Cockayne სინდრომი: გენეტიკური მიზეზი, ფოტოები

Cockayne სინდრომი იშვიათი გენეტიკური პათოლოგია, ან დაავადება მოუწოდა Neal Dingwall. მისი ძირითადი - ანომალიაა ნერვული სისტემის, რომელიც ხასიათდება ნაადრევი დაბერების ადამიანის dwarfism, კანის დაზიანება, მხედველობის დარღვევა და მოსმენა.

განმარტება

Cockayne სინდრომი - ეს არის აუტოსომურ-რეცესიული neurodegenerative დაავადება, რომელიც, როგორც ჩანს დარღვევის გამო დნმ მექანიზმი. ასეთი პაციენტები სუსტია, ისინი მგრძნობიარე ნათელი, რადგან ვიზუალური ანალიზატორი პათოლოგიის დარღვევები ნერვული სისტემის, ისევე როგორც განვითარების არეულობის ერთ-ერთი ან ყველა შინაგანი ორგანოების. ასეთი ცვლილებები გამო სწრაფი და ფართო დეგრადაციის თეთრი მყარი.

ბავშვები ამ არეულობის ტენდენცია ცხოვრობს დაახლოებით ათი წლის განმავლობაში, მაგრამ რეგისტრირებული იშვიათ შემთხვევებში ისინი მიაღწევენ სრულწლოვანებამდე. მეცნიერები შეიძლება დადგინდეს, თუ რა კონკრეტული ცვლილებები გენეტიკური მასალის დაფიქსირდა ამ სინდრომის, მაგრამ ურთიერთობა დაზიანება და კლინიკური გამოვლინებები რჩება საიდუმლო.

ისტორია შესწავლა

Cockayne სინდრომი სახელობის ინგლისური ექიმი, რომელიც ცხოვრობდა მეოცე საუკუნის Edward Cockayne. მან პირველად შეექმნა და აღწერილია დაავადების 1936 წელს. ათი წლის შემდეგ კიდევ ერთი მისი სტატია მიეძღვნა ამ პათოლოგიის.

მისი მეორე სახელი დაავადება მიღებული მუშაობის ორი ქალი: Marii Dinguoll და Ketrin წ, რომელიც გამოქვეყნდა მისი დაკვირვების ტყუპი სიმპტომები მსგავსია პაციენტებს Cockayne. გარდა ამისა, მათ პარალელები სხვა ნოზოლოგიის - progeria, რომელიც ხასიათდება მსგავსი კლინიკური გამოვლინებები.

მიზეზები

როგორ შეიძლება მეცნიერების ავუხსნათ გამოჩენა დაავადებები, როგორიცაა Cockayne სინდრომი? მიზეზები ტყუილი თავის დაზიანებული loci ორი გენის - CSA და CSB. ისინი პასუხისმგებელნი არიან სტრუქტურა ფერმენტების ჩართული დაზიანებული დნმ-საიტები.

არსებობს თეორია, რომლის მიხედვითაც, დეფექტების გავლენა სარემონტო მხოლოდ აქტიური გენი მხოლოდ. ეს განცხადება შეიძლება აიხსნას ის ფაქტი, რომ მიუხედავად იმისა, რომ მაღალი მგრძნობელობა UV სინათლის, ადამიანი ეს დაავადება არ განიცდიან კანის კიბოს.

გამოყოფს შერეული ფორმების დაავადება, როდესაც ზარალი მაინც locus HRW (D და G). შემდეგ მთავარი გამოვლინებები სინდრომი უერთდება ნევროლოგიური სიმპტომები.

ფორმა

Cockayne სინდრომი, რომელიც ეფუძნება ბუნება და ლოკალიზაციის გენი დაზიანება შეიძლება დაიყოს ოთხი ტიპის.

1. პირველი ტიპის, ან კლასიკური. ეს დამახასიათებელია მორფოლოგიურად ნორმალური ბავშვი დაბადებიდან. გამოვლინებები დაავადება, როგორც ჩანს, პირველი რამდენიმე წლის განმავლობაში ცხოვრების. სმენისა და მხედველობის გაუარესების, იგი იწყებს განიცდიან პირველი პერიფერიული და შემდეგ ცენტრალური ნერვული სისტემის, უფლება მდე ატროფია ტვინის ქერქის, თუმცა ეს არ არის, როგორც კრიტიკული, როგორც სხვა ფორმები. კაცი კვდება, სანამ მიაღწია ასაკს.
2. მეორე ტიპის პათოლოგია შეიძლება დიაგნოზი დაბადებისას. Neonatologist ავლენს ძალიან სუსტი განვითარების ნერვული სისტემის არარსებობა სავალდებულო რეფლექსები და რეაქცია სტიმული. ბავშვები მოკლეს შვიდ წლამდე. ეს ფორმა აგრეთვე ცნობილია, როგორც Peña Shokeyr სინდრომი. პაციენტები დაფიქსირდა შემცირება განაკვეთი myelination კალციფიკაცია ნერვული სისტემის.
3. მესამე ტიპის დაავადების სიმპტომები ყველა ბევრად უფრო სუსტია, და მათი სადებიუტო არ უგვიანეს პირველი ან მეორე ტიპის. გარდა ამისა, პიროვნება, ამ ვარიანტის დაზიანება შეიძლება გადარჩეს ვადით.
4. კომბინირებული Cockayne სინდრომი. გენეტიკური მიზეზი ამ მდგომარეობა გამოწვეულია იმით, რომ გარდა იმისა, რომ დაზიანება სარემონტო ფერმენტების, ბავშვი იმყოფება კლინიკა xeroderma პიგმენტური.

კლინიკა

როგორ შეიძლება ვიზუალურად გამოიხატება ნიშანდობლივია და Cockayne სინდრომი? ფოტოები ბავშვებს შეუძლიათ plunge შევიდა შოკი ძალიან შთამბეჭდავი ქალები და ყველა ექიმი არ არის თავისუფალი ჭვრეტის მათ. ბავშვი შეფერხებული სანამ dwarfism დარღვევის პროპორციები შორის ტორსი და კიდურების. ფერმკრთალი კანი, მას შემდეგ, რაც მზის მავნე ასეთი პაციენტები, იგი აპირებს ნაოჭები და folds დასაწყისში გამოჩნდება ჰიპერპიგმენტაცია, ნაწიბურების და სხვა ნიშნები დაძველებით. ამავე დროს, ისინი საკმაოდ მდგრადია მაღალი ტემპერატურის, ბუშტუკები და დამწვრობის პრაქტიკულად მთლიანად ტესტირება.

თვალები დიდი, ჩაიძირა, არ არის დარღვევა გამო დეგენერაციული ცვლილებების ბადურის (სახით მარილი და პილპილი) და მხედველობის ნერვის ატროფია. ზოგიერთ შემთხვევაში, შესაძლებელია რაზმი ბადურის პერიფერიაზე. ქუთუთოების დახურულია არასრულად. შესაძლებელია ნისტაგმი, ანუ უნებლიე თვალის მოძრაობა მხარის მხრიდან და ზემოდან. გარდა ამისა, არსებობს ხშირად დამბლა განსახლების, როდესაც მოსწავლეები არ იცვლება მათი დიამეტრი. ბავშვი, რომელიც ყრუ და დარღვევები სტრუქტურის cartilage ყურები.

ცერებრალური ნაწილი თავის ქალა არის ცუდად განვითარებული ზედა ყბის მასიური. სახსრების ყალიბდება მოხრა კონტრაქტურა, და სხვა ნევროლოგიური დარღვევები. ბავშვი ჩამორჩება ინტელექტუალური განვითარების.

დიაგნოსტიკა

თანამედროვე მედიცინაში ვერ უპასუხებს კითხვაზე: ვინ Cockayne სინდრომი ხშირად აისახება, როგორც წერტილი მუტაცია და მიდრეკილება ეს შეიძლება იყოს მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ოჯახის უკვე შეხვდა მსგავსი პათოლოგია. თუმცა, როგორც წესი, მშობლები proband არ იცის ასეთი პრეცედენტები.

დასადასტურებლად შესრულებული ლაბორატორიული და ინსტრუმენტული დიაგნოსტიკა. ზოგადი ანალიზი შარდის ჩანს დაბალი შინაარსი ცილის სისხლში დაიწევს thymic ჰორმონის პასუხისმგებელი ზრდას და განვითარებას ბავშვი. X-სხივები skull ხილული იქნება კალციფიკაცია საკითხია ტვინის.

კვლევების გამოყენებით კონკრეტული sural ნერვის ბიოფსია, რომლის დარღვევა გამოვლინდა myelination. Upon დასხივება ულტრაიისფერი პაციენტის საკნებში არის გაზრდილი მგრძნობელობა მისი ეფექტი. შესწავლა და რნმ აღდგენა განაკვეთი შემდეგ მიიღო, შეუძლია ნათელი სურათის დაავადება.

პერინატალური დიაგნოსტიკის შესაბამისი გამოყენების PCR აღმოაჩინოს კორუმპირებული სტრუქტურები გენომი.

morbid ანატომია

არსებობს კონკრეტული პათოლოგიის შინაგანი ორგანოების, რომელიც შეიძლება განისაზღვროს მონაკვეთზე Cockayne სინდრომი. მიზეზების ეს ცვლილებები უკავშირდება impaired ნერვული მილის განვითარების utero და განადგურება ნერვული სისტემის დაბადების შემდეგ.

Pathologist აუტოფსიის ავლენს არაპროპორციულად მცირე ტვინის, რომლებიც სისხლძარღვების ათეროსკლეროზული დაზიანება, ისევე როგორც გასქელება ქსოვილების გამო განაყოფიერება კალციუმის კრისტალები და ფიბრინის. ნახევარსფეროში, როგორც ჩანს, blotchy გამო შეცვლის ფერი demyelinated სფეროებში. პერიფერიული ნერვული სისტემის, რადგან არსებობს დამახასიათებელი ცვლილებები სახით გამტარობის დარღვევა, პათოლოგიური glia საკანში sprouting.

მკურნალობა

სპეციფიური მკურნალობა პაციენტების ამ ჯგუფში არ არის განვითარებული. იმისათვის, რომ თავიდან ავიცილოთ მქონე ბავშვს მსგავსი პათოლოგიის, წყვილებს, რომლებსაც აქვთ რისკის ფაქტორები უნდა გაიაროს გენეტიკური კონსულტაციისა ორსულობამდე. გარდა ამისა, შესაძლებელია პირველი სამი თვის განმავლობაში ორსულობის უნდა გააკეთოს ამნიოცენტეზითა უნდა იყოს ზუსტად დარწმუნებული ბავშვის ჯანმრთელობას.

საკმარისია irradiate საკნები ნაპოვნი ამნიონურ სითხეში, დოზა ულტრაიისფერი გამოსხივება. იმ შემთხვევაში, თუ ლაბორატორიული ცნობს ჭარბი მგრძნობელობა და გაგრძელების აღდგენის პერიოდში, ეს არის მტკიცებულება სასარგებლოდ Cockayne სინდრომი.