Მუტაციას ადამიანი. ქრომოსომული მუტაციების ადამიანები

მუტაციას ადამიანი წარმოადგენს, რომ ცვლილებები მოხდეს საკანში დნმ დონეზე. ისინი შეიძლება იყოს სხვადასხვა სახის. მუტაცია ადამიანი შეიძლება იყოს ნეიტრალური. ამ შემთხვევაში, არ არის სინონიმი ცვლილება nucleoid. ცვლილებები შეიძლება იყოს მავნე. ისინი ხასიათდება ინტენსიური ფენოტიპური ეფექტი. ხალხი მუტაცია შეიძლება იყოს სასარგებლო. ამ შემთხვევაში, ცვლილებები მცირე ფენოტიპური ეფექტი. შემდეგი, მოდი, უფრო დეტალურად თუ როგორ ადამიანის მუტაციას. ცვლილებების მაგალითები მიეცემა სტატიაში.

კლასიფიკაცია

იდენტიფიცირება სხვადასხვა სახის მუტაცია. ზოგიერთი კატეგორია, თავის მხრივ, საკუთარი კლასიფიკაციით. კერძოდ, არსებობს შემდეგი მუტაციების:

• სომატური.
• ქრომოსომაში.
• ციტოპლაზმური.
• გენომური მუტაციები ადამიანებში და სხვა სახეობები.

ცვლილებები ხდება გავლენის ქვეშ სხვადასხვა ფაქტორებზე. ერთი ნათელი შემთხვევაში ასეთი ცვლილებები განიხილება ჩერნობილის. მუტაცია ადამიანი სტიქიის შემდეგ დაიწყო, როგორც ჩანს დაუყოვნებლივ. თუმცა, დროთა განმავლობაში ისინი უფრო და უფრო გამოხატული.

ადამიანის ქრომოსომული მუტაცია

ეს ცვლილებები ხასიათდება სტრუქტურული დარღვევები. ქრომოსომის წყვეტების. ისინი თან ახლავს სხვადასხვა გარდაქმნის სტრუქტურაში. რატომ არსებობს ადამიანის მუტაციების? ამის მიზეზი ის არის, რომ გარე ფაქტორები:

• ფიზიკური. ესენია გამა და X სხივები, ულტრაიისფერი ექსპოზიცია, ტემპერატურა (მაღალი / დაბალი), ელექტრომაგნიტური ველი, წნევა, და ასე შემდეგ.
• ქიმიური. ეს მოიცავს სპირტი, cytostatics, მძიმე მეტალის მარილები, ფენოლები და სხვა ნაერთები.
• ბიოლოგიური. ესენია ბაქტერიები და ვირუსები.

სპონტანური რესტრუქტურიზაციის

მუტაცია ხალხს ამ შემთხვევაში ჩნდება ნორმალურ პირობებში. თუმცა, ასეთი ცვლილებები გვხვდება ბუნებაში ძალიან იშვიათია: 1 მილიონი ასლი განსაკუთრებული გენი 1-100 შემთხვევაში. მეცნიერი JBS HALDANE გათვლილი საშუალო ალბათობა სპონტანური კორექტირებას. ეს არის თაობა, 5 * 10-5. სპონტანური განვითარების პროცესი დამოკიდებულია შიდა და გარე ფაქტორები - მუტაციური ზეწოლა საშუალო.

ფუნქცია

ქრომოსომული მუტაციების ძირითადად კლასიფიცირდება როგორც მავნე. პათოლოგიის, რომ განავითაროს შედეგად ცვლილებებს, ხშირად შეუთავსებელია ცხოვრებაში. როგორც ძირითადი მახასიათებლები ქრომოსომული მუტაციების ემხრობა შემთხვევითი კორექტირებას. იმის გამო, რომ მათ ჩამოყალიბდა მრავალი ახალი "კოალიცია". ეს ცვლილებები სიახლოვეს გენის ფუნქციის, გავრცელება ელემენტები მთელი გენომის შანსი. მათი ადაპტური ღირებულება განისაზღვრება შერჩევის პროცესში.

ქრომოსომული მუტაციების: კლასიფიკაცია

არსებობს სამი ვარიანტი ასეთი ცვლილებები. კერძოდ, იზოლირებული iso, შიდა და intrachromosomal მუტაციების. ბოლო ახასიათებს ანომალიები (aberatsiyami). ისინი განსაზღვრული ფარგლებში ერთ ქრომოსომაში. ეს ჯგუფი ცვლილებები მოიცავს:

• წაშლა. ეს მუტაციები წარმოადგენს შიდა დაკარგვა ან ბოლოს ნაწილი ქრომოსომაში. რესტრუქტურიზაციის ამ სახის შეიძლება გამოიწვიოს ბევრი ანომალიების დროს ემბრიონის განვითარება (მაგალითად, გულის თანდაყოლილი დეფექტის ტიპის).
• Inversion. ეს ცვლილება გულისხმობს როტაცია ქრომოსომის ფრაგმენტი 180 გრადუსი. და განსაზღვრავს მას ყოფილი საიტზე. ამ შემთხვევაში, იმისათვის, სტრუქტურული ელემენტები ბრალია, მაგრამ ეს არ იმოქმედებს ფენოტიპი, თუ არ არსებობს დამატებითი ფაქტორები.
• დუბლირება. ისინი წარმოადგენენ გამრავლება ქრომოსომის ფრაგმენტი. ასეთი ნორმისგან გადახრა იწვევს ადამიანის გადადის მუტაციების.

Interchromosomal რეგულირება (translocations), რომლებიც ერთმანეთს შორის ელემენტების ნაწილი, რომელშიც გენი მსგავსია. ეს ცვლილებები იყოფა:

• Robertsonian. იქმნება ნაცვლად ორი აუდიო metacentric acrocentric ქრომოსომა.
• Nonreciprocal. ამ შემთხვევაში, მოძრავი ნაწილი ერთი ქრომოსომის სხვა.
• საპასუხო. ასეთ გარდაქმნის გაცვლა ორ ელემენტები.

Izohromosomnye მუტაციების წარმოიქმნება გამო ფორმირების ქრომოსომული ასლები სარკის საიტები ორი დანარჩენი, რომელიც შეიცავს იმავე გენის კომპლექტი. ასეთი გადახრა ნორმის მოხსენიებული centric რთული იმის გამო, ჯვარი chromatid გამოყოფა ხდება მიერ centromere.

სახის ცვლილებები

არსებობს სტრუქტურული და რიცხვითი ქრომოსომული მუტაციების. ეს უკანასკნელი, თავის მხრივ, იყოფა aneuploidy (ეს გამოჩენა (trisomy) ან დაკარგვა (monosomy) დამატებითი ელემენტები) და polyploidy (რომელიც გაიზარდა მათი რიცხვი). სტრუქტურული რეორგანიზაცია წარმოდგენილი inversions, წაშლა, translocations, ჩანართები და isochromosome centric რგოლები.

ურთიერთქმედების სხვადასხვა სახის გარდაქმნის

გენომური მუტაციების სხვადასხვა ცვლილებების რიგი სტრუქტურული ელემენტები. გენური მუტაციების დარღვევების სტრუქტურაში გენი. ქრომოსომული მუტაციების იმოქმედებს სტრუქტურა ქრომოსომა თავს. პირველი და ბოლო, თავის მხრივ, აქვს იგივე კლასიფიკაციის polyploidy და aneuploidy. რესტრუქტურიზაციის გარდამავალი მათ შორის არის Robertsonian ტრანსლოკაცია. ეს მუტაციები გაერთიანებულია ისეთი მიმართულებით, და კონცეფცია მედიცინაში, როგორც "ქრომოსომული ანომალიები". იგი მოიცავს:

• სომატური პათოლოგია. ესენია რადიაციული პათოლოგიის, მაგალითად.
• საშვილოსნოსშიდა დარღვევები. ეს შეიძლება იყოს სპონტანური აბორტების, miscarriages.
• ქრომოსომული დაავადებები. ესენია Down სინდრომი, და სხვები.

დღეისათვის, დაახლოებით ასი ცნობილი შემოწმებით. ყველა მათგანი იქნა შესწავლილი და აღწერილი. როგორც ნაჩვენებია სინდრომის დაახლოებით 300 ფორმები.

თვისებები თანდაყოლილი ანომალიები

მემკვიდრეობითი მუტაციების წარმოდგენილი საკმაოდ ინტენსიურად. ამ კატეგორიაში ხასიათდება მრავალი დეფექტების განვითარება. ჩამოყალიბდა შედეგად დარღვევის ყველაზე მნიშვნელოვანი ცვლილებები დნმ. დაზიანებები მოხდეს დროს სასუქის, gamete maturation, საწყის ეტაპზე გამოყოფის კვერცხი. ვერ შეიძლება მოხდეს მაშინაც კი, როდესაც გაერთიანების სრულიად ჯანმრთელი მშობლების საკნები. ეს პროცესი დღეს მაინც ვერ აკონტროლებს და არ ესმოდა.

შედეგები ცვლილებები

გართულებები ქრომოსომული მუტაციების როგორც წესი, ძალიან არასასურველი პირი. ხშირად ისინი პროვოცირებას:

• 70% - სპონტანური აბორტი.
• განვითარების მანკები.
• ამავე 7.2% - მკვდრადშობადობა.
• ფორმირების სიმსივნეები.

ფონზე დონეზე ქრომოსომული დარღვევები დაზიანებების ორგანოების გამოწვეული სხვადასხვა ფაქტორი: ტიპის ანომალიების, ჭარბი ან არასაკმარისი მატერიალური ინდივიდუალური ქრომოსომა, გარემო პირობები, გენოტიპის ორგანიზმში.

პათოლოგიის ჯგუფები

ყველა ქრომოსომული დაავადება იყოფა ორ კატეგორიად. პირველი არის დარღვევა პროვოცირებული რიგი ელემენტები. აღნიშნული პათოლოგიები ეთმობა ქრომოსომული დაავადებები. გარდა trisomies, monosomy და სხვა სახის polysomes ამ ჯგუფში შედის tetraploidy და triploidy (მათი გარდაცვალების ხდება ან საშვილოსნოს ან პირველი რამდენიმე საათის შემდეგ დაბადების). ყველაზე ხშირად გამოვლინდა Down სინდრომი. იგი ეფუძნება გენეტიკური დეფექტების. დაუნის სინდრომი სახელობის სახელი პედიატრი, რომელიც აღწერილია 1886 წელს. დღესდღეობით, ეს სინდრომი არის ყველაზე შესწავლილი ყველა ქრომოსომული დარღვევები. ანომალიები ხდება დაახლოებით ერთი out of 700. მეორე ჯგუფი მოიცავს გამოწვეული დაავადებების სტრუქტურული ცვლილებები ქრომოსომა. ნიშნები ამ პათოლოგიის მოიცავს:

• ზრდის ჩამორჩენას.
• გონებრივი ჩამორჩენილობა.
• Roundness ცხვირი.
• Deep თვალის სადესანტო.
• გულის დეფექტები (თანდაყოლილი) და სხვები.

ზოგიერთი დაავადება გამოწვეულია რაოდენობის ცვლილება სქესის ქრომოსომა. პაციენტები, ასეთი მუტაციების არ მოდგმა. დღეისათვის არ არსებობს მკაფიოდ შემუშავებული ეტიოლოგიური მკურნალობა დაავადებები. თუმცა, დაავადება შეიძლება ხელი შეუშალა საშუალებით პრენატალური დიაგნოსტიკა.

როლი ევოლუცია

ფონზე გამოხატული ცვლილებების პირობებში ადრე მავნე მუტაციები შეიძლება იყოს სასარგებლო. შედეგად ასეთი კორექტირების ითვლება მასალის შერჩევა. იმ შემთხვევაში, თუ მუტაცია არ დაზარალდნენ "ჩუმად" დნმ ფრაგმენტები ან იგი იწვევს ცვლილება ერთ-ერთი ფრაგმენტი სინონიმი კოდი, როგორც წესი, ეს არ გამოვლინდეს ნებისმიერი გზა დაფიქსირდა. თუმცა, ასეთი კორექტირების შეიძლება აღმოჩენილი. ამ მიზნით, მეთოდები გენი ანალიზი. იმის გამო, რომ ცვლილებები მოხდეს იმის გამო ზემოქმედების ბუნებრივი ფაქტორები, მაშინ, ვთქვათ, რომ ძირითადი მახასიათებლები გარემოს უცვლელი რჩება, როგორც ჩანს, რომ მუტაციების, როგორც ჩანს, დაახლოებით მუდმივი სიხშირე. ეს ფაქტი შეიძლება გამოყენებული შესწავლა phylogeny - ანალიზი ნათესაობის და წარმოშობის სხვადასხვა ტაქსონი, მათ შორის კაცი. ამასთან დაკავშირებით რეგულირება "ჩუმად გენი" ადვოკატი მკვლევარები, როგორც "მოლეკულური საათი". თეორია ასევე ეფუძნება იმ ფაქტს, რომ ყველაზე ცვლილებები ნეიტრალური. მათი განაკვეთის დაგროვებას კონკრეტული გენი არის სუსტი ან სრულიად დამოუკიდებელი გავლენა ბუნებრივი შერჩევა. შედეგად მუტაცია ხდება მუდმივი მეტი ხნის განმავლობაში. თუმცა, სხვადასხვა გენი ინტენსივობის ფლობს.

დასკვნა

შესწავლა წარმოშობის მექანიზმი, შემდგომი განვითარების გარდაქმნის in მიტოქონდრიების დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა, რომელიც მოაქცია პირმშოს მეშვეობით დედათა ხაზი, და Y-ქრომოსომა, გავიდა მამა, ფართოდ გამოიყენება დღეს საკმარისი ევოლუციური ბიოლოგიის. შეგროვებული, გაანალიზებული და სისტემატიზებული მასალები, კვლევის შედეგები გამოიყენება სწავლის წარმოშობის სხვადასხვა ეროვნებისა და რასის. განსაკუთრებული მნიშვნელობის ინფორმაცია მიმართ რეკონსტრუქცია ბიოლოგიური ჩამოყალიბება და განვითარება კაცობრიობის.