Უილსონ-კონოვალოვის დაავადება: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა

უილსონი-კონოვალოვის დაავადება იშვიათი დაავადებაა, რომელიც გამოწვეულია სპილენძის ჭარბი დაგროვების გამო მისი ნელი და არასწორი ექსკრეციის გამო და ქსოვილებისა და შინაგანი ორგანოების დეპონირების შედეგად (ღვიძლში, თვალების თვალებში, თირკმელებში). დაავადების მიზეზები

ეს დაავადება გენეტიკურად არის გამოწვეული. უილსონ-კონოვალოვის დაავადება მისი კლინიკური გამოვლინების გულში არის სპილენძის გაცვლის პროცესების დარღვევა. ნორმალურ სხეულში, ამ ქიმიური ელემენტის უმრავლესობა ნაწლავში სისხლში შთანთქმის, გამოიყოფა შარდისა და ნაღვლისაგან. უილსონ-კონოვალოვის დაავადება იწვევს ღვიძლში სპილენძის მეტაბოლური პროცესის დარღვევას (კერულოპლაზმინის სინთეზი - სპილენძის ბიტუმიანი ცილა) და ნაღველთან ექსკრეცია. შედეგად, შეუძლებელი სპილენძის დონე მნიშვნელოვნად იზრდება სისხლში.

Wilson-Konovalov დაავადების მემკვიდრეობით მამები autosomal რეცესიული ტიპის. დაავადების პროცენტული მაჩვენებელი ბევრად უფრო მაღალია ქვეყნებსა და რეგიონებში, სადაც ნათესავებს შორის ქორწინება ტრადიციულად მიღებულია. ამ დაავადების ზოგადი შემთხვევების სიხშირე აღემატება 60% -ს. დაავადების სამი გენოტიპია:

• დასავლეთი . იწყება 10-16 წლის განმავლობაში ღვიძლის დაზიანება. შემდეგ არის ნევროლოგიური სიმპტომატიკა.
• სლავური . იწყება, როგორც წესი, 20-35 წლის განმავლობაში. ამ შემთხვევაში ღვიძლისა და ნევროლოგიური სიმპტომების შედარებით მცირე დაზიანება აღინიშნება.
• ატიპიური . ეს გამოიხატება მხოლოდ cerulplasmine- ის დონის შემცირებით. დაავადების კლინიკური ნიშნები არ არის დაცული.

სპილენძის დაგროვების შედეგები სხვადასხვა შიდა ორგანოებში

თირკმელებში სპილენძის დაგროვება გლომერულონეფრიტის განვითარებას იწვევს და შედეგად პროტეინებისა და იონების ფილტრაციის პროცესების დარღვევის გამო. შედეგი არის შარდის ექსკრეცია სხეულისგან. თვალის ჩამოსხმის დროს სპილენძი გროვდება, ეს არ იმოქმედებს თვალის მამოძრავებელ ფუნქციებზე და არ იწვევს ვიზუალური გაუფასურების მოქმედებას, არამედ ირისიდან წრეების გაუფერულებას იწვევს . ეს არის ერთ-ერთი დამახასიათებელი თვისება, რომლითაც უილსონ-კონოვალოვის დაავადება ადვილად განისაზღვრება. ფოტოებზე, რომელთა ირგვლივ მოყვითალო წრეებიც გაურკვეველია, ლაპარაკობენ საკუთარ თავზე. ტვინის დაგროვება, სპილენძი, ნევროლოგიური სიმპტომების მთელი სიის გამოჩნდება. ღვიძლში მისი დაგროვება იწვევს ამ ორგანოს დაზიანებას, რამაც გამოიწვია მისი ფუნქციების დარღვევები, სხეულისა და ციროზის მომატებული ინტოქსიკაცია.

უილსონ-კონოვალოვის დაავადება: სიმპტომები

ამ დაავადების თავდაპირველი გამოვლინება შეიძლება დაბნეული იყოს სიტყვისა და სირთულე მცირე მოძრაობების განხორციელებაში. ასევე არსებობს თავშეკავება ხელმძღვანელი და ზედა კიდურების დროს სწავლება და დანარჩენი, ასევე stiffness of კუნთების და მოძრაობები. დაავადება თანდათანობით ვითარდება, გამწვავებისა და რეაქციების ალტერნატივა. ლეტალური შედეგი ყველაზე ხშირად აღინიშნება დაავადების ღვიძლის სახით ბავშვებში.

მკურნალობა

ამ დაავადების მკურნალობის მიზნით გამოიყენება ნარკოტიკები, რომლებიც ორგანიზმში სპილენძის გაცვლის ნორმალიზებას ახდენენ. ისინი ინიშნება მხოლოდ ინდივიდუალურ საფუძველზე, რაც დამოკიდებულია დაავადების ფორმასა და აქტივობაზე. სისხლში სპილენძის კონტროლი ერთდროულად იზრდება დოზები. ეს პრეპარატები ძლივს ატარებენ სხეულს და აქვთ ძლიერი გვერდითი ეფექტები, ამიტომ მათთან ერთად აღინიშნება გამაგრებული აგენტები და ვიტამინები. პაციენტებს ეძლევათ დაიცვას დიეტა, რომელიც გამორიცხავს დიეტის პროდუქტებს სპილენძის (თევზის, შოკოლადის, სოკოს, ღვიძლის, კაკაოს) მაღალ შემცველობით.