Friedreich ს ატაქსია: სიმპტომები, დიაგნოსტიკა და მკურნალობა

ატაქსია - დაავადება, გამოიხატება incoordination მოძრაობები, მოტორიკის არეულობის გარკვეული შემცირება ძალა კიდურებში. ერთი სახეობაა - ოჯახის Friedreich ს ატაქსია, ყველაზე გავრცელებული ფორმა მემკვიდრეობითი ataxias. ეს ხდება 2-დან 7 100 000.

დაავადება ყველაზე ხშირად იწყება ბავშვობიდან, 1-2-ე ათწლეულის ცხოვრების (თუმცა არის შემთხვევები, სადაც ი 20 წლის შემდეგ). ატაქსია, როგორც წესი, განიცდის რამდენიმე ოჯახის წევრები - ძმები, დები, და ხშირ შემთხვევაში ეს ხდება ქორწინების blooded ოჯახებს. სიმპტომები გამოჩნდება სწრაფად, დაავადების პროგრესირებასთან ნელა, გრძელდება ათწლეულების განმავლობაში და მოაქვს მნიშვნელოვანი დისკომფორტი სამედიცინო დახმარების გარეშე.

დაავადების სიმპტომები

მთავარი თვისება Friedreich ს ატაქსია - გაურკვეველი სიარული პაციენტი. ის დადის უხერხულად აყენებს მისი ფეხები ფართო და sweeping ცდება ცენტრში მხარეებს. როდესაც დაავადების პროგრესირებასთან, დაკარგვა კოორდინაცია დაუცველი იარაღი და კუნთების მკერდზე და სახე. სახის გამოხატვის იცვლება, იგი ანელებს, ხდება jerky. მცირდება ან ქრება მყესის და periosteal რეფლექსები (პირველი ფეხით, მაშინ შეიძლება გავრცელდეს იარაღის). ყურის წვეთები ხშირად. სქოლიოზი ვითარდება.

მიზეზები დაავადების

ამ ტიპის ataxias - მემკვიდრეობითი, ქრონიკული ტიპის, პროგრესული ხასიათი. ეს ეხება spinocerebellar ატაქსია, რომელიც ჯგუფის მსგავსი სიმპტომები გამოწვეული დაავადებების დაზიანებები ნათხემის, brainstem, ზურგის ტვინის და ზურგის ტვინის ნერვების, რაც ხშირად ხელს უშლის სათანადო დიაგნოზი. თუმცა, მათ შორის cerebellar ატაქსია რეცესიული დაავადება ხასიათდება ფორმა, ხოლო მეორე გადაეცემა აუტოსომურ დომინანტური. ეს არის ავადმყოფი ბავშვი იბადება რამდენიმე რომელშიც მშობლები მატარებლები გამომწვევის, მაგრამ კლინიკურად ჯანმრთელი.

ეს გამოიხატება ატაქსია კომბინირებული გადაგვარებას გვერდითი და უკანა სვეტები ზურგის, გამოწვეულია ფერმენტული და ქიმიური ანომალია უცნობი ბუნება, მემკვიდრეობით. როდესაც დაავადება სხივების Gaulle Clark საკნები და უკანა საყრდენი spinocerebellar გზა.

"ისტორია, რომ დაავადება"

Friedreich ს ატაქსია დაავადება უკვე მონიშნულია დამოუკიდებელი სახით 100-ზე მეტი წლის წინ, გერმანიის მედიცინის პროფესორი N. Friedreich ს ატაქსია. მას შემდეგ, რაც 1860-იან წლებში, დაავადება უკვე შესწავლილი აქტიურად. მას შემდეგ, რაც ვარაუდები გაკეთდა 1982 წელს, რომ მიზეზი ატაქსია არიან mitochondrial დარღვევები. შედეგად, ნაცვლად საერთო სახელი "Friedreich ს ატაქსია" ტერმინი "Friedreich ს ატაქსია დაავადება" უკვე შესთავაზა, როგორც უფრო ზუსტი ასახვა მრავალი გამოვლინებებთან - ნევროლოგიური მოსწონს და extraneural.

ნევროლოგიური სიმპტომები

თუ პაციენტს აქვს Friedreich ს ატაქსია, სიმპტომები, რომლებიც ჩანს ყველაზე ხშირად პირველი - ეს არის უხერხულ და დარწმუნებული როდესაც ფეხით, განსაკუთრებით მუქი, შემაძრწუნებელია, ბარიერი. იმისათვის, რომ ეს სიმპტომი შეუერთდეს discoordination ზედა კიდურების, სისუსტე ფეხის კუნთების. დასაწყისში დაავადება შეიძლება შეიცვალოს ხელწერა, დიზართრია, სიტყვის ხდება ბუნებაში explosiveness, staccato.

ინჰიბირება რეფლექსები (მყესის და nadkostichnyh) შეიმჩნევა დროს გამოჩენა სხვა სიმპტომები, და დიდი ხნით ადრე მათ. ერთად პროგრესირებას ატაქსია, როგორც წესი, შესაძლებელია დაიცვას სულ areflexia. კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი სიმპტომია Babinski, კუნთების ჰიპოტონია, შემდგომში ფეხის კუნთების დასუსტდება, რომელიც ატროფია.

Abnerval მანიფესტაციების ატაქსია და სხვა სიმპტომები

დაავადება ხასიათდება ჩონჩხის დეფორმაცია Friedreich ს ატაქსია. პაციენტები მიდრეკილება სქოლიოზი, kyphoscoliosis, დეფორმაციის თითების და სიმაღლეზე. ე.წ. stop fridreyhova (ან შეწყვიტოს Friedreich ს ატაქსია) - ფუნქცია დაავადების Friedreich ს ატაქსია. ფოტოები როგორც ფეხზე მკაფიო გაგება, რომ ასეთი დეფორმაცია არ არის დამახასიათებელი ჯანმრთელი სხეული: თითების pererazognuty პროქსიმალურ phalanx და interphalangeal სახსრების მოხრილი მაღალი ჩაზნექილი თაღი ფეხით. იგივე ცვლილება შეიძლება მოხდეს ჯაგრისები.

გარდა ამისა, პაციენტების ენდოკრინული დაავადებები: ისინი ხშირი დარღვევები, როგორიცაა დიაბეტი, საკვერცხეების დისფუნქცია, ინფანტილიზმი, ჰიპოგონადიზმი, და ა.შ. მხარეს ხედი შესაძლებელია კატარაქტის ..

თუ დიაგნოზი Friedreich ს ატაქსია, 90 პროცენტი შემთხვევაში ეს იქნება თან ახლავს გულის უკმარისობა, პროგრესული განვითარების კარდიომიოპათია, განსაკუთრებით ჰიპერტროფიული. პაციენტები უჩივიან ტკივილს გულის, გულის ფრიალი, ქოშინი on დატვირთვასა და ტ. D. თითქმის 50 პროცენტი პაციენტი კარდიომიოპათია იწვევს სიკვდილს.

გვიან ეტაპზე დაავადების მქონე პაციენტებში აღინიშნება ამიოტროფია, paresis, დარღვევის იარაღის მგრძობიარობა. შესაძლებელია სმენის დაკარგვა, ბოჭკოვანი ატროფია, ნისტაგმი, ზოგჯერ ირღვევა ფუნქცია მენჯის ორგანოების და პაციენტი განიცდის დაგვიანებით ან, პირიქით, შეუკავებლობა. დროთა განმავლობაში, პაციენტი კარგავს უნარს და იზრუნოს საკუთარ თავს დახმარების გარეშე. მიუხედავად ამისა დამბლა შეექმნა რაიმე ფორმით ataxias, მათ შორის Friedreich ს ატაქსია დაავადება დაფიქსირდა.

როგორც დემენცია, როდესაც დაავადებები, როგორიცაა cerebellar ატაქსიის Friedreich ს ატაქსია, ზუსტი მონაცემები ამაზე: მოზრდილებში დემენცია ხდება, იგი აღწერილი ბავშვებში, რადგან ეს ძალიან იშვიათია, ისევე, როგორც გონებრივი ჩამორჩენილობა.

გართულებები ატაქსია

Friedreich ს ატაქსია, ხშირ შემთხვევაში, ართულებს გულის შეგუბებითი უკმარისობა, ისევე, როგორც ყველა სახის სუნთქვის უკმარისობა. გარდა ამისა, იმ პაციენტებში, ძალიან მაღალი რისკი მორეციდივე ინფექციები.

კრიტერიუმები დიაგნოზი Friedreich ს ატაქსია

ძირითადი სადიაგნოსტიკო კრიტერიუმები დაავადება საკმაოდ მკაფიოდ მიანიშნა:

• მემკვიდრეობის დაავადება ხდება რეცესიული trait;
• დაავადება იწყება სანამ 25 წლის, უფრო ხშირად - ბავშვობაში;
• პროგრესული ატაქსია;
• tendinous areflexia, სისუსტე და ატროფია კუნთების ფეხები, და შემდეგ ხელი;
• მგრძნობელობის დაკარგვა არის პირველი ღრმა ქვედა კიდურების, მაშინ ზედა;
• ბუნდოვანი გამოსვლა;
• ჩონჩხის დეფორმაციის;
• ენდოკრინული დარღვევები;
• კარდიომიოპათია;
• კატარაქტა;
• ატროფია ზურგის.

ამდენად დნმ დიაგნოსტიკა ადასტურებს თანდასწრებით წუნდებული გენი.

დიაგნოზი

როდესაც საქმე ამ დაავადების Friedreich ს ატაქსია, დიაგნოზი უნდა შეიცავდეს სამედიცინო ისტორია, ჩაატაროს სრული სამედიცინო გამოკვლევა და შესწავლა ისტორიაში პაციენტის და მისი ოჯახის. განსაკუთრებული ყურადღება ექცევა საგამოცდო პრობლემა ნერვული სისტემის, როგორიცაა ცუდი ბალანსი, სიარული, და როდესაც სწავლობს სტატიკის ბავშვი, ნაკლებობა რეფლექსები და შეგრძნებები სახსრების. პაციენტს არ შეუძლია შეეხოს საპირისპირო იდაყვის მუხლის ენატრება at paltsenosovoy ნიმუში შეიძლება განიცდიან ტრემორი შიშველი ხელებით.

ლაბორატორიული კვლევები არ არის დარღვევა ამინომჟავის ცვლის.

Brain EEG in Friedreich ს ატაქსია ცნობს დიფუზური დელტა და Theta საქმიანობის, შემცირებას alpha რიტმს. როდესაც electromyography გამოვლინდა axonal-demyelinating დაზიანება სენსორული პერიფერიული ნერვული ბოჭკოები.

გამოვლენის უხარისხო გენი, გენეტიკური ტესტირება ხორციელდება. დნმ-ის დიაგნოზის დადგენა შესაძლებლობა მემკვიდრეობის გამომწვევის სხვა ბავშვებს ოჯახში. ასევე კომპლექსური დნმ დიაგნოსტიკა მთელი ოჯახი შეიძლება განხორციელდეს. ზოგიერთ შემთხვევაში, პრენატალური დნმ დიაგნოსტიკა.

როდესაც დიაგნოსტიკის და შემდგომში შემდეგ დიაგნოზი პაციენტს საჭირო, რათა რეგულარულ X-rays ხელმძღვანელი, ხერხემლის, მკერდზე. საჭიროების შემთხვევაში, დანიშნოს კომპიუტერული და მაგნიტურ რეზონანსული ტომოგრაფია. On MRI ტვინის შეიძლება მაშინ ჩანს ატროფია ზურგის და თავის ტვინის ღეროვანი, ზედა მონაკვეთზე cerebellar ჭია. ასევე უნდა გამოკვლევა გამოყენებით ეკგ და EhoEG.

დიფერენციალური დიაგნოზი

როდესაც დიაგნოზი Friedreich ს ატაქსია აუცილებელია დიფერენცირება დაავადების გაფანტული სკლეროზის, ნერვული ამიოტროფია, პარაპლეგია ოჯახი და სხვა ataxias, პირველ რიგში, დაავადების ლუი - ბარი, მეორე სიხშირე ატაქსია. ავადმყოფობის ლუი - Bara, ან telangiectasia, ასევე იწყება ბავშვობიდან და ხასიათდება კლინიკური თანდასწრებით ფართო დაავადება Friedreich ს ატაქსია გაფართოების მცირე სისხლძარღვების, ნაკლებობა ჩონჩხის დარღვევები.

ასევე უნდა განვასხვავოთ დაავადების სინდრომი Basso - Korntsveyga და ატაქსიის გამოწვეული დეფიციტი ვიტამინი E. ამ შემთხვევაში, დიაგნოზი აუცილებელია, რათა დადგინდეს, სისხლში ვიტამინი E, არსებობა / არარსებობის acanthocytosis და შეისწავლონ მისი ლიპიდური.

ამავე დროს დიაგნოზის უნდა გამოირიცხოს მეტაბოლური დაავადებები აუტოსომურ-რეცესიული რეჟიმში მემკვიდრეობა, რომელსაც თან ახლავს spin-cerebellar ატაქსია სხვა ფორმები.

განსხვავება Friedreich ს ატაქსია გაფანტული სკლეროზის დაავადების არარსებობა მყესის areflexia, როდესაც არ არსებობს ამიოტროფია და კუნთების ჰიპოტონია. გარდა ამისა, როდესაც არ შეინიშნება abnerval სკლეროზის სიმპტომები, არ არსებობს ცვლილებები კომპიუტერული და მაგნიტურ.

ატაქსია მკურნალობა

პაციენტების Friedreich ს ატაქსია მკურნალობა უნდა მიეცეს ნევროლოგი. უფრო მკურნალობა სიმპტომურია, რომელიც მიზნად ისახავს მაქსიმალური გაყვანის გამოვლინებები დაავადება. იგი მოიცავს აღდგენითი თერაპიის მოიცავს ადმინისტრირებას ATP პრეპარატები Cerebrolysin, B ვიტამინების და anticholinesterase აგენტები. გარდა ამისა, მკურნალობის ატაქსია მნიშვნელოვანია ნარკოტიკების შენარჩუნება mitochondrial ფუნქცია - როგორიცაა succinic მჟავა, riboflavin, ვიტამინი E. გასაუმჯობესებლად მიოკარდიუმის მეტაბოლიზმის დადგენილი Riboxinum, kokarboksilazu et al.

შესრულებული აღდგენითი მკურნალობა ვიტამინებით. მკურნალობა უნდა განმეორდეს პერიოდულად.

მას შემდეგ, რაც მთავარი მიზეზი დაავადების ტკივილი - პროგრესული სქოლიოზი, პაციენტებს ნაჩვენები ტარება ორთოპედიული corset. იმ შემთხვევაში, თუ გაუწიოს არ დაეხმარება, რამდენიმე ქირურგიული პროცედურები (ხერხემლის ჩასმული ტიტანის ღეროები, რათა თავიდან ავიცილოთ შემდგომი განვითარების სქოლიოზი).

ყველა ეს ღონისძიება განკუთვნილია შენარჩუნება პაციენტის როგორც ხანგრძლივი პერიოდის განმავლობაში და თქვენ შეგიძლიათ შეწყვიტოს პროგრესის დაავადება.

პროგნოზი ატაქსია

პროგნოზირების ისეთი დაავადებების ზოგადად არასასურველი. Neuropsychiatric დარღვევები მიმდინარეობს ნელა, დაავადების ხანგრძლივობა მერყეობს ფართოდ, მაგრამ უმეტეს შემთხვევაში არ უნდა აღემატებოდეს 20 წელს, 63% მამაკაცი (ქალები პროგნოზი უფრო ხელსაყრელი - დაწყების დაავადება თითქმის 100% ცოცხალი უმეტეს 20 წელი).

გარდაცვალების მიზეზების ყველაზე ხშირად გულის და ფილტვის უკმარისობა, გართულებების ინფექციური დაავადებები. თუ პაციენტი არ განიცდიან დიაბეტი და გულის დაავადება, მისი ცხოვრება შეიძლება გაგრძელდეს მწიფე ასაკის, მაგრამ ასეთი შემთხვევები იშვიათია. მიუხედავად ამისა, სიმპტომური მკურნალობა ხარისხის და სიცოცხლის ხანგრძლივობა პაციენტების შეიძლება გაიზარდოს.

პრევენცია

დაავადებების თავიდან აცილების Friedreich ს ატაქსია ეფუძნება სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაციისა.

ატაქსიის პაციენტებს გვიჩვენებს სპორტული სამედიცინო ცენტრის წყალობით, რომელიც კუნთების გაძლიერდა, შემცირდა discoordination. წვრთნები უპირველეს ყოვლისა, უნდა ორიენტირებულია სასწავლო ბალანსი და კუნთების ძალა. ფიზიკური თერაპიის და მაკორექტირებელი წვრთნები დაუშვას პაციენტი უნდა იყოს აქტიური, რადგან შესაძლებელია, გარდა ამისა, ამ შემთხვევაში, ხელი შეუშალა განვითარების კარდიომიოპათია.

გარდა ამისა, პაციენტებს შეუძლიათ გამოიყენონ დამხმარე გააუმჯობესოს მათი ცხოვრების ხარისხის - canes, ფეხით მოსიარულეთათვის, ინვალიდის ეტლი.

დენის მოხმარება უნდა შემცირდეს 10 გრ ნახშირწყლების / კგ, არა პროვოცირებას ნაკლი გაფართოება ენერგეტიკული ცვლის.

ასევე აუცილებელია, რათა თავიდან იქნას აცილებული ინფექციური დაავადებების, თავიდან დაზიანებები და ინტოქსიკაცია.

ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი ფაქტორი არის პრევენცია დაავადების გადაცემის პრევენციის ატაქსია მემკვიდრეობით. თუ შესაძლებელია, თქვენ უნდა თავიდან ავიცილოთ დაბადების ბავშვების, თუ ოჯახის ისტორია დაავადება Friedreich ს ატაქსია, და ქორწინების ნათესავები.