Ჰემოფილია - ეს არის ის, რაც დაავადება? როგორ და რა სიმპტომები ჰემოფილიით?

ყველაზე უმეცარი ადამიანი ჰემოფილია - ე.წ. სამეფო დაავადება, იცის ამის შესახებ, მხოლოდ ისტორიაში: ამბობენ, მას მიადგა Tsarevich ალექსეი. იმის გამო, რომ არცოდნა, ადამიანი ხშირად მიაჩნიათ, რომ ჩვეულებრივი ადამიანი შეიძლება არ მიიღოთ ავადმყოფი ჰემოფილიით. ითვლება, რომ ეს არ ეხება მხოლოდ უძველესი თაობებისათვის. იგივე დამოკიდებულება უკვე დიდი ხანია, რომ "არისტოკრატული" gout. თუმცა, თუ gout - Power დაავადება, და ახლა შეიძლება იყოს დაქვემდებარებული ნებისმიერი ადამიანი, რომელიც ჰემოფილია - მემკვიდრეობითი დაავადება, და მას შეუძლია მიიღოს ნებისმიერი ბავშვი, რომელთა წინაპრები დაავადება.

რა არის ჰემოფილია?

ადამიანები, დაავადება ეწოდება "თხევად სისხლში". მართლაც, მისი სტრუქტურა პათოლოგიური და, შესაბამისად იკარგება უნარი შედედება. ოდნავი ნულიდან - და სისხლდენა ძნელია შეჩერება. თუმცა, ეს არის გარე გამოვლინება. ბევრად უფრო მძიმე შიდა ხდება სახსრების, თირკმელების, ღვიძლის. სისხლდენა მათ შეიძლება ეწოდოს გარეშეც ზემოქმედების ქვეშ და სახიფათო შედეგების.

იყიდება სისხლის შედედების პასუხისმგებელი თორმეტი კონკრეტული ცილა, რომელიც უნდა იყოს სისხლში გარკვეული კონცენტრაცია. ჰემოფილიის დაავადების დიაგნოზი იმ შემთხვევაში, თუ ერთ-ერთი ამ ცილების არ არსებობს, ან იმყოფება საკმარისი კონცენტრაცია.

სახის ჰემოფილია

მედიცინაში, არსებობს სამი სახის დაავადება.

1. ჰემოფილიის A. სახელობის არარსებობის ან ნაკლებობა კოაგულაციური ფაქტორი VIII. ყველაზე გავრცელებული ფორმა დაავადების, სტატისტიკური მონაცემებით, 85 პროცენტს ყველა შემთხვევაში. საშუალოდ, ბავშვი 10 000 მხოლოდ ასეთი პაციენტი ჰემოფილიით.
2. ჰემოფილია B. როდესაც გამოვლენილი პრობლემების ფაქტორი ქვეშ ნომერი IX. აღინიშნება, როგორც ბევრად უფრო იშვიათია, იგი ავად რისკის ექვსჯერ უფრო დაბალია, ვიდრე იმ შემთხვევაში, თუ ვარიანტი ა
3. ჰემოფილიის C აკლია ფაქტორი ნომერი XI. ეს სახეობა უნიკალურია: იგი ახასიათებს როგორც მამაკაცები და ქალები. უფრო მეტიც, ხშირად ცუდად Ashkenazi ებრაელები (რომელიც ზოგადად არ არის დამახასიათებელი ნებისმიერი ailments ისინი, როგორც წესი, საერთაშორისო და იგივე "განგაში" ყველა რასის, ეროვნების და ეთნიკური ჯგუფების). გამოვლინება ჰემოფილიით ასევე გავიდა, აქედან კლინიკური სურათი, ასე რომ ბოლო წლებში, იგი ამოიღეს სიიდან ჰემოფილია.

აღსანიშნავია, რომ ერთი მესამედი ოჯახების ეს დაავადება ხდება (ან დიაგნოზი) პირველად, ეს ხდება შოკი მოუმზადებელი მშობლები.

რატომ დაავადება ხდება?

მისი შემქმნელი ხდება თანდაყოლილი ჰემოფილიით გენი, რომელიც მდებარეობს X ქრომოსომაში. Carrier ეს არის ქალი, მან განაცხადა, რომ არ არის პაციენტი, გარდა იმისა, რომ შეიძლება იყოს ხშირი ცხვირიდან, ძალიან მძიმე მენსტრუაცია, ან უფრო ნელა სამკურნალო ჭრილობები პატარა (მაგალითად, მას შემდეგ, რაც გაყვანილია კბილი). გენი არის რეცესიული, ასე რომ ავადმყოფი, არ არის ყველა, ვისაც აქვს დედა - მატარებელია დაავადება. როგორც წესი, ალბათობა ნაწილდება 50:50. ეს ზრდის თუ ოჯახს აქვს მამა. გოგონები ასევე არიან მატარებლები გენი არის სავალდებულო.

რატომ ჰემოფილია - დაავადება მამაკაცის

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ჰემოფილია გენი არის რეცესიული და თან ერთვის ქრომოსომა, რომელიც მოხსენიებულია როგორც X. ქალებში, ამ ორი ქრომოსომა. თუ რომელიმე ასეთი გენი დაარტყა, იგი სუსტია და მეორე აღკვეთილი, დომინანტური, ისე, რომ არ არის მხოლოდ გოგონა გადამზიდავი, რომლის მეშვეობითაც გადაიცემა ჰემოფილია, მაგრამ თავად რჩება ჯანმრთელი. სავარაუდოა, რომ ორივე კონცეფცია X ქრომოსომის შეიძლება შეიცავდეს შესაბამის გენი. თუმცა, ფორმირების ხილი საკუთარი სისხლის მიმოქცევის სისტემა (და ეს ხდება კვარტალში ორსულობის კვირას) ხდება არამდგრადი, და არ არის სპონტანური აბორტი (მუცლის მოშლა). მას შემდეგ, რაც ასეთი რამ შეიძლება სხვადასხვა მიზეზის გამო, როგორც წესი, არსებობს სწავლის samoabortnogo არ განხორციელდება, ისე, რომ სტატისტიკის ამ საკითხზე.

კიდევ ერთი რამ - მამაკაცი. მათ აქვთ მეორე X ქრომოსომა არ არის, ეს ცვლის Y. Dominant "XXX" არ არის, ასე რომ, თუ რეცესიული აისახება, იგი იწყებს შემოვა დაავადება, ვიდრე მისი ფარული სახელმწიფო. თუმცა, იმის გამო ქრომოსომის ჯერ კიდევ ორი, ალბათობა ასეთი განვითარების ნაკვეთი არის ზუსტად ნახევარი შანსები.

სიმპტომები ჰემოფილიით

ისინი შეიძლება გამოვლინდეს დაბადების, თუ შესაბამისი ფაქტორი სხეულის პრაქტიკულად არ არსებობს, და შეუძლია თავად იგრძნო მხოლოდ დროთა განმავლობაში, თუ არ არის საკმარისი, რომ ეს.

1. სისხლდენა არარსებობის გასაგები მიზეზების გამო. ხშირად ბავშვი დაიბადა streaks სისხლის ცხვირის, თვალების, navel, და ძნელია შეჩერება სისხლდენა.
2. ჰემოფილიის (სურათზე არის შოუ), თავს იჩენს უფრო დიდი ადიდებულმა დაჟეჟილობები აბსოლუტურად უმნიშვნელო გავლენა (მაგალითად, finger წნევა).
3. განმეორებითი სისხლდენის, როგორც უკვე განიკურნა ჭრილობა.
4. გაზრდილი საყოფაცხოვრებო სისხლდენა: ცხვირი, ღრძილების მაშინაც კი, როდესაც გაიხეხეთ კბილები.
5. სისხლდენა სახსრებში.
6. სისხლის შარდის და განავლის.

თუმცა, ასეთი "ნიშნები" არ მიუთითებს, რომ ეს დაახლოებით ჰემოფილია. მაგალითად, ცხვირიდან შეიძლება მიუთითოს სისუსტე სისხლძარღვების კედლებს, სისხლი შარდში - თირკმლის დაავადებები და განავალში - ჭირი. ასე რომ, ეს, რა თქმა უნდა კვლევა.

საიდენტიფიკაციო ჰემოფილიით

გარდა იმისა, რომ სწავლობს სამედიცინო ისტორიის პაციენტის და მისი გამოკვლევა სხვადასხვა სპეციალისტები ჩატარებული ლაბორატორიული ტესტები. პირველ რიგში განისაზღვრება ყოფნა სისხლში შედედების ფაქტორები და მათი კონცენტრაცია. მითითებული დრო დასჭირდა სისხლის შედედების სისხლის ნიმუშის. ხშირად ამ ტესტების თან და დნმ-ის კვლევა. განსაზღვრა შეიძლება საჭირო იყოს უფრო ზუსტი დიაგნოზი:

• თრომბინის დრო;
• შერეული ორადგილიანი;
• პროთრომბინის ინდექსი;
• თანხის ფიბრინოგენი.

ზოგჯერ მოითხოვა და უფრო სპეციალიზებული ინფორმაცია. რა თქმა უნდა, აღჭურვილი სათანადო აღჭურვილობა, არა ყველა საავადმყოფო, ასე რომ ეჭვმიტანილი ჰემოფილიით იგზავნება სისხლი ლაბორატორიაში.

დაავადება, რომელსაც თან ახლავს ჰემოფილიით (ფოტო)

ყველაზე დამახასიათებელი ჰემოფილია - ეს არის სასახსრე სისხლდენა. სამედიცინო სახელწოდება - gemoartroz. იგი ვითარდება საკმაოდ სწრაფად, თუმცა ყველაზე თავისებური პაციენტებს მძიმე ჰემოფილია. ისინი სისხლდენის სახსრების მოხდეს ყოველგვარი გარე გავლენა, სპონტანურად. მსუბუქი პროვოცირებას gemoartroza საჭირო დაზიანება. სახსრების არიან დაზარალებული, პირველ რიგში, მათთვის, ვინც განიცდის სტრესს, ანუ მუხლზე, hip და pristopnye. მეორე ხაზი - მხრის შემდეგ მათ - იდაყვის. პირველი სიმპტომები მანიფესტი gemoartroza უკვე აქვს რვა წლის შვილი. იმის გამო, რომ სახსრის დაზიანების ყველაზე პაციენტებს შეიძინონ ინვალიდობის.

დაუცველი ორგანოს: თირკმლის

ჰემოფილია დაავადება ხშირად იწვევს გამოჩენა სისხლი შარდში. მას უწოდებენ ჰემატურია; შეგიძლიათ გააგრძელოთ შეუფერხებლად, მიუხედავად იმისა, რომ სიმპტომია კვლავ რჩება შემაშფოთებელია. დაახლოებით ნახევარი ჰემატურია თან ახლავს გახანგრძლივებული მწვავე ტკივილი. ხშირი თირკმლის კოლიკა გამოწვეული სისხლის კოლტების უბიძგებს შარდსაწვეთის. ყველაზე ხშირად ჰემოფილიით დაავადებულ პაციენტებში პიელონეფრიტი, შემდეგ მჭიდროდ მიერ სიხშირით - ჰიდრონეფროზი, და ცოტა ხნის წინ მიიღო კაპილარული სკლეროზის. მკურნალობა თირკმლის დაავადებით გამოწვეული გარკვეული შეზღუდვები მედიკამენტების ნარკოტიკების: არაფერი, რომელიც ხელს უწყობს გათხევადების სისხლი, ეს არ შეიძლება იყოს გამოყენებული.

ჰემოფილიით მკურნალობა

სამწუხაროდ, ჰემოფილია - განუკურნებელი დაავადება, რომელიც ახლავს ადამიანის სიცოცხლე შეეწირა. არ ვფიქრობ, რომ სხვა გზა, რომ შეგიძლიათ აიძულოს ორგანოს წარმოების სასურველი ცილის, თუ მას არ შეუძლია ამის გაკეთება დაბადებიდან. თუმცა, მიღწევების თანამედროვე მედიცინაში, რათა შესაძლებელი შეინარჩუნოს სხეულის დონეზე, რომელიც ადამიანებს ჰემოფილია, განსაკუთრებით არა ძალიან მძიმე, შეიძლება გამოიწვიოს თითქმის ნორმალური არსებობა. იმისათვის, რომ თავიდან ავიცილოთ სისხლდენა და ჰემატომა საჭიროებს რეგულარულ ხსნარში დაკარგული შედედების ფაქტორები. ისინი იზოლირებული სისხლი ადამიანის დონორები და გაიზარდა შემოწირულობის ცხოველები. ადმინისტრაციის ნარკოტიკების აქვს მუდმივ საფუძველზე, როგორც პრევენციული და სამკურნალო, თუ მომავალი ოპერაციის ან დაზიანება.

პარალელურად, hemophiliacs მუდმივად უნდა გაიაროს ფიზიკური თერაპიის შენარჩუნება ერთობლივი ჯანმრთელობის. თუ ძალიან დიდია, ეს ხდება სახიფათო ჰემატომა ქირურგი აკეთებს ოპერაცია ამოიღონ მათ.

როგორც საჭიროა სისხლის გადასხმა ნარკოტიკების საფუძველზე სისხლის, ჰემოფილია დაავადება რისკს ზრდის მისაღებად ვირუსული ჰეპატიტი, ციტომეგალოვირუსული ინფექცია, ჰერპესი, და - ყველაზე უარესი - აივ. ეჭვგარეშეა, ყველა დონორის ტესტირება უსაფრთხოების მათი სისხლით, მაგრამ გარანტია არავის არ შეუძლია.

შეძენილი ჰემოფილიით

უმეტეს შემთხვევაში, ჰემოფილია არის მემკვიდრეობითი. თუმცა, არსებობს გარკვეული სტატისტიკური როდესაც იგი გამოიხატება თავად მოზარდები, ადრე გარეშე ისტორიაში იგი. საბედნიეროდ, ასეთი შემთხვევები ძალიან იშვიათად - ერთი ან ორი ადამიანი თითო მილიონი. ყველაზე მისაღებად დაავადება, უკვე 60 წელზე მეტი. ყველა შემთხვევაში შეძენილი ჰემოფილია - სახის A. აღსანიშნავია, რომ მიზეზი, რის გამოც იგი მოვიდა, ნაპოვნი ნახევარზე ნაკლები პაციენტი. მათ შორის კიბოს, მიიღოს გარკვეული სახის მედიკამენტები, აუტოიმუნური დაავადება, ეს არის ძალიან იშვიათი - პათოლოგიური ერთად კლების სერიოზული, გვიან ორსულობა. რატომ სხვები ცუდად გახდა, ვერ ხერხდება ექიმები.

ვიქტორიანული დაავადება

პირველ შემთხვევაში შეძენილ დაავადებებს აღწერილია მაგალითი დედოფალი ვიქტორია. დიდი ხნის განმავლობაში მიჩნეული იყო, მხოლოდ ერთი ტიპის, არც მას, და არც თითქმის ნახევარი საუკუნის შემდეგ ჰემოფილიით ქალებში არ შეინიშნება. თუმცა, მეოცე საუკუნის მარხვის სტატისტიკა შეძენის სამეფო დაავადება, უნიკალური დედოფალი არ შეიძლება ჩაითვალოს: ჰემოფილია, რომელიც გაჩნდა დაბადების შემდეგ, არასამთავრობო მემკვიდრეობითი, არ არის დამოკიდებული sex ავადმყოფი.