიიღებთ დადასტურებას ნაყოფის დაავადებები. იმ შემთხვევაში, თუ აშშ არ დადგინდეს მიზეზი მაღალი შემცველობით alpha-fetoprotein, ამნიოცენტეზითა ენიჭება. ეს კვლევა უფრო ზუსტად განსაზღვრავს ცვლილება AFP. თუ პაციენტის სისხლის გაზრდილი დონის alpha-fetoprotein, შეიძლება გამოიწვიოს გართულებები ორსულობის დროს, როგორიცაა განვითარების შეფერხების, ალბათ ნაყოფის სიკვდილი, ან პლაცენტის abruption. დაბალი AFP კომბინირებული მაღალი აქგ და დაბალი estriol მიუთითებს შესაძლებლობა Down სინდრომი. ექიმი ითვალისწინებს ყველა პარამეტრები: ქალის ასაკის, ჰორმონის დონე. საჭიროების შემთხვევაში, დანიშნოს დამატებითი პრენატალური მეთოდები.

აქგ

ქორიონული გონადოტროპინი ადამიანის ან (HCG) ორსულობის ადრეულ ეტაპზე შეაფასოს უმნიშვნელოვანესი მაჩვენებელი. პლუს ეს ანალიზი - ადრეულ ეტაპზე განმარტება, მაშინაც კი, როცა ულტრაბგერითი არ არის ინფორმაციული. განაყოფიერების შემდეგ, კვერცხი აქვს 6-8 დღეში იწყებს აქგ.
HCG როგორც glycoprotein შედგება ალფა და ბეტა ქვედანაყოფების. Alpha იდენტური ჰიპოფიზის ჰორმონების (FSH, TSH, LH); და ბეტა - უნიკალურია. ამიტომაც არის, რომ ტესტი beta ქვედანაყოფის (beta-აქგ) გამოიყენება ზუსტად მიიღოს შედეგი. სწრაფი სადიაგნოსტიკო ტესტი ზოლები გამოიყენება, რომელიც არ ვრცელდება კონკრეტული HCG ტესტი (შარდში). სისხლის beta აქგ ზუსტად დიაგნოსტიკა ორსულობის უკვე 2 კვირის განაყოფიერება. კონცენტრაცია აქგ შარდის სადიაგნოსტიკო სძენს 1-2 დღის შემდეგ, ვიდრე სისხლში. შარდის აქგ დონეზე 2-ჯერ ნაკლებია.

ფაქტორები, რომლებიც გავლენას ახდენს HCG

განსაზღვრა აქგ ორსულობის ადრეულ ეტაპზე, აუცილებელია გავითვალისწინოთ ზოგიერთი ფაქტორების ანალიზის შედეგი.
გაზრდა აქგ ორსულობის:
• შეუსრულებლობა ამტკიცებდა და რეალურ ცხოვრებაში.
• Multiple ორსულობის (გაზრდის შედეგად პროპორციულად რაოდენობის ხილი).
• ადრეული ტოქსიკოზი.
• Preeclampsia.
• ძირითადი მანკები.
• მიღება პროგესტერონების.
• შაქრიანი დიაბეტი.
ამცირებს დონის HCG - nonconformity პერიოდში, ძალიან ნელი build-აქგ კონცენტრაცია აღემატება 50% ნორმა:
• შეუსრულებლობა ამტკიცებდა და რეალურ ცხოვრებაში (უფრო ხშირად იმიტომ, არარეგულარული ციკლი).
• მოსალოდნელი აბორტი (დონე მცირდება 50% -ზე მეტი).
• გაშვებული აბორტი.
• perenashivanie.
• საშვილოსნოსგარე ორსულობა.
• ქრონიკული პლაცენტის უკმარისობა.
• გარდაცვალების ნაყოფის 2-3 ტრიმესტრში.

ინვაზიური მეთოდები

თუ ექიმი გადაწყვეტს, რომ გამოვლენის მემკვიდრეობითი დაავადებების, დაავადებების განვითარების ინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკის უნდა იქნეს გამოყენებული, ეს შეიძლება იყოს გამოყენებული ერთ-ერთი შემდეგი პროცედურები:
• cordocentesis.
• ქორიონული ბუსუსებიდან (სასწავლო შემადგენლობის საკნები, რომელიც აყალიბებს placenta).
• ამნიოცენტეზითა (ამნიოცენტეზითა).
• Platsentotsentez (განსაზღვრული უარყოფითი შედეგების შემდეგ ინფექცია).

უპირატესობა ინვაზიური მეთოდები - სწრაფი და გარანტიას სრულყოფილი შედეგი. მეორადი ადრეული ორსულობა. ასე რომ, თუ არსებობს რაიმე ეჭვი, დარღვევები ნაყოფის განვითარებაზე, პრენატალური დიაგნოსტიკის მემკვიდრეობითი დაავადებები იწვევს ზუსტი დასკვნები. მშობლები და ექიმები შეიძლება დროულად მიიღოს გადაწყვეტილება დატოვოს ხილისა და შეწყვიტოს ორსულობა. თუ მშობლები, მიუხედავად იმისა, რომ პათოლოგიის, მაინც გადაწყვიტეთ, რომ შევინარჩუნოთ ბავშვი, ექიმები გვაქვს დრო, რათა სათანადოდ ჩაატაროს და შეცვალოს ორსულობის და კიდევ მკურნალობა ნაყოფს საშვილოსნოში. იმ შემთხვევაში, თუ გადაწყვეტილება აბორტი მიღებულია, მაშინ ადრეულ ეტაპზე, როცა აღმოჩენილი გადახრა, როგორც ფიზიკურად და გონებრივად, ეს პროცედურა ბევრად უფრო ადვილია გადაიტანა.

ქორიონული ბუსუსებიდან

ქორიონული ბუსუსებიდან მოიცავს ანალიზი მიკროსკოპული ნაწილაკების ქორიონული villi - მომავალი placental საკნები. ეს ნაწილაკების იდენტურია გენი ნაყოფს, რომელიც საშუალებას იძლევა დამახასიათებელი ქრომოსომული შემადგენლობა, რათა დადგინდეს გენეტიკური ჯანმრთელობის ბავშვი. ანალიზი ხორციელდება ეჭვმიტანილი დაავადებების ასოცირდება chromosomal შეცდომები კონცეფცია (Edwards სინდრომი, დაუნის სინდრომის Patau et al.), ან რისკის განვითარებადი განუკურნებელი დაავადების კისტოზური ფიბროზი, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, chorea Gentigtona. შედეგი ქორიონული ბუსუსებიდან ავლენს 3,800 Unborn შვილი დაავადებები. მაგრამ ასეთი ნაკლი, დეფექტი ნერვული მილის, ეს მეთოდი არ შეიძლება აღმოჩენილი. ამ პათოლოგიის გამოვლინდა მხოლოდ მაშინ, როცა ამნიოცენტეზითა თუ cordocentesis პროცედურები.
დროს ანალიზი chorion სისქე უნდა იყოს არანაკლებ 1 სმ, რომელიც შეესაბამება 7-8 კვირის ორსულობა. ცოტა ხნის წინ, პროცედურა ხორციელდება ზე 10-12 კვირის, ეს არის უსაფრთხო ნაყოფს. მაგრამ არა უგვიანეს მე -13 კვირაში.

პროცედურების

მეთოდი პუნქცია (transcervically ან transabdominally) შერჩეული ქირურგები. ეს დამოკიდებულია სადაც ლოკალიზებულია შედარებით chorion საშვილოსნოს კედლები. ნებისმიერ შემთხვევაში, ბიოფსია ხორციელდება კონტროლის ქვეშ ულტრაბგერითი.

ქალი ტყუის მის უკან. არჩეული ადგილი პუნქცია აუცილებელია ადგილობრივი საანესთეზიო ეფექტი. პუნქცია მუცლის კედლის, myometrial კედელზე კეთდება ისე, რომ ნემსი sheath შედის პარალელურად chorion. აშშ-კონტროლირებადი გადაადგილება ნემსი. შპრიცის წარმოებული ნაწარმი ქორიონული ბუსუსებიდან ნემსი არის აღებული. როდესაც transcervical მეთოდი, ქალის couch როგორც ნორმალური გამოკვლევა. Express ტკივილი არ იგრძნო. საშვილოსნოს და საშოს კედლები ფიქსირდება სპეციალური pliers. უზრუნველყოფილია კათეტერის აღწევს ქორიონული ქსოვილის უერთდება შპრიცი და მატერიალური მიღებული ანალიზი.

ამნიოცენტეზითა

პრენატალური დიაგნოსტიკა ტექნიკას მოიცავს ყველაზე გავრცელებული - პათოლოგიური მეთოდით განსაზღვრის ნაყოფის - ამნიოცენტეზითა. მიზანშეწონილია 15-17 კვირას. ჩატარების სახელმწიფო კონტროლი ნაყოფზე ულტრაბგერითი. Doctor მეშვეობით მუცლის კედლის ჩანართები ნემსის ამნიონურ სითხეში, sucks გარკვეული ანალიზი და ნემსი ამოიღეს. მომზადება 1-3 კვირის განმავლობაში. ამნიოცენტეზითა არის პატარა სახიფათო განვითარების ორსულობა. 1-2% -ს ქალები განიცდიან გაჟონვის სითხე, ის შეწყვეტს მკურნალობის გარეშე. სპონტანური აბორტი შეიძლება მხოლოდ მოხდეს 0,5% შემთხვევაში. Needle ნაყოფის დაზიანებულია, შეგიძლიათ შეასრულოს პროცედურა კი არაერთგზის ორსულობა.

გენეტიკური ტექნიკა

DOT ტესტი - არის უახლესი უსაფრთხო გენეტიკური მეთოდი ნაყოფის კვლევა ცხადყოფს, Patau სინდრომი, Edwards, Down, Turner, Klinefelter. ტესტი ჩაატარა საფუძველზე მიღებული მონაცემების დედის სისხლში. პრინციპი არის ის, რომ ბუნებრივი სიკვდილით რიგი პლაცენტის უჯრედების შევიდა სისხლის ნაკადის დედა 5% ფეტალური დნმ. ეს საშუალებას იძლევა, დიაგნოსტიკა ძირითადი trisomies (DOT ტესტი).

როგორ არის პროცედურა? იღებს სისხლის ვენების ორსული, ნაყოფის დნმ-ის გაათავისუფლეს. შედეგი მოცემულია ათი დღის ვადაში. ტესტი ხორციელდება ნებისმიერ ეტაპზე ორსულობის 10 კვირის განმავლობაში. სიზუსტეს ინფორმაცია 99.7%.