Დაუნის სინდრომი

Down სინდრომი არის genomic დაავადება. ამ პათოლოგიის პაციენტის კარიოტიპსა აქვს ორმოცდაშვიდი ქრომოსომა გამო trisomy ოცი პირველი წყვილი. თუმცა, არსებობს სხვა ფორმები ამ სინდრომი. როგორც წესი, ისინი გამოწვეული დამღუპველი გავლენის ოცდამეერთე წყვილი ქრომოსომა სხვა.
პირველი აღწერა Down სინდრომი თარიღდება 1866 .. როგორც ბევრი უკვე მიხვდა, რომ ეს სახელი დაერქვა ექიმი, რომელიც ხორციელდება დიაგნოზი. დაავადება უკვე აღწერილი, მაგრამ მისი გამომწვევი მიზეზები დაადგინეს მხოლოდ საუკუნის შემდეგ.

დაუნის სინდრომი: Signs

ნიშნები და სიმპტომები არის რეალურად ბევრი. ძირითადი მახასიათებლები:

- შეუმცირდა skull;
- სახე ბრტყელი ფორმა;
- ბავშვები კისრის აქვს კანის ჯერ;
- ყურის სამფრთიანი აუთვისებელია;
- შემცირებული კუნთების ტონი;
- გაბრტყელებული კისრის;
- მოკლე კიდურების;
- განუვითარებელი შუა phalanges;
- ანომალიების კბილების განვითარება;
- ცაში ფორმის თაღოვანი;
- პატარა თითების crooked.

ეს არ არის ამომწურავი ჩამონათვალი, ისე, რომ დაუნის სინდრომი აქვს ბევრი ფუნქციები.

ნაკლები საერთო სიმპტომები:

- ღარები ენაზე;
- აისახა ცხვირი;
- creases პალმებით;
- ფართო, მაგრამ მოკლე კისრის;
- სიელმე;
- თანდაყოლილი გულის დაავადება;
- დეფორმაცია გულმკერდის არეში;
- თანდაყოლილი ლეიკემიით და ასე შემდეგ.

Down სინდრომი: დიაგნოსტიკა

მხოლოდ კარიოტიპსა ანალიზი შესაძლებელს ხდის ზუსტად დიაგნოსტიკა სინდრომი. კლინიკური ნიშნები დაგეხმარებათ მხოლოდ ეჭვმიტანილი, მაგრამ ნამდვილად არ ადასტურებენ დაავადება. დიაგნოსტიკა დაუნის სინდრომი უნდა ჩატარდეს დროულად.

სინდრომი კითხვა რეალურად ხდება ძალიან იშვიათად. ეს არის ერთი შემთხვევა, ასი დაბადებული. დღეს გამოიყენება პრენატალური დიაგნოსტიკის, რაც იმას ნიშნავს, რომ ინციდენტების რიცხვი კიდევ უფრო ნაკლებადაა (დაახლოებით ერთი ათას ასი).

ჩვენ არ შეგვიძლია ვთქვათ, რომ იბადება უფრო ბიჭები და გოგონების დაუნის სინდრომი. სართული ამ შემთხვევაში არანაირი მნიშვნელობა. ფაქტია, რომ დაუნის სინდრომის უფრო სავარაუდოა, იმ შემთხვევებში, როდესაც დედა მიაღწია გარკვეულ ასაკში. ამ ასაკში - ოცდათხუთმეტი წლის. სტატისტიკის თანახმად, ალბათობა დაბადებიდან ავადმყოფი ბავშვი, რომ ასაკის ერთი ოთხას. მას შემდეგ, რაც ორმოცდახუთი წლის, ალბათობა იზრდება ერთხელ - ერთი ოცდათორმეტი. უბრალოდ აღვნიშნავთ, რომ ასაკის მამა სრულიად უდანაშაულოა.

დიაგნოსტიკა, ასევე მნიშვნელოვანია, იმ მიზეზით, რომ მას არ შეუძლია განსაზღვროს, ალბათობა იმისა, რომ მეორე შვილი იგივე მშობლები იქნება დაუნის სინდრომი. უმეტეს შემთხვევაში, ალბათობა არის მხოლოდ ერთი პროცენტი.

Down სინდრომი: ბავშვები

ბავშვები ამ სინდრომის ჩამორჩება თანატოლებს განვითარებას. მათ არ შეუძლიათ გადაადგილება ჩვეულებრივ, განხილვა, არ შეიძლება იყოს გამოხატული, ლოგიკურად. რა თქმა უნდა, ეს არ არის ერთდროულად, როგორც ხშირ შემთხვევაში მართლაც უნიკალურია. ბავშვის განვითარების დიდად არის დამოკიდებული, თუ რამდენი დრო მშობლები მისთვის. არსებობს უამრავი ტექნიკა, რომ შეუძლია განავითაროს ბავშვი ძალიან კარგად. კარგი საუბარი, კითხვა, საუბარი, შესანახი თავს - ეს ყველაფერი ისწავლება.

თანამედროვე მიდგომა ადაპტაციის, სასწავლო, ასევე მომვლელებს, რომელმაც გამოავლინა, დაუნის სინდრომი, შეგიძლიათ არა მხოლოდ დაეხმარება მათ, რათა როგორმე მოერგოს გარე სამყაროს, არამედ ცხოვრობს ბევრი აღარ. აღსანიშნავია, რომ დღეს სიცოცხლის ადამიანი ეს სინდრომი - ორმოცდაათი წლის განმავლობაში.

დაუნის სინდრომი ხდის უნაყოფო მამაკაცებს. ალბათობა იმისა, რომ ქალი შეძლებს აქვს შვილი - ორმოცდაათი პროცენტი. პაციენტებს ხშირად ქორწინების იგივე, რადგან ისინი. ეს მათ საშუალებას აძლევს, რათა როგორმე ინტეგრაციას საზოგადოებაში. ქორწინება, ეს არის კონკრეტული, მაგრამ მაინც, როგორც წესი, ძალიან ძლიერი. ზოგიერთი ახერხებენ ჭეშმარიტად ბედნიერი ცხოვრება.

საავადმყოფოებში ოთხმოცი პროცენტი დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს.