Kartagener სინდრომი ბავშვებში დიაგნოზი, სურათი, მკურნალობა

Kartagener სინდრომი - იშვიათი თანდაყოლილი დაავადება გამოწვეული დარღვევა cilia პერისტალტიკას, მდებარეობს ზედაპირზე მრავალი ეპითელიოციტების. სრული სახით ეს დეფექტი კლინიკურად ვლინდება ტრიადით სიმპტომები:

• ბრონქოექტაზია;
• ჰიპოპლაზია (ჰიპოპლაზია), პარანაზალური სინუსების, რომელსაც თან ახლავს რეციდივის სინუსიტი;
• საპირისპირო მოწყობა შინაგანი ორგანოების (საიტზე უკვე inversus).

სინდრომი სახელობის Kartagener შვეიცარიის ექიმი, რომელმაც დეტალური აღწერა სახელმწიფო 1933 წელს. ახლა, მოდით განვიხილოთ უფრო დეტალურად დაავადება.

იწვევს Kartagener სინდრომი

ახლა ეს დადასტურდა, რომ Kartagener სინდრომი აქვს გენეტიკური ხასიათის აუტოსომურ-რეცესიული რეჟიმში მემკვიდრეობა. საფუძველზე დაავადების დეფექტების ნომერი გენი, რომელიც encode გარკვეული ცილების, მიზნად ისახავს უზრუნველყოს ფუნქცია cilia.

შედეგად მათი მობილურობა მცირდება ან დაიკარგა ყველა - არ არის მდგომარეობა, სახელწოდებით "პირველადი ciliary დისკინეზია." სწავლობდა მეტი ოცი პასუხისმგებელი გენების განვითარების Kartagener სინდრომი. დარღვევა მუშაობა ნებისმიერი მათგანი utero შეიძლება გამოიწვიოს პათოლოგია.

როგორ საერთო არის დაავადება?

როგორც ზემოთ აღინიშნა, Kartagener სინდრომი ბავშვებში იშვიათია -მხოლოდ მხოლოდ ერთი ახალშობილი გარეთ 16,000.

აღსანიშნავია, რომ ბავშვები პათოლოგიის არ გამოვლინდეს და დიაგნოზი კეთდება მხოლოდ რამდენიმე თვის შემდეგ, ან თუნდაც წლების განმავლობაში, როდესაც განვითარებადი ნათელი კლინიკური სურათი.

სიმპტომები Kartagener სინდრომი

Kartagener სინდრომი სიმპტომები მერყეობს არსებობს სიმპტომები მკაფიო კლინიკური სურათი.

იმ შემთხვევაში, თუ ასიმპტომური გარემოში სწორი დიაგნოზი ძალიან რთულია, და ხდება ყველაზე ხშირად გამოვლინდა შანსი უკუსვლის შინაგანი ორგანოების დროს კვლევის ზოგიერთი სხვა დაავადებების.

ბრონქოექტაზია

ჩვეულებრივ, ბრონქული ხის (ძირითადი სინათლის ჩარჩო) ფორმა აქვს განშტოების მილაკები ერთიანი შემცირება დიამეტრი lumen მიმართულებით საწყისი ადგილ ძირითად ნაწილად, რომელიც ჰგავს ყირამალა გვირგვინი.

ბრონქოექტაზია (ან ბრონქოექტაზია) - ადგილობრივი გაფართოების lumen ბრონქების ტიპის ჩანთები, spindles და ბალონები. ასეთ დეფორმირებული ბრონქებში შეუძლებელი ხდება ნორმალური მოძრაობა სეკრეციას. მან ზრდა შეჩერდა, რომელიც აუცილებლად გამოიწვევს ინფექციის და განვითარების ანთებითი რეაქცია.

კლინიკურად ბრონქოექტაზია ერთად Kartagener სინდრომი ვლინდება ხველა ნახველის მომწვანო-ჩირქოვანი ნახველით, ცხელება მდე 38 გრადუსი და მაღალი, სისუსტე, თავის ტკივილი, ზოგჯერ შეგიძლიათ შეუერთდება გულისრევა და ღებინება. ძლიერი ანტიბიოტიკოთერაპია იძლევა გარე აღდგენა, მაგრამ ეს ნარკოტიკი არ გამორიცხავს მთავარი მიზეზი ანთება ადგილობრივი ბრონქოექტაზია. აქედან გამომდინარე, კლინიკური სურათი აღწერილი არაერთხელ გაიმეორა, მონაცვლეობით ერთად "მსუბუქი" ასიმპტომური ინტერვალით. ეს ხდება ხანგრძლივი და გაჭიანურებული რა თქმა უნდა. ქრონიკული მორეციდივე რა თქმა უნდა, მდგომარეობა მოუწოდა ბრონქოექტაზია.

სინუსიტი

კიდევ ერთი გამოვლინება Kartagener სინდრომი სინუსიტი, ან ანთება paranasal sinuses. ნორმალურ მოციმციმე ეპითელიუმის ცხვირის ლორწოვან და სინუსური გამო რყევების გთავაზობთ მოძრაობა სეკრეციის მოაგვაროს იგი მტვრის ნაწილაკები და ბაქტერიების. Kartagener სინდრომი, როდესაც cilia ფუნქცია დარღვეულია, და შინაარსი ზრდა შეჩერდა და სინუსების, რამაც ანთება.

ყველაზე ხშირად განვითარდეს სინუსიტი, ან ანთება ზედა ყბის sinuses, მინიმუმ - წინა (შუბლის წიაღის), ეთმოიდიტების (უჯრედების trellised ლაბირინთი) და sphenoiditis (სოლისებრი სინუსის). ყველა ეს ქვეყნები გამოიხატება ცხელება, თავის ტკივილი და სურდო ერთად pus. სინუსიტი ასევე ახასიათებს ტკივილი მხარეს ცხვირის ფრთები და cheeks.

საპირისპირო მოწყობა შინაგანი ორგანოების

საპირისპირო მოწყობა შინაგანი ორგანოების, ან საიტზე უკვე viscerusim წინააღმდეგ - ეს არის ყველაზე დამახასიათებელი გამოვლინება Kartagener სინდრომი, რომელიც, თუმცა, ხდება არანაკლებ ნახევარი პაციენტი. აპირებს მოძრაობა შინაგანი ორგანოების მიხედვით ტიპის რეზერვაცია. განასხვავებენ სრულ და არასრულ საპირისპირო მოწყობა შინაგანი ორგანოების.

არასრული საპირისპირო მოწყობის გაცვალეს ფილტვები. ეს შეიძლება თან, როგორც ეს იყო სარკის ანარეკლი გულს ცვლის მის ზედა მარჯვენა მხარეს გულმკერდის ღრუში (dextrocardia).

სრული საპირისპირო მოწყობა ატარებს სარკის გადავიდეს ყველა შინაგანი ორგანოების. ამ შემთხვევაში, ღვიძლის მარცხენა, ელენთა - მარჯვნივ. შემთხვევითი გამოვლენის ამ პათოლოგიის ულტრაბგერითი დროს რუტინული გამოკვლევა და საშუალებას იძლევა ეჭვი Kartagener სინდრომი, როდესაც ასიმპტომური.

საპირისპირო მოწყობა შიდა ორგანოების დარღვევის გამო მიგრაციის ემბრიონული უჯრედების და ქსოვილების დროს ემბრიოგენეზის. ბევრი სააგენტოების ნორმალურად არ განვითარდეს იმ წერტილში, სადაც ისინი დაბადების შემდეგ. ამდენად, თირკმლის ასახული მენჯის რეგიონში და თანდათან მოიმატებს მდე დონეზე XI-XII ნეკნები.

მოძრავი (ან მიგრაციის) ორგანოების დროს პერინატალურ პერიოდში ხორციელდება cilia, Kartagener სინდრომი, რომელიც, როცა არ ფუნქციონირებს, რომელიც იწვევს საპირისპირო მოწყობა შინაგანი ორგანოების. საბედნიეროდ, თითქოს საფრთხეს უქმნის ამ მდგომარეობაში არ გამოიყურება, ეს არის უმეტეს შემთხვევაში არ გამოიწვიოს არსებითი დარღვევის ორგანიზმის სიცოცხლე.

სხვა გამოვლინებები Kartagener სინდრომი

სხვა სიმპტომები დაავადება არის ყველაზე მნიშვნელოვანი მამრობითი უშვილობა. ეს გამოწვეულია უძრაობას სპერმის იმის გამო, რომ მათი cilia არ ფუნქციონირებს.

პაციენტები შეიძლება ასევე ხელი შეუშალოს მორეციდივე ყურის ინფექციების და სმენის დაკარგვა. ეს არის იმის გამო, რომ სტაგნაციის სეკრეტის შუა ყურის, რომელიც ჩვეულებრივ უნდა მოიხსნას მოციმციმე ეპითელიუმის ლორწოვანის საკნები.

Kartagener სინდრომის დიაგნოსტიკა ბავშვებში

თუ ბავშვი, დაწყებული გარშემო ასაკის ერთი თვის, რეგულარულად განიცდის პნევმონია, რინიტი და სინუსიტი უნდა ეჭვმიტანილი Kartagener სინდრომის დიაგნოზი, რომელიც არ არის ძალიან რთული. იგი მოიცავს მთელ რიგ ინსტრუმენტული და ლაბორატორიული კვლევები:

• ფიზიკური გამოკვლევა, ან ჩვეულებრივი სამედიცინო გამოკვლევა, გამოავლენს სირთულის ცხვირით სუნთქვის, კონკრეტული auscultatory სურათი გულისა და ფილტვების, ასევე ცვლილება terminal phalanges of "drumsticks" ტიპის ხანგრძლივი კურსი პროცესში.
• რენტგენის შემოწმება გამოავლენს პათოლოგიური დაზიანება ფილტვებში და საპირისპირო მოწყობა გულის (dextrocardia). ეს მეთოდი მარტივი და უსაფრთხო საკმარისი, ამიტომ, რაც შესაძლებელია განახორციელოს დიაგნოზი Kartagener სინდრომი საავადმყოფოში.
• ბრონქოსკოპია - ყველაზე ზუსტი მეთოდი გამოძიება აღმოაჩინოს ბრონქოექტაზია. უფრო მეტიც, მხოლოდ საშუალებით ბრონქოსკოპია შეუძლია ბიოფსია ბრონქიალური ლორწოვან.
• ლორწოვანის ბიოფსიის ნახოთ სიმძიმის ანთებითი პროცესი და შეაფასოს cilia სტრუქტურა.

წამყვან კლინიკებში და უნივერსიტეტები მთელს მსოფლიოში მსჯელობენ საკმაოდ დიდი ხანია Kartagener სინდრომი, ფოტო, რომელიც წარმოდგენილია ამ სტატიაში. გამოცდილება ყველაზე ცნობილი ექსპერტების შეგიძლიათ მოამზადებენ თაობის ექიმები აღიაროს ასეთი იშვიათი დაავადება.

მკურნალობის Kartagener სინდრომი

შემიძლია თავი დაეღწია ამ მდგომარეობაში? ამჟამად, მკურნალობის Kartagener სინდრომი დამოკიდებულია სიმპტომები. არ არსებობს წამალი, რომ აღდგეს ფუნქცია cilia ეპითელიოციტების, მაგრამ თანამედროვე მედიცინის აქვს მდიდარი არსენალი იარაღები, რათა ხელი შეუწყოს დაავადების. მათი დახმარებით, პაციენტს შეიძლება დაივიწყოს თავისი იშვიათი ავადმყოფობა.

მთავარი მკურნალობის მეთოდები:

• ანტიბიოტიკები. ეს პრეპარატები ინიშნება ანთება ფილტვების გამოიწვია ბრონქოექტაზია, და სინუსიტი. მიმართვა კლასიკური ანტიბიოტიკები პენიცილინი, მაკროლიდების და ნარკოტიკების ჯგუფი "სუნთქვის" ფტორქინოლონების.
• მეთოდების გაუმჯობესების სადრენაჟო ფუნქცია ბრონქებში - პოსტურალური დრენაჟი, მასაჟი, განაცხადის mucokinetic და mucolytic ნარკოტიკების, და ა.შ ...
• ფიზიოთერაპია.

როდესაც თანდასწრებით გამოხატული ბრონქოექტაზია ხშირად მორეციდივე ბრონქიტი და პნევმონია ოპერატიული მკურნალობა - მოცილება (რეზექცია) საუკეთესო დაზარალებულ ტერიტორიაზე ფილტვის. მას შემდეგ, რაც ასეთი ოპერაცია მდგომარეობაში მყოფი პაციენტების გაუმჯობესდა.