Bruton დაავადება: ეტიოლოგია, მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა თვისებები

გენეტიკური დაავადება - ეს არის იშვიათი თანდაყოლილი დაავადება, რომ ძნელია პროგნოზირება წინასწარ. ისინი მოხდეს თუნდაც იმ დროს, როდესაც არსებობს ფორმირების ემბრიონის. ყველაზე ხშირად, ისინი გადაეცემა მშობლებს, მაგრამ ეს ყოველთვის არ ხდება. ზოგიერთ შემთხვევაში, დარღვევების გენი თავს. ერთ-ერთი ასეთი პათოლოგიის ითვლება X ქრომოსომასთან შეჭიდული აგამაგლობულინემია. ეს ეხება პირველადი იმუნოდეფიციტის. დაავადება ცოტა ხნის წინ გაიხსნა შუა რიცხვებში მე -20 საუკუნის. აქედან გამომდინარე, ეს არ არის ბოლომდე შესწავლილი ექიმები. ეს ხდება ძალიან იშვიათად, მხოლოდ ბიჭები.

Bruton დაავადება: ისტორია

ამ პათოლოგიის დაკავშირებული X დაკავშირებული ქრომოსომული ანომალიების გადამდები გენეტიკურ დონეზე. Bruton დაავადება ხასიათდება დარღვევები ჰუმორული იმუნიტეტი. ძირითადი სიმპტომია მისი მგრძნობელობა ინფექციური პროცესების. პირველი ნახსენები ანგარიშები 1952 ამ პათოლოგიის. ამავე დროს, ამერიკელი მეცნიერის Bruton სწავლობდა ისტორიას ბავშვის ავადმყოფობის უფრო მეტი ვიდრე 10 ჯერ 4 წლის ასაკიდან. მათ შორის ინფექციური პროცესების შეხვდა ამ ბიჭს სეპტიცემია, პნევმონია, მენინგიტი, ზედა სასუნთქი გზების ანთება. განხილვისას, ბავშვები, აღმოჩნდა, რომ ანტისხეულები ამ დაავადებების არ არსებობს. სხვა სიტყვებით, მას შემდეგ, რაც იმუნური პასუხი არ შეინიშნება ინფექციები.

მოგვიანებით, მე -20 საუკუნის, X ქრომოსომასთან შეჭიდული აგამაგლობულინემია ექიმებმა ერთხელ. 1993 წელს, ექიმებმა შეძლეს იდენტიფიცირება უხარისხო გენი, რომელიც იწვევს დაქვეითებული იმუნიტეტი.

მიზეზები X ქრომოსომასთან შეჭიდული აგამაგლობულინემია

Agammaglobulinemia (Bruton დაავადება) ხშირად არის მემკვიდრეობითი. ნაკლი ითვლება რეცესიული ხასიათს ატარებს, ამიტომ ალბათობა მქონე ბავშვს პათოლოგიის 25%. მატარებლები მუტანტის გენი ქალია. ეს არის იმის გამო, რომ ხარვეზის ლოკალიზებულია X ქრომოსომაში. მიუხედავად ამისა, დაავადება გადაეცემა მხოლოდ მამრობითი სქესის. მთავარი მიზეზი agammaglobulinemia წუნდებული ცილის, ნაწილი გენი კოდირების tyrosine kinase. გარდა ამისა, Bruton დაავადება შეიძლება იყოს იდიოპათიური. ეს იმას ნიშნავს, რომ მიზეზი მისი კლების გაურკვეველია. მათ შორის რისკის ფაქტორები, რომლებიც გავლენას ახდენს ბავშვის გენეტიკური კოდი, გამოყოფს:

1. ალკოჰოლის და ნარკოტიკების ორსულობის დროს.
2. ფსიქო-ემოციური დაძაბულობა.
3. ექსპოზიციის მაიონებელი გამოსხივების.
4. ქიმიური გამღიზიანებლების (დაზიანება წარმოება, არახელსაყრელი გარემო).

რა არის პათოგენეზში დაავადება?

მექანიზმი დაავადება უკავშირდება უხარისხო ცილის. ჩვეულებრივ, გენი პასუხისმგებელია კოდირების tyrosine kinase, ჩართულია ფორმირების B ლიმფოციტები. ისინი იმუნური უჯრედები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ჰუმორულ თავდაცვის. იმის გამო, რომ გადახდისუუნარობის tyrosine kinase B ლიმფოციტები არ სექსუალურ სრულად. შედეგად, ისინი ვერ აწარმოოს იმუნოგლობულინები - ანტისხეულები. პათოგენეზი დაავადების Bruton არის სრული ბლოკირება ჰუმორულ დაცვა. შედეგად, კონტაქტში ინფექციური აგენტები სხეულში ანტისხეულები მასთან არ იწარმოება. განსაკუთრებული თვისება ამ დაავადების, რომ იმუნური სისტემა შეუძლია ბრძოლა ვირუსი, არარსებობის მიუხედავად, B ლიმფოციტები. ბუნება დარღვევის ჰუმორულ დაცვა დამოკიდებულია სიმძიმის დეფექტი.

Bruton დაავადება: დაავადების სიმპტომები

Pathology პირველად ხდის თავად იგრძნო სტადიაში. ყველაზე ხშირად, დაავადების ვლინდება 3-4-ე თვის ცხოვრების. ეს არის იმის გამო, რომ ამ ასაკში ორგანოს ბავშვის შეწყვეტს დაიცვას დედის ანტისხეულები. პირველი ნიშნები დაავადება შეიძლება იყოს მტკივნეული რეაქცია ვაქცინაციის შემდეგ, კანის გამონაყარი, ინფექციები ზედა და ქვედა სასუნთქი გზების. თუმცა, ძუძუთი იცავს ბავშვის ანთებითი პროცესების, მას შემდეგ, რაც დედის რძეში მის შემადგენლობაში იმუნოგლობულინების.

Bruton დაავადება ვლინდება დაახლოებით 4 წლის განმავლობაში. ამ დროს ბავშვი მოდის კონტაქტში სხვა ბავშვები საბავშვო ბაღში. მათ შორის ინფექციური დაზიანებები დომინირებს meningo, სტრეპტოკოკები და სტაფილოკოკური მიკროფლორას. შედეგად, შვილი შეიძლება დაუცველებს ჩირქოვანი ანთება. ყველაზე ხშირი გაერთიანდა პნევმონია, სინუსიტი, შუა ოტიტი, სინუსიტი, მენინგიტის, კონიუნქტივიტის. ამავე უადგილოა მკურნალობის ყველა ამ პროცესების შეუძლია წავიდეს სეფსისი. ეს არის ასევე გამოვლინება დაავადების შეიძლება Bruton დერმატოლოგიური პათოლოგია. იმის გამო, რომ დაქვეითებული იმუნური პასუხი მიკროორგანიზმების გამრავლება სწრაფად ადგილზე ჭრილობები და scratches.

გარდა ამისა, გამოვლინებები დაავადება მოიცავს ბრონქოექტაზია - პათოლოგიური ცვლილებები ფილტვებში. სიმპტომები მოიცავს ქოშინი, ტკივილი გულმკერდის არეში, ზოგჯერ hemoptysis. ეს არის ასევე შესაძლებელია წარმოქმნას ანთებითი კერების წელს მომნელებელი ორგანოების, საშარდე გზების, ლორწოვან. პერიოდულად შეინიშნება შეშუპება და სახსრებში.

დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები დაავადება

პირველი სადიაგნოსტიკო კრიტერიუმები უნდა შეიცავდეს ხშირი სიხშირე. ბავშვები დაავადებული Bruton პათოლოგიის, განახორციელოს უფრო მეტი ვიდრე 10 ინფექციების წელიწადში, ისევე როგორც რამდენჯერმე თვის განმავლობაში. დაავადებები შეიძლება განმეორდეს ან ალტერნატიული (ოტიტი, ტონზილიტი, პნევმონია). On გამოკვლევა, არ არის საკმარისი ხახის tonsil ჰიპერტროფია. იგივე ეხება პალპაციით პერიფერიული ლიმფური კვანძების. თქვენ ასევე უნდა ყურადღება მიაქციონ ბავშვის რეაქცია ვაქცინაციის შემდეგ. მნიშვნელოვანი ცვლილებები დაფიქსირდა ლაბორატორიული რეაქტივები. KLA ანთების ნიშნების (გაზრდილი ლეიკოციტების რაოდენობის დაჩქარებული ედს). რაოდენობა იმუნური უჯრედების მცირდება. ეს აისახება ლეიკოციტების ფორმულა: მცირე რაოდენობის ლიმფოციტები და ნეიტროფილების გაზრდილი შინაარსი. მნიშვნელოვანია კვლევის immunogram. იგი ასახავს შემცირება ან არარსებობა ანტისხეულები. ეს ფუნქცია საშუალებას გაძლევთ, რათა დიაგნოზი. თუ ექიმს ეჭვი, რომ ეს შესაძლებელია განახორციელოს გენეტიკური ტესტირება.

განსხვავებები Bruton დაავადების მსგავსი პათოლოგიის

ამ პათოლოგიის დიფერენცირებულია სხვა პირველადი და მეორადი იმუნოდეფიციტის. მათ შორის - შვეიცარიული ტიპის agammaglobulinemia, Di Dzhordzhi სინდრომი, აივ. განსხვავებით ამ პათოლოგიის for Bruton დაავადება ხასიათდება მხოლოდ დარღვევა ჰუმორული იმუნიტეტი. ეს გამოიხატება იმით, რომ სხეულის შეუძლია ბრძოლა ვირუსული აგენტები. ეს ფაქტორი განსხვავდება შვეიცარიული ტიპის agammaglobulinemia, რომელიც გატეხილი, როდესაც ორივე ჰუმორულ და უჯრედულ იმუნურ პასუხს. იმისათვის, რომ დიფერენციული დიაგნოზი სინდრომი Di Dzhordzhi, თქვენ უნდა გავაკეთოთ გულმკერდის რენტგენი (thymic აპლაზია) და განსაზღვრა კალციუმის შემცველობა. გამოირიცხოს აივ ჩატარებული პალპაციით ლიმფური კვანძების, ELISA.

მკურნალობის მეთოდების agammaglobulinemia

სამწუხაროდ, სრულიად დამარცხება Bruton დაავადების შეუძლებელია. მკურნალობის მეთოდები მოიცავს agammaglobulinemia ჩანაცვლება და სიმპტომური თერაპია. მთავარი მიღწევის მიზნით ითვლება ნორმალურ დონეზე იმუნოგლობულინების სისხლში. თანხის ანტისხეულები უნდა დაუახლოვდეს 3 გ / ლ. ამ მიზნით, გამაგლობულინის განაკვეთი 400 მგ / კგ წონაზე. ანტისხეულების კონცენტრაცია უნდა გაიზარდოს დროს მწვავე ინფექციური დაავადებების, რადგან სხეულის ვერ უმკლავდება მათ დამოუკიდებლად.

გარდა ამისა, ხორციელდება სიმპტომური მკურნალობა. ყველაზე ხშირად ინიშნება ანტიბიოტიკები "ცეფტრიაქსონი", "პენიცილინი", "ციპროფლოქსაცინი". როდესაც კანზე უნდა აქტუალურ მკურნალობა. ასევე რეკომენდირებულია სარეცხი ლორწოვანის ანტისეპტიკური ხსნარებით (ყელის და ცხვირის სარწყავი).

პროგნოზი Bruton ის agammaglobulinemia

მიუხედავად იმისა, რომ მთელი ცხოვრების მანძილზე ჩანაცვლებითი თერაპიის, პროგნოზი ხელსაყრელი agammaglobulinemia. უწყვეტი მკურნალობა და პროფილაქტიკა ინფექციური პროცესების შემცირება ავადობის დაყვანილი. როგორც წესი, პაციენტები არიან შრომისუნარიანი და აქტიური. არასწორი მიდგომა მკურნალობა შეიძლება განვითარდეს გართულებები სანამ სეფსისი. იმ შემთხვევაში, თუ გაშვებული ინფექციების ცუდი პროგნოზი.

პრევენციის X ქრომოსომასთან შეჭიდული აგამაგლობულინემია

თანდასწრებით დაავადების ნათესავები ან ეჭვმიტანილი აუცილებელია ჩატარდეს გენეტიკური ტესტირება დროსაც პირველ ტრიმესტრში. ასევე პრევენციული ღონისძიებები უნდა შეიცავდეს რისკებს, ჰაერი, არარსებობის ქრონიკული ინფექციების და მავნე ეფექტი. ორსულობის, დედა უკუნაჩვენებია სტრესი. მეორადი პრევენციის ვიტამინი თერაპიის, ადმინისტრაციის გამაგლობულინის ჯანსაღი ცხოვრების წესი. მნიშვნელოვანია ისიც, რომ თავიდან ავიცილოთ კონტაქტი ინფიცირებული ადამიანი.