Ტრისომია 21: ნორმალური ღირებულებები

ტრისომია - ყოფნა რამდენიმე ან ერთი ზედმეტი ქრომოსომის ქრომოსომის ნაკრები. ყველაზე პოპულარული ვარიანტი - ეს არის ყოფნა ზედმეტი ქრომოსომა მე -13, მე -18 და 21-ე ქრომოსომაში.

დაუნის სინდრომი

მეორე სახელი ამ დაავადების - trisomy 21. მისი პირველი შესწავლილი თავის პრაქტიკა და აღწერილი დოქტორი Lengdon Daun 1866 წელს. Doctor უფლება ასახული უმთავრესი სიმპტომები, მაგრამ მას არ შეუძლია, რომ სწორად იდენტიფიცირება მიზეზი ამ სინდრომი. მოგვარება საიდუმლო trisomy 21, მკვლევარებმა შეძლეს მხოლოდ 1959 წელს. შემდეგ აღმოჩნდა, რომ დაავადება აქვს გენეტიკური წარმოშობის. ასლები chromosome 21 გენების პასუხისმგებელნი არიან სინდრომის მახასიათებლები, კერძოდ ყოფნა ზედმეტი ქრომოსომა მივყავართ ასეთ პათოლოგია. ცნობილია, რომ ადამიანის თითოეული უჯრედი შეიცავს ოცდასამი წყვილი ქრომოსომა. პირველი ნახევარი გადის კვერცხი დედა, და მეორე - მეშვეობით სპერმის მამა. მაგრამ ზოგჯერ ვერ, და ქრომოსომული არ შეიძლება გაყოფილი, ასე რომ ერთ-ერთი მშობლის შეგიძლიათ მიიღოთ ყველა დამატებითი ერთეული. აღსანიშნავია, რომ ბიჭები და გოგონები განიცდიან Down სინდრომი alike. გეოგრაფიული პოზიცია მშობლები ასევე არ აქვს მნიშვნელობა. სტატისტიკის მიხედვით, ერთ-ერთი განიცდის trisomy 21 რვა შვილი.

მიზეზები და რისკის trisomy 21. განაკვეთი რისკის მაჩვენებლების

მიზეზები დაუნის სინდრომი არ არის ბოლომდე შესწავლილი. მეცნიერები დღემდე დაობენ ამ დაავადების. ერთადერთი, რაც მათ ვეთანხმები, რომ trisomy 21 მარცხის შედეგი მრავალი ურთიერთქმედების ინდივიდუალური გენი. და ეს არ არის მემკვიდრეობითი დაავადება. მიუხედავად ამისა, არსებობს გარკვეული ნიმუში: თუ დედის ასაკის აღემატება 35 წლის განმავლობაში, გაჩენის ეს დაავადება იზრდება სამი პროცენტი. და ხანდაზმული ქალის შრომის, უმაღლესი რისკის, რომ ბავშვი trisomy 21. აქედან გამომდინარე, რისკის მქონე ავადმყოფი ბავშვი ქალთა ოცდახუთი წლის ასაკიდან 1 ბავშვი 1250 ბავშვები და შემდეგ ორმოცი - 1 ბავშვი 30-მდე ახალშობილი. აღსანიშნავია, რომ მამა ასაკი არ აქვს ზეგავლენა კლების დაავადება. ქალი Down სინდრომი შეიძლება ჰქონდეს ავადმყოფი ბავშვი ალბათობა ორმოცდაათი პროცენტი მამაკაცის დაავადების - უნაყოფო. მშობლები, რომლებიც ბავშვს ამ არეულობის, რისკი trisomy 21, მეორე შვილი ერთი პროცენტი.

მეთოდები განსაზღვრის ქრომოსომული დარღვევები

ყველა ქალს გეგმავს დაორსულებას, შეშფოთება მომავალში ჯანმრთელობის თქვენი ბავშვი. თანამედროვე მედიცინა საშუალებას გვაძლევს იდენტიფიცირება მრავალი პათოლოგიური განვითარება ბავშვის საშვილოსნოს. როგორც ზემოთ აღინიშნა, მოსალოდნელი რისკი trisomy 21 არაერთხელ იზრდება ასაკთან ერთად დედები. იმის გამო, რომ იმ ქალებს, რომელთა ასაკი რისკის ქვეშ, განსაზღვრონ სკრინინგის პირველ ტრიმესტრში. მაგრამ არა მხოლოდ ასაკში შეიძლება გახდეს მიზეზი რომელსაც ექიმი არსებობს შეშფოთება, რომ ნაყოფს შეიძლება განვითარდეს trisomy 21. კურსი, რომელიც ენიჭება ანალიზი:

• თანდაყოლილი პათოლოგიის წინა ორსულობის, როგორიცაა ქრომოსომული დარღვევები;
• ყოფნა nevynoshennyh ორსულობის;
• თანდასწრებით ნათესავები ორსული მძიმე თანდაყოლილი დაავადებები;
• ინფექციურ დაავადებათა ადრეული ორსულობა;
• დასხივება;
• პირველი დაბადების ეს სინდრომი;
• მიღების ადრეულ ეტაპზე ნარკოტიკების ტერატოგენული.

ანალიზისათვის სისხლის სინჯის ხორციელდება, და შემდეგ ნიმუში მოათავსეს სპეციალური აპარატი, რომლის საშუალებით გამოავლენს თანდასწრებით პათოლოგია. By ირიბი მტკიცებულება, განისაზღვრება trisomy 21, ნორმალური ღირებულებების გათვალისწინება ერთად სხვა ობიექტური ფაქტორების. ესენია: ასაკი დედები, წონა, ყოფნა ხილი, ყოფნა ან არარსებობის ცუდი ჩვევები და სხვ. ეს იყო მხოლოდ მას შემდეგ, რაც განხორციელდა სრული გამოკვლევა, გათვლილი რისკები და მაჩვენებელი "trisomy 21" დაადასტურა - ქალი მიწვეული კონსულტაციის გინეკოლოგი, სადაც მას უთხრეს, რომ ეჭვმიტანილი ყოფნა დაუნის სინდრომის unborn ბავშვი. ქალი შეიძლება გადაწყვიტოს, რომ შეუშალოს ორსულობა. მაგრამ სკრინინგ შედეგი მარტო არ შეუძლია მისცეს ასი პროცენტით დიაგნოზი. იმ შემთხვევაში, თუ ანალიზი იძლევა დადებითი შედეგი, ექიმი, როგორც წესი, ნიშნავს პუნქცია CVS.

სიმპტომები და ნიშნები Down სინდრომი

როგორც წესი, trisomy 21 არის ნაპოვნი პირველი რამდენიმე წუთი ბავშვის ცხოვრებაში. არსებობს მთელი რიგი გარე ნიშნები, რომლითაც ექიმს შეუძლია დააყენოს ამ დიაგნოზით. ესენია:

• მოკლე კისრის, გაბრტყელებული ცხვირი და სახე, მცირე პირში, დიდი, როგორც წესი თვალშისაცემი ენა, მონღოლოიდური თვალები, პატარა დეფორმირებული ყურები;
• არასწორი ცაში, ენა ღარები, ბინა ხიდის ცხვირის;
• მოკლე და ფართო იარაღი, ხელში ერთი fold, მოკლე არმიასთან შუა თითი;
• თეთრი ლაქები iris თვალის;
• პატარა წონა;
• ძალიან სუსტი კუნთების ტონი;
• ცვალოთ მრუდის მკერდზე.

პათოლოგიის შინაგანი ორგანოების

შეიძლება ითქვას, რომ ადამიანები, რომლებიც უკვე დიაგნოზი "trisomy 21", განაკვეთი co-morbidities როგორიცაა:

• თანდაყოლილი გულის დაავადება;
• სხვადასხვა დაავადებები ნაწლავის ტრაქტიდან;
• კიბოს რისკი გაცილებით მაღალია, ვიდრე ჯანმრთელ პირებს;
• სიყრუე;
• ბუნდოვანი ხედვა ;
• ძილის აპნოე;
• სიმსუქნე;
• შეკრულობა;
• ინფანტილური სპაზმები;
• ალცჰეიმერის დაავადება.

ტრისომია 21. ნორმალური მაჩვენებლების ფსიქო-ემოციური გამოვლინებები

ალბათ ყველაზე გავრცელებული არეულობის ბავშვები, რომლებიც დააყენა ასეთი დიაგნოზი არის დარღვევა ფსიქო-ემოციური განვითარება. ადამიანები trisomy 21 პათოლოგიის ძნელია ვისწავლოთ, რომ ისინი არ არიან კომუნიკაბელური, ძლივს დაეუფლოს მას. ხშირად ეს ბავშვები ან ჰიპერაქტიური და როგორც სრულიად შეუძლებელი. ეს ხალხი ძალიან სავარაუდოა, რომ იყოს დეპრესიაში. მაგრამ უნდა აღინიშნოს, რომ ეს ბავშვები ძალიან მოსიყვარულეა, მორჩილი და ყურადღებიანი. ისინი მოუწოდა "მზის შვილი."

დაუნის სინდრომის მკურნალობა

სამწუხაროდ, ამ პათოლოგიის დღევანდელ დროს განუკურნებელი. ერთადერთი, რაც შეიძლება დავეხმაროთ ასეთ ადამიანებს - მკურნალობა co-morbidities. ამიტომ შესაძლებელია, რომ გააგრძელოს ცხოვრება "მზე ადამიანი" და გააუმჯობესოს ცხოვრების ხარისხის.

პროგნოზი Down სინდრომი

ბოლო წლების განმავლობაში, სიცოცხლის ადამიანების დარღვევები chromosome 21 მკვეთრად გაიზარდა. ყველა წყალობით ხარისხის გაუმჯობესება ტესტები და მკურნალობა. პირი, რომელსაც ეს სინდრომი შეიძლება ცხოვრება ხარისხის ორმოცდათხუთმეტი წლის ან მეტი. მადლობა საზოგადოებაში ინტეგრაციას დაუნის სინდრომი შეიძლება მთელი ცხოვრება, ბავშვები - წასვლა ჩვეულებრივი სკოლები. დღეს ჩვენ ვიცით, ბევრი ადამიანი, ვინც მოახერხა დიდი წვლილი შეიტანა საზოგადოებრივ ცხოვრებაში და კიდევ გახდეს ცნობილი.

პრაქტიკული რჩევები მშობლებისთვის "მზის" ბავშვები

მშობლები, რომლებიც, რომ მათი ბავშვი ავადმყოფი დაუნის სინდრომი, არსებობს ბევრი საკითხი დაკავშირებული შემდგომი დაცვისა და აღზრდის ბავშვს. ბოლო დრომდე ჩვენს საზოგადოებაში ჩვენ დისკრიმინირებული ასეთი ადამიანები. ეს დამოკიდებულება შეიმუშავა იმის გამო, რომ ინფორმაცია. თუმცა, ბოლო დროს, სულ უფრო და უფრო მეტი ინფორმაცია იღებს ხალხი, რომელსაც განსხვავებული ჩვენგან. ახლა იგი ქმნის დიდი რაოდენობით ცენტრები, რომელიც შეიძლება მოდის და მათი მშობლები "მზის შვილი." ისინი არა მარტო მათ თავიანთ წარმატებები და გამოცდილება, არამედ ასწავლიან ბავშვებს მოერგოს შიდა სირთულეები და ინტეგრაციას თანამედროვე საზოგადოებაში. მნიშვნელოვანია, რომ გაუმკლავდეთ არა მხოლოდ ფსიქიკური განვითარების ბავშვი, არამედ ფიზიკური. კარგი შედეგები მისცეს exercise თერაპიის და ოკუპაციური თერაპიის. აუცილებელია ასწავლოს ბავშვს ემსახურება თავად. მნიშვნელოვანია, რომ ჩაერთონ "მზიანი" ბავშვის სტადიაში. არსებობს უამრავი ტექნიკის განვითარების ამ ბავშვებს. და თუ ადამიანი ახლოს დაეხმარება თქვენს ბავშვს გაუმკლავდეს განსაკუთრებული თვისება, ეს არის გამორიცხული, რომ ბავშვი პრაქტიკულად არ განსხვავდება თანატოლებს. მას არ შეუძლია უბრალოდ წასვლა რეგულარული სკოლა, არამედ ისწავლონ პროფესია, და ამით გახდეს სრული საზოგადოების წევრი.