Გადადის ადამიანის დაავადება. სია. ყველაზე გავრცელებული და საშიში დაავადებების

დასაწყისში 21 საუკუნეში, არსებობს 6 ათასზე მეტი. სახის მემკვიდრეობითი დაავადებები. ახლა კი, ბევრი დაწესებულებებში მთელს მსოფლიოში შესწავლილი მემკვიდრეობითი დაავადებები ადამიანი, რომელიც სიაში დიდია.

მამრობითი მოსახლეობის მეტი გენეტიკური დეფექტების და ნაკლებად დაორსულდა ჯანმრთელი ბავშვი. მიუხედავად იმისა, რომ მიზეზები არ გარკვევა ყველა ნიმუშების ანომალიები, მაგრამ შეიძლება ვივარაუდოთ, რომ მომდევნო 100-200 წლებში, მეცნიერების გაუმკლავდეს ამ საკითხებზე.

რა არის გენეტიკური დაავადება? კლასიფიკაცია

გენეტიკა, როგორც მეცნიერების, დაიწყო მისი მოგზაურობა 1900 შესწავლა. გენეტიკური დაავადებები არიან ისეთებიც, რომლებიც დაკავშირებულია ანომალიები გენეტიკური სტრუქტურის კაცი. გადახრები შეიძლება მოხდეს ერთი გენი ან რამდენიმე.

მემკვიდრეობითი დაავადებები:

1. Autosomal დომინანტური.
2. Autosomal რეცესიული.
3. Sex დაკავშირებული.
4. ქრომოსომული დაავადებები.

ალბათობა ბავშვის ავადმყოფობის ერთად აუტოსომურ-დომინანტური გადახრა - 50%. როდესაც აუტოსომურ-რეცესიული - 25%. დაავადება, sex დაკავშირებული, არიან, რომ ახორციელებს დაზიანებული X ქრომოსომაში.

Nasledstvennnye დაავადება

აქ არის რამოდენიმე მაგალითები დაავადებები, შესაბამისად vysheozvuchennoy კლასიფიკაციით. ასე რომ, დომინანტური-რეცესიული დაავადებების მოიცავს:

• მარფანის სინდრომი.
• პერიოდული დამბლა.
• თალასემია.
• ოლბრაიტის დაავადება.
• . Otosclerosis.

რეცესიული:

• ფენილკეტონურია.
• იხტიოზი.
• სხვა.

Sex დაკავშირებული დაავადებები:

• ჰემოფილია.
• კუნთოვანი დისტროფია.
• Farben დაავადება.

ასევე მოსმენა chromosomal მემკვიდრეობითი დაავადების. სია ქრომოსომული დარღვევები შემდეგი:

• Shereshevskogo-ტერნერის სინდრომი.
• Klinefelter სინდრომი.
• კატის cry სინდრომი.
• დაუნის სინდრომი.

By polygenic დაავადებები მოიცავს:

• დისლოკაციის ჰიპ (თანდაყოლილი).
• გულის დეფექტები.
• შიზოფრენია.
• Cleft ტუჩის და პალატის.

ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური ანომალიები - syndactyly. ანუ შერწყმა თითების. Syndactyly - დარღვევა ყველაზე უწყინარი და მკურნალობა მეშვეობით ოპერაცია. თუმცა, ეს გადახრა თან ახლავს სხვა უფრო მძიმე სინდრომები.

რა დაავადებები ყველაზე საშიში

მათ შორის დაავადებების ჩამოთვლილი შეიძლება გამოიყოს ყველაზე სახიფათო ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებები. ჩამოვთვალოთ შედგება სახის ანომალიები, სადაც chromosomal trisomy ხდება ან polysomes, რომ არის, როდესაც ნაცვლად წყვილი ქრომოსომა შეინიშნება ყოფნა 3, 4, 5 ან მეტი. ქრომოსომა 1 გამოჩენას და ნაცვლად 2. ყველა ეს გადახრები დარღვევის გამო უჯრედის გაყოფა.

ყველაზე საშიში ადამიანის მემკვიდრეობითი დარღვევები:

• Edwards 'სინდრომი.
• ზურგის კუნთების ამიოტროფია.
• Patau სინდრომი.
• Canavan დაავადება.
• ჰემოფილია.
• სხვა დაავადებები.

იმის გამო, რომ ამ დარღვევების, ბავშვი ცხოვრობს ერთი ან ორი წელი. ზოგიერთ შემთხვევაში, გადახრები არ არიან იმდენად სერიოზული და ბავშვი ცხოვრობს მდე 7, 8 ან თუნდაც 14 წლის განმავლობაში.

დაუნის სინდრომი

დაუნის სინდრომი მემკვიდრეობით, თუ ერთი ან ორივე მშობელი მატარებელია უხარისხო ქრომოსომაში. უფრო კონკრეტულად, სინდრომი უკავშირდება trisomy 21 ქრომოსომა (მ. E. 21 ქრომოსომის 3 ნაცვლად 2). დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვს squint, რომ crease კისრის, პათოლოგიური ფორმის ყურები, გულის პრობლემები და გონებრივი ჩამორჩენილობა. მაგრამ ცხოვრებაში ახალშობილი საფრთხე ქრომოსომული ანომალიები ვერ ჩატარდება.

ახლა სტატისტიკა აჩვენებს, რომ 1 700-800 ბავშვი დაიბადა ამ სინდრომი. ქალები, რომელთაც სურთ, რომ ბავშვი მატჩის 35 უფრო სავარაუდოა, რომ მშობიარობენ ეს ბავშვი. ალბათობა სადღაც 1 375. ქალი, დაბადებიდან ბავშვი reshivshayasya 45 აქვს ალბათობა 1-დან 30.

Akrokraniodisfalangiya

გაცნობის ანომალია მემკვიდრეობის - აუტოსომურ-დომინანტური. მიზეზი სინდრომი - დარღვევა ქრომოსომა 10. მეცნიერების, ეს დაავადება ეწოდება akrokraniodisfalangiya თუ მარტივი, Apert სინდრომი. ახასიათებს თვისებები სტრუქტურა ორგანოს, როგორიცაა:

• brahikefaliya (დარღვევის სიგანე და სიგრძე ქალა);
• კორონარული შერწყმა ქალა ნაკერების, რითაც აღინიშნება არტერიული ჰიპერტენზიის (მაღალი არტერიული წნევის ფარგლებში თავის ქალა);
• syndactyly;
• ცნობილი შუბლი;
• გონებრივი ჩამორჩენილობა ხშირად ფონზე თავის ქალა, რომელიც კომპრესები ტვინის და არ წარმოშობს ნერვული უჯრედები.

დღესდღეობით, ბავშვები Apert სინდრომი, ოპერაცია ინიშნება გაზრდის თავის ქალა აღდგენას არტერიული წნევა. ფსიქიკური განუვითარებლობა მკურნალობა სტიმულატორია.

თუ ოჯახს აქვს ბავშვს დიაგნოზი სინდრომი, ალბათობა იმისა, რომ ორი ბავშვი იქნება დაიბადა იმავე deflection, ძალიან მაღალი.

სინდრომი ბედნიერი თოჯინები და Canavan დაავადება - Van Bogart - Bertrand

განვიხილოთ დეტალები და ამ დაავადებების. იდენტიფიცირება Angelman სინდრომი შეიძლება სადღაც 3-7 წლის განმავლობაში. ბავშვები კრუნჩხვები, ცუდი მონელების, პრობლემები კოორდინაცია მოძრაობები. მათი უმრავლესობა squint და პრობლემები კუნთების სახე, რის გამოც სახეზე ხშირად ღიმილი. მოძრაობა ბავშვი არის ძალიან შეზღუდული. ექიმები ნათელია, რომ წავიდეს, როცა ბავშვი ცდილობს. მშობლები, ხშირ შემთხვევაში, მათ არ იციან, რა ხდება და მით უფრო, თუ რას უკავშირდება. ცოტა მოგვიანებით, კერძოდ, ის ფაქტი, რომ მათ არ შეუძლიათ საუბარი, უბრალოდ ცდილობენ რაღაც გაუგებარია mumble.

იმ მიზეზით, რომ ბავშვი ავლენს სინდრომი - ეს არის პრობლემა, 15 ქრომოსომა. იგი აკმაყოფილებს დაავადება ძალიან იშვიათად - 1 შემთხვევაში თითო 15 ათასი დაბადებული ..

სხვა დაავადებების - Canavan დაავადება - ხასიათდება იმით, რომ ბავშვს აქვს სუსტი კუნთების ტონი, მას ჰქონდა პრობლემები გადაყლაპავ საკვები. დაავადება გამოწვეული დაზიანებების ცენტრალური ნერვული სისტემა. მიზეზი - დაკარგვა ერთი გენი ქრომოსომის 17. შესაბამისად, ტვინის ნერვული უჯრედების განადგურდა პროგრესული სიჩქარე.

დაავადების სიმპტომები ჩანს 3 თვის ასაკში. Canavan დაავადება ვლინდება შემდეგი რედაქციით:

1. კუნთების ჰიპოტონია.
2. Macrocephaly.
3. კრუნჩხვები მოხდეს თვის ასაკიდან.
4. ბავშვი არ შეუძლია გამართავს თავის არეში საშინელი.
5. 3 თვის შემდეგ, გაიზარდა tendon რეფლექსები.
6. ბევრი ბავშვი გახდეს ბრმა 2 წლის განმავლობაში.

როგორც ხედავთ, ძალიან მრავალფეროვანი ადამიანის მემკვიდრეობითი დარღვევები. სია წარადგინა, როგორც მაგალითად, სულაც არ არის სრული.

აღსანიშნავია, რომ თუ ორივე მშობლებს დარღვევა ერთი და იგივე გენი, შანსები ავადმყოფი ბავშვი არის დიდი, მაგრამ თუ ანომალიების სხვადასხვა გენი, ჩვენ შეიძლება არ შეგეშინდეთ. ცნობილია, რომ 60% შემთხვევაში, ქრომოსომული დარღვევები ნაყოფის მიმავალი miscarriage. მიუხედავად ამისა, 40% ამ ბავშვი იბადება და იბრძვიან მათი ცხოვრება.