Პიგმენტი Xeroderma: მიზეზები, სიმპტომები, აღწერა და მახასიათებლები მკურნალობა

დღეს, პირის გამოჩენა მნიშვნელოვან როლს ასრულებს. მაგრამ, სამწუხაროდ, ეს ხდება, რომ ზოგჯერ სხეულის დარღვევაა და სხეულში რაღაც იწყება სრულიად განსხვავებულად, ვიდრე საჭიროა. ეს პრობლემაა, რომელიც გავლენას ახდენს პირის გამოჩენაზე, არის პიგმენტი xeroderma. რა სახის ავადმყოფობაა ეს და რაც მთავარია დაავადების შესახებ - ეს მოგვიანებით განიხილება.

ტერმინოლოგია

თავდაპირველად, თქვენ უნდა გვესმოდეს, რა არის. ასე რომ, პიგმენტური Xeroderma არის დაავადება კანის, რომელიც მემკვიდრეობით. უფრო მეტიც, ადამიანის კანი მზის რადიაციისადმი უფრო მდგრადია. ამ თვალსაზრისით პაციენტის ეს მდგომარეობა ხშირად ექიმებს უწოდებენ. თუ სამედიცინო ენაზე ლაპარაკია, მაშინ ეს პათოლოგია დნმ-ის ავტომოეალური რეცესიული დაავადებაა, როდესაც უჯრედები ვერ ახერხებენ მოლეკულებში ხარვეზების გამოსწორებას.

რა უნდა იცოდეთ "პიგმენტური ქსეროდერმაის" დიაგნოზის შესახებ? მემკვიდრეობის ტიპი, როგორც ზემოთ აღინიშნა, არის ავტოსომული რეცესიული. თუმცა, მეცნიერები აღნიშნავენ, რომ ეს შეიძლება იყოს ავტომოეალური დომინანტი, ისევე როგორც ნაწილობრივ დაკავშირებული სქესობრივი ქრომოსომა.

ზოგიერთი სტატისტიკა და ფუნქციები

თუ განვითარებულ ქვეყნებზე საუბრობენ, პიგმენტური Xeroderma ერთ ადამიანს შეხვდება 1 მილიონზე მეტ ადამიანს. თუმცა, ჩინეთში ეს რიცხვი გაცილებით მაღალია - 100 პაციენტიდან 100 პაციენტი. გარდა ამისა, მეცნიერები აღნიშნავენ, რომ დაავადების ეს ფორმა ძირითადად დამახასიათებელია დახურულ თემებში, ჯგუფებში, ე.წ. იზოლატებით, რომლებიც ქმნიან სპეციალურ შეხედულებებს (მაგალითად, რელიგიურ თემებს). ასევე, ეს პრობლემა მემკვიდრეობით ხასიათდება ბუნებაში და მშობლების მიერ ბავშვის გადაცემას. ექიმები ამბობენ, რომ ეს დაავადება ხშირია სისხლში მყოფი სისხლის ნათესავების ქორწინების შემთხვევაში.

დაავადების გამოვლენა

როგორია პიგმენტი xeroderma ჰგავს? პირის კანისაა სპეციალური პიგმენტაცია. ეს ყველაფერი ხდება პაციენტის კანის ულტრაიისფერზე ზემოქმედების შედეგად. მაგრამ თუ ჯანსაღი ხალხი მუშაობს სპეციალურ ფერმენტებთან, რომლებიც ხელს უშლიან ამ ლაქების გამოვლენას, მაშინ ასეთ პაციენტებში ისინი არ არიან აქტიური. ყველა ბრალია მუტაციის ცილაში, რომელიც პასუხისმგებელია ქსოვილების აღსადგენად ასეთი ეფექტის შემდეგ. მუტაციაში მყოფი უჯრედები თანდათანობით დაგროვებენ სხეულს, რის შედეგადაც კანის კიბოს მივყავართ . ულტრაიისფერი გარდა, უნდა აღინიშნოს, რომ პაციენტის კანი ასევე ძალიან მგრძნობიარეა რადიოლოგიური (მაიონებელი) რადიაციისთვის.

დაავადების შესახებ

მე ასევე მინდა აღვნიშნო, რომ არსებობს სხვადასხვა ტიპის პიგმენტი xeroderma. სულ შვიდი მათგანი გამოირჩევა ასოებით: A, B, C, D, E, F, G. თითოეული მათგანი სპეციალურ მუტანტის გენას ანიჭებს. ამ განსხვავებების თავისებურებები ჯერ კიდევ მეცნიერებმა შეისწავლეს. გარდა ამისა, მერვე ტიპი, პიგმენტი Xerodermoid Jung, იზოლირებულია. თუმცა, უნდა ითქვას, რომ ამ შემთხვევაში ძირითადი ხარვეზი არ არის ცნობილი.

სიმპტომატიკა

უნდა აღინიშნოს, რომ კანზე დაბადებული პიგმენტური Xeroderma არ არის დიაგნოზი. ბავშვი ნორმალურია, კანის ზედმეტი გამონათქვამები არ არსებობს. პირველი სიმპტომები იწყება დაახლოებით 3 თვის განმავლობაში - 3 წელი, თუმცა ადრე თუ გვიან დაიწყება პროცესი, რაც დამოკიდებულია ულტრაიისფერი მოქმედების ძალაზე. პირველი სიმპტომები, რომლებიც გამოიხატება ბავშვებში:

• თვალების ცრემლები;
• ფოტოფობია;
• შესაძლო კონიუნქტივიტი;
• დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს ფოტოდერმატიტით.

ბავშვის სხეულში გამოჩნდება ლაქები, რომლებიც ჰგავს moles ან freckles. თანდათან, მათი რიცხვი იზრდება. ეს გამოწვეულია პიგმენტაციის პროცესის დარღვევის გამო. სხვა სიმპტომები, რომლებიც გამოჩნდება:

1. Teleangiectasia, ანუ, ჭურჭელი კანის ინტეგრირება.
2. შეიძლება ასევე იყოს ჰიპერკერორატოზი, როდესაც უჯრედები სწრაფად იყოფა და მათი წებოვანი პროცესები ხელს უშლიან. შედეგად, შეიძლება კერატინიზაცია მოხდეს კანში.
3. კანის სიმშრალე იზრდება.

კლინიკური სურათი

კანის გენეტიკური დაავადებები მოიცავს დაავადებებს: პიგმენტაციას xeroderma, რეტიკულარული პროგრესირებადი მელანოზი, Peak melanosis, რომელიც, ფაქტობრივად, ერთი და იგივე დაავადებაა. კლინიკური სურათი დაყოფილია სამ ძირითად ტიპად:

1. ანთების საწინააღმდეგო. ღია კანი კანის, ლაქები რომ გამოიყურებოდეს freckles გამოჩნდება. თანდათანობით, მასშტაბები გამოჩნდება, როგორც ლენტი.
2. ჰიპერტერატურული ეტაპი. კანზე ალტერნატიულად ჩამოყალიბდა კუნთების ფრაგმენტები, სასწორები, ლენტის ტიპის ელემენტები. ყველაფერი ჰგავს ქრონიკული რადიაციული დერმატიტის სურათს. ზოგჯერ შეიძლება იყოს სასტიკი ფორმირება. ყველა ეს ატროფიული ცვლილება თანდათანობით გამოიწვიოს ცხვირის კვეთის შემცირება, აურიკულები, ბუნებრივი ხსნარები შეიძლება დეფორმირებული. ასევე ამ ეტაპზე შესაძლებელია სიმელის, წამწამების დაკარგვა. რქოვანის შეიძლება გახანგრძლივებული clouded, photophobia და tearing მოხდეს.
3. ბოლო ეტაპზე პრობლემა გადაკვეთს საზღვარს. ორივე კეთილთვისებიანი და ავთვისებიანი ნეოპლაზმები გამოჩნდება კანზე.

ნერვული თვისებები

ამ დიაგნოზით დაავადებულთა დაახლოებით 5 პაციენტს აქვს ნევროლოგიური დარღვევები. შეიძლება იყოს შფოთვა ფსიქიკური განვითარების, იფლექსია (რეფლექსების ნაკლებობა). ასევე მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ პიგმენტი xeroderma ხშირად ასოცირდება ასეთი დაავადებები:

• Reed სინდრომი, როდესაც ზრდის ჩონჩხის ანელებს, cranium ამცირებს, არსებობს დაგვიანებით ფიზიკური და ფსიქიკური განვითარების.
• Syndrome De Sanctis-Kakkione, როდესაც დარღვევები მუშაობის ცენტრალური ნერვული სისტემის მანიფესტი თავად ერთად კანის გამოვლინებები.

დაავადების მიზეზები

რა უნდა იცოდეთ ისეთი პრობლემის შესახებ, როგორიც არის პიგმენტური xeroderma? მიზეზები, დაავადების სიმპტომები? თუ ყველაფერი ცხადი ხდება დაავადების მანიფესტაციებთან, მაშინ დროა გაირკვეს, თუ რა იწვევს პროვოცირებას. როგორც ცხადი გახდა, ეს არის სპეციალური გენური მუტაცია, როდესაც დამნაშავე არის მშობლისგან გადმოცემული ავტომოომიალური გენი. ასევე პაციენტთა უჯრედებში UV- ენდონიუზიის ფერმენტები არ არის, რნმ-ის პოლიმერაზების დეფიციტია. გარდა ამისა, მეცნიერები ამბობენ, რომ პათოლოგიის განვითარების მიზეზი შესაძლოა გაიზარდოს პორფირინების ადამიანის გარემოში, განსაკუთრებული ბუნებრივი ფერმენტები, რომლებიც უარყოფითად იმოქმედებს კანს.

დიაგნოსტიკა

პიკენტის xeroderma- ის ფაქტი დღეს ძალიან მაღალია. ყოველივე ამის შემდეგ, მზარდი რაოდენობის ხალხი ცდილობენ მზე უფრო ხშირად, შიშის გარეშე ეფექტი UV სხივების. ეს არასწორია. მაშინაც კი, თუ ადამიანი არ დაემუქრება ამ დაავადებას, კანი საუკეთესოდ გამოირჩევა მზის აქტიურობით. როგორ შეგიძლიათ გამოვლენა ეს დაავადება?

• კანის მონოქრომატერთან გამოკვლევა, სპეციალური საშუალება, რომელიც განსაზღვრავს კანის ფოტომგრძნობელობის დონეს.
• შემდეგი ნაბიჯი არის ბიოფსია. ამ შემთხვევაში პაციენტთა ნეოპლაზმების ნაწილაკები განიხილება.
• ბიოფსიის დროს მიღებული ქსოვილების ნიმუშები ჰისტოლოგიურად განიხილება.

პრობლემის მკურნალობა

თუ პაციენტი დიაგნოზირებული აქვს "პიგმენტური ქსეროდერმა", პაციენტის მკურნალობა ძალიან მნიშვნელოვანია. ასე რომ, ადამიანი მკაცრად დაიცავს ექიმის მითითებებს:

• აუცილებელია დერმატოლოგის მონახულება რეგულარულად.
• ანტიმალიური პრეპარატების აქტიური გამოყენების ადრეულ ეტაპებზე (მაგალითად, "Delagil" ან "Rezokhin"), რომლებიც ამცირებენ კანის მგრძნობელობის სინათლეს.
• აუცილებელია ვიტამინი თერაპია ორგანიზმში. ამ შემთხვევაში თქვენ უნდა მიიღოთ ნიკოტინის მჟავა (ვიტამინი PP), რეტინოლი (ეს არის ვიტამინი A), ასევე ჯგუფის B ჯგუფის ვიტამინები
• თუ კანი ვითარდება flaky სასწორები, მაშინ ისინი უნდა მკურნალობა ointments, რომლებიც ეფუძნება კორტიკოსტეროიდებს.
• თუ კანი ვითარდება მწვავე, თქვენ უნდა გამოვიყენოთ სიმსივნეები ციტოostatics, რომლის ძირითადი ამოცანაა, რათა თავიდან ავიცილოთ შემდგომი საკანში გაყოფა.
• ზოგჯერ პაციენტებს ანტიჰისტამინების სვამენ, სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ანტიალერგიული პრეპარატები, მაგალითად, "ტავაგილი" ან "შპრასტინინი" ან ალერგიული რეაქციის დასუსტება.
• პაციენტის კანის აქტიური მკურნალობა, მაგალითად ზაფხულში, პაციენტი ინიშნება UV- დამცავი კრემები ან სპრეი.
• თუ სიმსივნური ფორმირების საფრთხე არსებობს, პაციენტი უნდა დარეგისტრირდეს არა მარტო ონკოლოგთან, არამედ პერიოდულად განიხილავს სხვა სპეციალისტების ჯგუფს: დერმატოლოგი, ოფთალმოლოგი და ნეიროპათოლოგი.
• Neoplasms კანის, თუნდაც warty პირობა, ექვემდებარება ქირურგიული მოხსნა.