Aneuploidy - a ... Aneuploidy: აღწერა, მიზეზები, სიმპტომები, და კონკრეტული ფორმა მკურნალობა

Aneuploidy - გენეტიკური არეულობის რომელიც ორგანიზმის უჯრედები შეიცავს პათოლოგიური რაოდენობით ქრომოსომა. შეიტყოთ უფრო მეტი როგორ უნდა გამოიჩინოს aneuploidy და რა არის მისი გამომწვევი მიზეზები, მოკლედ ანალიზი სტრუქტურა ცოცხალ უჯრედზე, საკანში ბირთვი და ქრომოსომა თავს.

ცოტა თეორია

როგორც იცით, ყოველ სომატური უჯრედების ადამიანის სხეულის ნორმალური 46 ქრომოსომა, რომელიც diploid. მხოლოდ ჩანასახები საკნებში, ეს ერთი კომპლექტი. ქრომოსომები მდებარეობს საკანში ბირთვი და ხანგრძლივი, skompaktizovannuyu დნმ helix. დნმ-ის, თავის მხრივ, შედგება monomers - პოლიპეპტიდებს. გარკვეული პოლიპეპტიდური თანმიმდევრობა ადგენს გენი - სტრუქტურული ერთეული მემკვიდრეობითობა. დნმ შეიცავს ყველა იმ გენეტიკური პროგრამის განვითარების ორგანიზმში.

In nonsexual საკნები თითოეული ქრომოსომა არის ჰომოლოგიური დის ქრომოსომა ძალიან ჰგავს, მაგრამ არა იდენტური პირველი. დროს meiosis ქრომოსომა გაცვლა სექციები. ეს მოვლენა ეწოდება "კროსოვერი". იზოლირებული ქრომოსომის გრძელი და მოკლე იარაღი.

ქრომოსომის კომპლექტი

ქრომოსომების ორგანიზმის ეწოდება კარიოტიპსა. ჩვეულებრივ, ადამიანს, როგორც უკვე ითქვა, რომ კარიოტიპსა წარმოდგენილია 46 ქრომოსომა, 23 თითოეული მშობლის, მაგრამ აღმოჩნდა, ანომალია, რომელშიც კარიოტიპსა წარმოდგენილია განსხვავებულად. ეს დარღვევა ჰქვია "aneuploidy".

Aneuploidy - სახის კარიოტიპსა რომელშიც რიგი ქრომოსომა არ არის ტოლი ნორმალური. Aneuploidy ქრომოსომა, რომელშიც არავინ ქრომოსომა ეწოდება monosomy. თუ არ არის steam - nullisomiey. იმ შემთხვევაში, თუ ნაცვლად ნორმალური წყვილი ჰომოლოგიური ქრომოსომების წელს კარიოტიპსა, როგორც ჩანს, სამი ჰომოლოგიური, ეს trisomy. ნებისმიერი ცვლილება ნომერი ქრომოსომა იწვევს მძიმე განვითარების დარღვევები. ზოგიერთი მათგანი შეიძლება იყოს ფატალური.

Aneuploidy nonsexual ქრომოსომა (autosomes)

არსებობს უამრავი გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც იწვევენ მას aneuploidy. ამგვარი დაავადებების - დაუნის სინდრომის Patau სინდრომი, Edwards სინდრომი. ყველა ეს დაავადებები გამოწვეული ყოფნა ზედმეტი ქრომოსომის განსხვავებული წყვილი ჰომოლოგიური. დაუნის სინდრომი - ყველაზე გავრცელებული ამ დაავადებების. ეს აისახება გონებრივი ჩამორჩენილობა, სისუსტეებზე კომუნიკაციის, სწავლის სირთულეებს.

თუმცა, trisomy ქრომოსომული 21, რაც იწვევს დაავადების გავლენას არ ახდენს სიცოცხლის. კლასები კონკრეტული ტექნიკის შეუძლია დაეხმაროს პაციენტებს გარკვეულ წარმატებას მიაღწიოს სწავლისა და საზოგადოებაში.

სხვა დაავადება, Patau სინდრომი, ასევე იწვევს aneuploidy. ეს მძიმე დარღვევები - შედეგად trisomy მე -13 ქრომოსომაში. პაციენტები იშვიათად გადარჩება დან 10 წლამდე, 80% -ზე მეტი იღუპება პირველ წელს ცხოვრების, სხვები განიცდიან მძიმე გონებრივი ჩამორჩენილობა. ბავშვებში Patau სინდრომი გამოთქვა მიკროცეფალია, ხშირად აქვს გულის პრობლემები, რქოვანას გონების, გაყოფილი პალატის, ყურები გარკვეულწილად დეფორმირებული.

მთავარი მიზეზი სინდრომი Edwards ასევე aneuploidy - trisomy ქრომოსომული 18. მეტი, ვიდრე 90% ბავშვების ამ დაავადების იღუპება გულის უკმარისობა პირველ წელს ცხოვრების, სხვები განიცდიან მძიმე გონებრივი ჩამორჩენა და თითქმის უცოდინარი.

ტრისომია 16 ქრომოსომა უფრო ხშირია, ვიდრე ნებისმიერი სხვა aneuploidy. ეს გენეტიკური არეულობის ლეტალური, ნაყოფის კვდება საშვილოსნოს პირველი სამი თვის ფეხმძიმე.

Aneuploidy ადამიანებში შეიძლება გამოვლინდეს იშვიათი გენეტიკური დაავადება - Varkani სინდრომი, trisomy ქრომოსომული 8. ძირითადი სიმპტომები - გონებრივი ჩამორჩენილობა, გულის დეფექტები, ჩონჩხის ანომალიები.

Aneuploidy სქესის ქრომოსომა

სახის aneuploidy, რომელიც ყოველთვის არ გამოიწვიოს სერიოზული შედეგები - for trisomy X ქრომოსომაში. ასეთი დარღვევის მხოლოდ ქალებისთვის. Trisomy X-chromosome შედარებით ხშირად - 0.1% ქალები. დაავადება შეიძლება არ იჩენს მთელი ცხოვრება, რომელიც გვხვდება დაახლოებით 30% შემთხვევაში. დარჩენილი 70% ინტერესი ახასიათებს შემდეგი სიმპტომები: dyslexia, agraphia, სიტყვისა და მოძრაობა დარღვევები. გამოყენებითი ასეთ შემთხვევაში, სიმპტომური მკურნალობა ძალიან ეფექტურია და ხელს უწყობს მთლიანად ან ნაწილობრივ აღმოფხვრას ეს სიმპტომები.

სხვა ანომალიების უკავშირდება რაოდენობა სქესის ქრომოსომა, ბევრად უფრო სერიოზული. ესენია Shereshevskoro სინდრომი - Turner, სპეციალური შემთხვევაში aneuploidy, რომელიც ამ კარიოტიპსა ქალები - მხოლოდ ერთ X ქრომოსომას ნაცვლად ნორმალური ორი. სიმპტომები - გონებრივი ჩამორჩენილობა, მოკლე განსხვავებისა, impaired განვითარებას სასქესო ორგანოების შეიძლება იყოს ზომიერი გონებრივი ჩამორჩენილობა.

არსებობს კიდევ ერთი სერიოზული დაავადება, რომელიც გამოწვეულია aneuploidy. ეს Klinefelter სინდრომი - ყოფნა ერთი ან მეტი დამატებითი X ან Y ქრომოსომა მამაკაცებში. სიმპტომები არ გამოჩნდება, სანამ დასაწყისში puberty. თითქმის ნახევარი პაციენტი არ აქვს სიმპტომები მთელი მათი ცხოვრება, ზოგი დაფიქსირდა gynecomastia, სიმსუქნე, უნაყოფობა. იშვიათ შემთხვევებში, არ არსებობს გონებრივი ჩამორჩენილობა.

მიზეზების aneuploidy

Aneuploidy ხდება იმის გამო, რომ ამ დროს meiosis ჰომოლოგიური ქრომოსომების არ დაიშალა, და ნაცვლად ერთი gamete მოხვდა წყვილი ქრომოსომა, ან არ აქვს არც ერთი. თუ gamete ნორმალური რაოდენობის ქრომოსომა, და მეორე - არანორმალური, პათოლოგიური კარიოტიპსა zygote იქნება.

Undivided ჰომოლოგიური ქრომოსომების შეიძლება იმის გამო, არახელსაყრელი გარემო პირობები, რისკებს, ტოქსინები სხვადასხვა ხასიათის. მაგრამ ხშირად მიზეზი ის არის, მემკვიდრეობითობა: ოჯახებში, სადაც არ ყოფილა შემთხვევა aneuploidy, რისკის მქონე ბავშვის პათოლოგიური კარიოტიპსა უფრო მაღალია, ვიდრე ჯანსაღი მშობლები.

სიხშირე

შეიძლება ითქვას, რომ ძირითადი რისკის ქრომოსომული aneuploidy დაავადების საშუალოდ დაბალია, მას შემდეგ, რაც ყველა, გენეტიკური დაავადებების კლასიფიცირდება როგორც იშვიათი. საერთო ალბათობა მქონე ბავშვი რომელზეც ანომალიები კარიოტიპსა ტოვებს 5% თუ ორივე მშობელი ჯანმრთელი. თუ ერთი მშობელი აქვს რაიმე პათოლოგიური კარიოტიპსა, ალბათობა ავადმყოფი ბავშვის დაბადების იზრდება.

aneuploidies სიხშირე დამოკიდებულია ქრომოსომაში. ყველაზე გავრცელებული ანომალიები კარიოტიპსა - Klinefelter სინდრომი, ქრომოსომის aneuploidy sex, სიხშირე 1 500 ახალშობილი ბიჭი, ყველაზე იშვიათად - Varkani სინდრომი, aneuploidy ქრომოსომული 8, სიხშირე 1:50 000.

მკურნალობა

aneuploidies მკურნალობა ყოველთვის სიმპტომურია. როდესაც Shereshevscky სინდრომი - Turner ამბობს დაბალი ზრდის და ნაკლებობა მდედრობითი სქესის ჰორმონები, რადგან მკურნალობის გამოიყენება ანაბოლური სტეროიდები.

დაუნის სინდრომის მკურნალობის მცირდება კვლევები პაციენტებში სპეციალური პროგრამა, რომელიც მიზნად ისახავს განვითარების შემეცნებითი შესაძლებლობები.

პაციენტები სინდრომი Varkani იშვიათად ცხოვრობს მდე 20 წლის განმავლობაში. დროთა განმავლობაში, ახალი ანატომიური ცვლილებები, პროგრესული გონებრივი ჩამორჩენილობა. საჭიროების შემთხვევაში, საკურორტო ოპერაციის სწორი მდგომარეობა და მკურნალობის ხერხემლის კონტრაქტურა.

თუ გოგონების trisomy X-chromosome არსებობს დაგვიანება სიტყვის განვითარება, შეიძლება უნდა კონსულტაციები ლოგოპედი. იმ შემთხვევაში, თუ პრობლემა წერა და კითხვა უნდა ნახოთ სპეციალისტი dyslexia.

Klinefelter სინდრომი ყოველთვის არ იმოქმედებს ცხოვრების ხარისხის პაციენტი. იშვიათ შემთხვევებში, არ არსებობს გონებრივი ჩამორჩენილობა. დამოკიდებულია მისი ხარისხი (მსუბუქი, საშუალო, მძიმე), ინდივიდუალური სასწავლო პროგრამა. თუ ცხადი gynecomastia, შემცირდა სექსუალური ფუნქცია, უშვილობა, მაშინ მიუმართავთ ჰორმონალური თერაპიის.

დიაგნოსტიკა

იდენტიფიცირება ნაყოფის გენეტიკური დაავადებები შეიძლება გამოყენებით სხვადასხვა მეთოდები (ულტრაბგერითი გამოკვლევა, ბიოქიმიური მარკერების მეთოდი).

მოცემული ანალიზის დახმარებით ულტრაბგერითი შეიძლება გამოავლინოს ნაყოფის დაუნის სინდრომის ადრეულ ეტაპზე.

არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკის aneuploidy არის უსაფრთხო და ზუსტი მეთოდის განსაზღვრის შესაძლო კარიოტიპსა დარღვევები. მეთოდი მარტივია - სპეციალისტი იკვლევს დნმ ფრაგმენტები ბავშვის დედის სისხლი. ინვაზიური დიაგნოსტიკის aneuploidy არის უფრო ზუსტი, მაგრამ იგი ახორციელებს რისკის სპონტანური აბორტი, საკურორტო ეს მხოლოდ უკიდურეს შემთხვევაში.

ფაქტორები, რომლებიც გაზრდის ალბათობა aneuploidy

ბოლო კვლევებმა დაადასტურა, რომ არსებობს გარკვეული კორელაცია დედის ასაკის და ალბათობა იმისა, რომ ბავშვს Down სინდრომი, სინდრომი Patau სინდრომი ან Edwards. ხანდაზმული ქალი, რაც უფრო მაღალია ალბათობა დაბადებიდან მისი შვილი პათოლოგიური კარიოტიპსა.

რა ფაქტორები თამაშობენ გადამწყვეტ როლს განვითარების aneuploidy სქესის ქრომოსომა უცნობია. ნავარაუდევია, რომ მთავარ როლს ასეთ შემთხვევებში ეკუთვნის მემკვიდრეობითობა.