Მუტაციული ცვალებადობა და მუტაციების ტიპები

ტერმინი "მუტაცია" მიდის ლათინურ სიტყვა "მუტაციას", რაც სიტყვასიტყვით ნიშნავს - შეცვლის ან ცვლილებას. Mutational ცვალებადობა ეხება მემკვიდრეობითი თვისებების გენეტიკურ მასალაში არსებულ მუდმივ და აშკარა ცვლილებებს. ეს არის პირველი კავშირი მემკვიდრეობითი დაავადებების და პათოგენეზის ჩამოყალიბების ჯაჭვში. ეს ფენომენი აქტიურად შეისწავლა მე -20 საუკუნის მეორე ნახევარში და ახლა უფრო მეტად ისმის, რომ მუტაციული ცვალებადობა უნდა იქნას შესწავლილი, რადგან ამ მექანიზმის ცოდნა და გაგება ხდება კაცობრიობის პრობლემების დაძლევისთვის.

საკნებში რამდენიმე სახის მუტაციები არსებობს. მათი კლასიფიკაცია დამოკიდებულია უჯრედების მრავალფეროვნებაზე. გენეტიკური მუტაციები წარმოიქმნება სქესის უჯრედებში, ასევე არსებობს გამაცხელებელი უჯრედები. ნებისმიერი ცვლილება მემკვიდრეობითა და ხშირად გვხვდება პირმშოს უჯრედებში, თაობიდან თაობას გადაეცემა რიგი გადახრები, რომლებიც საბოლოოდ დაავადების მიზეზად იქცევიან.

სომატური მუტაციები ეხება არაქისის უჯრედებს. მათი თავისებურება ისაა, რომ ისინი გამოჩნდნენ მხოლოდ იმ ადამიანს, ვინც გამოჩნდა. ანუ. ცვლილებები არ არის მემკვიდრეობით სხვა უჯრედებში, არამედ მხოლოდ ერთ ორგანიზმში. სომატური მუტაციული ცვალებადობა უფრო შესამჩნევად გამოიხატება, როდესაც ის ადრეული ეტაპებით იწყება. თუ მუტაცია ხორციელდება ციგტონის ფრაგმენტაციის პირველ ეტაპზე, მაშინ უფრო მეტი საკანში ხაზები გამოჩნდება სხვადასხვა გენოტიპებით. შესაბამისად, უფრო მეტი საკნები მუტაციას შეასრულებს, ასეთი ორგანიზმები მოზაიკას უწოდებენ.

მემკვიდრეობითი სტრუქტურების დონეები

Mutational ცვალებადობა მეტყველებს მემკვიდრეობითი სტრუქტურებში, განსხვავებულია სხვადასხვა დონის ორგანიზაციაში. მუტაციები შეიძლება მოხდეს გენი, ქრომოსომალურ და გენომურ დონეზე. აქედან გამომდინარე, ცვლილებების სახეებიც იცვლება.

გენეტიკური ცვლილებები გავლენას ახდენს დნმ-ის სტრუქტურაში, რის შედეგადაც იგი მოლეკულურ დონეზე იცვლება. ზოგიერთ შემთხვევაში, ასეთი ცვლილებები არანაირად არ იმოქმედებს ცილის სიცოცხლისუნარიანობაზე, მაგალითად, ფუნქციები არ იცვლება. მაგრამ სხვა შემთხვევებში შეიძლება მოხდეს დეფექტური ფორმირება, რომელიც უკვე შეწყვეტს ცილის ფუნქციის შესრულებას.

ქრომოსომალურ დონეზე სიფრთხილით უფრო სერიოზული საფრთხე ემუქრება, რადგან ისინი გავლენას ახდენენ ქრომოსომული დაავადებების ფორმირებაზე. ასეთი ცვალებადობის შედეგია ცვლილებები ქრომოსომების სტრუქტურაში და ამ პროცესში ჩართულია რამდენიმე გენი. ამის გამო, ჩვეულებრივი დიპლომის კომპლექტი შეიძლება შეიცვალოს, რაც, თავის მხრივ, ზოგადად დნმ-ს შეუძლია.

გენომური მუტაციები, ასევე ქრომოსომული მუტაციები შეიძლება გამოიწვიონ ქრომოსომული დაავადების ფორმირება . ამ ეტაპზე მუტაციული ცვალებადობის მაგალითებია ანეუპლოიდური და პოლიპლოიდი. ეს არის ქრომოსომების რიცხვის ზრდა ან შემცირება, რაც ყველაზე ხშირად ლეტალურია ადამიანისთვის.

გენომური მუტაციების მოიცავს trisomy, რაც იმას ნიშნავს, ყოფნა სამი homologous ქრომოსომა in karyotype (ზრდა ნომერი). ასეთი გადახრა იწვევს ედვარდსის სინდრომის და Down სინდრომის ჩამოყალიბებას. მონოსომია ნიშნავს მხოლოდ ერთი ორი ჰომოლოგიური ქრომოსომების არსებობას (რაოდენობის შემცირება), რომელიც პრაქტიკულად გამორიცხავს ემბრიონის ნორმალურ განვითარებას.

ამ ფენომენის მიზეზს წარმოადგენს სქესობრივი უჯრედების განვითარების სხვადასხვა ეტაპზე დარღვევები. ეს ხდება ანაფაზის ჩამორჩენის შედეგად - ჰომოლოგიური ქრომოსომები უჯრედების გაყოფისას ბოძებისკენ გადადიან და ერთ-ერთი მათგანი უკან ჩამორჩება. ასევე არსებობს "არასწორი განსხვავებების" ცნება, როდესაც ქრომოსომა ვერ გამოყოფს მიტოზის ან მეიზოზის ეტაპზე. შედეგად გამოვლინდა სხვადასხვა სიმძიმის დარღვევების გამოვლინება. ამ ფენომენის შესწავლა ხელს შეუწყობს მექანიზმების ამოხსნას და, ალბათ, შესაძლებელი გახდება ამ პროცესების პროგნოზირება და გავლენა.