Მოსახლეობა და სტატისტიკური მეთოდის კვლევა. რომ კვლევა გენეტიკის მოსახლეობის სტატისტიკური მეთოდი?

ნიმუშები მემკვიდრეობის სხვადასხვა თვისებების ადამიანის სხეულის იკვლევს ფილიალის ბიოლოგიის - ადამიანის გენეტიკა. იგი მჭიდროდ არის დაკავშირებული ფიზიოლოგიის მედიცინის, გარემოს და მიზნად ისახავს პრობლემების გამოვლენისა და ადრეული დიაგნოსტიკა პათოლოგიებით გამოწვეული aberrations გენოფონდს ადამიანის პოპულაციის - ქრომოსომული, გენეტიკური და genomic მუტაციების. მოსახლეობა და სტატისტიკური მეთოდის ერთ-ერთი ყველაზე აპრობირებული ფორმა აღმოჩენისა და პროგნოზირების სინდრომები - მემკვიდრეობითი დაავადების შესწავლა და დაეთმობა ამ სტატიაში.

თვისებები გამოყენების მეთოდი

სამედიცინო გენეტიკა მის მუშაობაში მიუმართავთ სხვადასხვა ფორმებს ადამიანის ქრომოსომის კვლევის აპარატურა, ხატვის მონაცემებით ზუსტი მეცნიერებები, სტატისტიკისა და კლინიკური მედიცინის. შემთხვევითი არ არის, რომ თეორიული საფუძველი მოსახლეობის გენეტიკა და მისი კანონები იყო ჩამოყალიბებული დახმარებით მათემატიკური ანალიზი. მოსახლეობის სტატისტიკური მეთოდი გამოიყენება არა მხოლოდ იდენტიფიცირება გენეტიკური დარღვევები, არამედ, რათა დადგინდეს სიხშირით გენი ექსპლოატაციის ეს დარღვევები, როგორც ჰომოზიგოტური რეცესიული მდგომარეობა და (უფრო ხშირია), heterozygous მანიფესტი ფენოტიპური ფორმა.

კონცეფცია მოსახლეობა

დააყენოთ მათემატიკის ნიმუშების განაწილების კონკრეტული მემკვიდრეობითი თვისებების გენოფონდს, გენეტიკა მიუმართავთ კონცეფცია ადამიანის მოსახლეობას. რა მეთოდები ყველაზე მოთხოვნადი თანამედროვე მეცნიერების შესწავლა? რა სამი ყველაზე მნიშვნელოვანი:

1. მოსახლეობის სტატისტიკური მეთოდი.

2. გენეალოგიური.

3. Twin.

Under გენოფონდს მესმის, გენოტიპი, ყველა ადამიანი ცხოვრობს მოცემულ ადგილას. ეს შეიძლება იყოს მოსახლეობის მთელი ქვეყნის, კერძოდ ერის ან ადამიანთა ჯგუფის, რომელიც ცხოვრობს საკმარისი იზოლაციაში, მაგალითად, სოფლის მოსახლეობა მთებში დაიკარგა ავღანეთში და ტომის Amazon ჯუნგლებში.

გენოტიპური დახასიათება მოსახლეობის შედის ყველა იმ გენების და გარე ნიშნები მისი პირებს. მოსახლეობა და სტატისტიკური მეთოდი კვლევა მიმართა შესწავლა როგორც ცალკეული დარღვევები და ის, რომ აქვს მკაფიო გენეალოგიური სახით ჩვენება.

პირველი ჯგუფი ხდება შედეგად სიტუაციური teratogens. მეორე ჯგუფი მოიცავს ვრცელი სია ანომალიები, რომლებიც სისტემატიურად ჩაწერილი კონკრეტულ ოჯახს, ერს, ეროვნების, საკმარისად ხანგრძლივი დროის განმავლობაში. მაგალითად, polydactyly, სიბრმავე, ჰემოფილია. შესწავლა მექანიზმი გადაცემის პათოლოგიური მემკვიდრეობითი თვისებების კონტროლი ამ დაავადებების populjatsionno გამოიყენება სტატისტიკური მეთოდი.

ფაქტორები, რომლებიც გავლენას ახდენს გამოჩენა დაავადების გენეტიკური მიდრეკილების

მედიცინის multifactorial ბუნების დაამტკიცა (როგორც გენეტიკური და გარემო) პათოლოგიები, რომ თავს იჩენს რიგი რამდენიმე ადამიანის თაობებისათვის. გენეტიკური ანალიზი ჰიპერტენზიის, I ტიპის დიაბეტი, ასთმა, შიზოფრენია და სხვა დაავადებების მემკვიდრეობითი მიდრეკილება მოითხოვს შესწავლის ათასობით pedigrees.

თითოეულ შემთხვევაში populjatsionno სტატისტიკური გენეტიკის საშუალებას შეუძლია აღმოაჩინოს დონეზე ადამიანთა ჯგუფის რეაქცია ეფექტი გარემოს ფაქტორების (რადიაციული მიკროელემენტი შემადგენლობის სასმელი წყალი, კლიმატი) და განსაზღვრავს რამდენი გენი არ არის განსაზღვრული.

არის ადამიანის დაავადებების ასოცირდება გენეტიკური ჰეტეროგენულობა მოსახლეობა

რა შედეგები იძლევა შედარებითი ანალიზი მცხოვრები სხვადასხვა ეთნიკური ჯგუფების იმავე გარემო პირობები? განსხვავდება საპასუხოდ ასეთი მოსახლეობის მსგავსი abiotic ფაქტორი არის მტკიცებულება მათი გენეტიკური არაერთგვაროვნება.

კლინიკური, ოჯახი და მოსახლეობის სტატისტიკური მეთოდის შესწავლა ადამიანის გენეტიკა აჩვენა, რომ დონის გამოვლინება დაავადების ოჯახი არის შედარებით სიხშირის კლების მოსახლეობას. ისინი გამოიყენება შესწავლა გენეტიკური მიდრეკილების რევმატიზმის, ალერგიის, ისევე როგორც კლინიკური კვლევების შედეგად დაზარალებული მოსახლეობის multifactorial დაავადებები: გაფანტული სკლეროზის, ალცჰეიმერის, აუტიზმით.

მათემატიკური დასაბუთება მემკვიდრეობის

სანამ გათვალისწინებით კონკრეტული გენეტიკა ადამიანის პოპულაციის ჩვენ ვსწავლობთ მისი თეორიული ფარგლებში წარმოდგენილი სახით მათემატიკური კანონით. მისი არსი ასეთია: სიხშირე გენოტიპების მიხედვით ნებისმიერი გენი შეიძლება გამოითვლება განტოლება მოედანზე ორი რიცხვის ჯამი. თუმცა, ეს მოსახლეობის უნდა იყოს საკმარისად დიდი, ეს არ შეიძლება იყოს გენეტიკური drift და ბუნებრივი შერჩევის ძალები და მომდგარი მოხდეს სპონტანურად.

გამოყენება მოსახლეობის სტატისტიკური მეთოდის შესწავლის ადამიანის გენეტიკა და შედეგების კლინიკური დაკვირვება, ეს შესაძლებელია პროგნოზირება სიხშირე ფენოტიპური გამოხატულება უხარისხო გენი, და ალბათობა იმისა, რომ ბავშვს პათოლოგია.

როგორ გამოვთვალოთ ალბათობა დაავადება

აქ არის მაგალითი მემკვიდრეობის ფენილკეტონურია - გენეტიკური დაავადებები, რომელიც ეფუძნება გაზიარების დარღვევა არსებითი ამინომჟავის ფენილალანინის. მოსახლეობის ევროპის მოქალაქეთა ანომალური გენი კლების სიხშირე f 1: 10,000 პაციენტები ჰომოზიგოტური რეცესიული გენოტიპის ff.

გამოყენება შესაძლებლობები მოსახლეობის სტატისტიკური მეთოდი და მათემატიკური გათვლებით, ეს შესაძლებელია მითითებული სიხშირის ანომალური გენი. უდრის 0.01. მაშინ ალბათობა trait გამოთქმული დაფიქსირდა, არის 0.99. აქედან გამომდინარე, მატარებლები რეცესიული გენი, რომელსაც გენოტიპის FF, წარმოადგენს 0.02. რომ არის, ამ მოსახლეობის დაახლოებით 2% ადამიანი ცხოვრობს მათი გენოტიპი რეცესიული გენი ფენილკეტონურია.

როგორც ვხედავთ, მოსახლეობის სტატისტიკური მეთოდი გამოიყენება გამოთვლა სიხშირე panmictic მოსახლეობის პასუხისმგებელი გენების გამოხატულება მემკვიდრეობითი პათოლოგიები.

თვისებები ადამიანის პოპულაციის

ევოლუცია ადამიანის ცივილიზაციის ფორმირება ბიოლოგიური ტაქსონი, შეიძლება წარმოდგენილია როგორც განვითარების ინდივიდუალური თემებში, ხანგრძლივი პერიოდის განმავლობაში ცხოვრობს გარემოში, მსგავს პირობებში. მათ შორისაა მსგავსი climatogeographic პარამეტრების, ერთი გზა ჭამა, საერთო პათოგენების.

ეს ყველაფერი შეუწყო კონსოლიდაცია გენოფონდს მოსახლეობის ჯგუფების ნორმალური ალელების და წყვილი ადრეულ ეტაპზე anthropogenesis იყო საფუძველი სამოქმედო მემკვიდრეობითი სახის ცვალებადობას და ბუნებრივი შერჩევა.

რომ შესწავლის გენეტიკის მოსახლეობის და სტატისტიკური მეთოდების ახლა? პირველ რიგში, ეს ეფექტი ადამიანის გენომის იძულებითი იზოლაციის მჭიდროდ დაკავშირებული ქორწინება, გარემოს დეგრადაცია. ისინი გამოიწვია გენოფონდი კაცობრიობის იწონიდა პათოლოგიური გენი და გამოიწვია შექმნა სამედიცინო-გენეტიკური კონსულტაცია ფართო ქსელი შექმნილია იდენტიფიცირება გენეტიკური მიდრეკილების გამოვლინება სხვადასხვა დაავადებები.