Sex დაკავშირებული მემკვიდრეობა (განმარტება)

ყველაზე ორგანიზმების (იშვიათი გამონაკლისის გარდა), მომავალი ეკუთვნის ესა თუ ის ბიოლოგიური სქესის განისაზღვრება იმ დროს, როდესაც სასუქის ხდება, და დამოკიდებულია იმაზე, თუ როგორი სქესის ქრომოსომა მოხვდება zygote. ამ შემთხვევაში, არსებობს გარკვეული თვისებები, რომელიც შეიძლება იყოს უნიკალური მამაკაცებში ან ქალი გარკვეული ტიპის. ასეთი ნიშნები თითქოს მჭიდროდ უკავშირდება ერთი სქესის, "უკავშირდება" სართული. რა არის sex დაკავშირებული მემკვიდრეობა და ამიტომ გარკვეული დაავადებების იმოქმედებს მხოლოდ მამაკაცები და მხოლოდ ქალები? ჩვენ შევეცდებით, პასუხი გასცეს ამ რთული საკითხია.

ბიჭი ან გოგო?

სანამ დაიწყება პასუხის გაცემა კითხვაზე, თუ რა არის სექსი დაკავშირებული მემკვიდრეობა, აუცილებელია გვესმოდეს, თუ როგორ ანალოგიურად არსებობს ფორმირების ქალი ან კაცი ორგანო. როგორც მკითხველს ამ მუხლის ეკუთვნის სახეობის Homo sapiens, რა თქმა უნდა იქნება ყველაზე საინტერესო უნდა ვისწავლოთ, თუ როგორ ეს პროცესი ხორციელდება ადამიანებში. აუცილებელია გაგება, თუ რა გენეტიკის sex: მემკვიდრეობის თვისებების, sex დაკავშირებული, აგრძელებს საკმაოდ კონკრეტული მექანიზმები და უნდა გვესმოდეს, ძირითადი კანონები ფორმირების ორგანიზმზე სხვადასხვა სქესის.

ასე რომ, ყოველი ადამიანის საკანში აქვს 46 ქრომოსომა. ამ, სხვადასხვა ბიოლოგიური sex 22 იდენტური წყვილი. ეს ქრომოსომა ეწოდება "autosomes". მხოლოდ ერთი წყვილი - სქესის ქრომოსომა - წარმომადგენლები ძლიერ და სამართლიან sex აქვს გარკვეული განსხვავებები. ქალები, სქესის ქრომოსომა იდენტურია: მათ აქვთ ორი X (X) - ქრომოსომაში. მამაკაცებში, სქესის ქრომოსომა აქვს სხვადასხვა სტრუქტურა, რომელთაგან ერთი X დაკავშირებული, და მეორე - V (y) - ქრომოსომაში. სხვათა შორის, Y-ქრომოსომა მცირე რაოდენობის გენი. Sex დაკავშირებული მემკვიდრეობის ნიმუში დამოკიდებული გენი, რომელიც განლაგებული სქესის ქრომოსომა.

ანალოგიურად, sex მემკვიდრეობა არ არის ყველა სახეობა. ზოგიერთი ფრინველი არ აგებს მამრობითი მისი გენომის Y ქრომოსომა: ეს ნაბიჯები მხოლოდ დედათა X ქრომოსომაში. ასევე არსებობს სახეობის, რომელიც განვითარების ქალის სხეული მოითხოვს Y ქრომოსომა, კაცი, პირიქით, მატარებლები ორი X ქრომოსომა.

Homogametic და heterogamety

By რა მიზეზით ერთ zygote "მიიღოს" ორი X ქრომოსომა, ზოგი Y-ქრომოსომის? ეს არის იმის გამო, რომ ამ დროს მომწიფებას gametes, ანუ meiosis, ყველა კვერცხი კიდევ 22 "ნორმალური" სქესის ქრომოსომა და ერთი X ქრომოსომაში. რომ არის, ქალის სხეული იდენტურია gametes. სპერმა საკნები იგივეა, არსებობს ორი სახის: ზუსტად ნახევარი მათგანი ახორციელებს სექსუალური X ქრომოსომაში, ხოლო სხვები "მიიღოს" Y-ქრომოსომაში.

სართული შექმნისათვის იდენტური gamete სქესის ქრომოსომა, ეწოდება "homogametic". თუ gamete სხვადასხვა - ის heterogametic. ხალხი heterogamety მამაკაცები, ქალები ასევე homogametic.

რომელი სპერმის იქნება fertilize კვერცხი დამოკიდებულია შანსი. ამდენად, ალბათობა 50/50 zygote იღებს ორ X-ქრომოსომა და X და Y ქრომოსომა. ბუნებრივია, პირველ შემთხვევაში, გოგონა განვითარდება მეორე - ბიჭი. რა თქმა უნდა, არ შეიძლება გამონაკლისი, გარკვეულ პირობებში, გოგონების გენომის U-ქრომოსომა და მატარებლები არასრული კომპლექტი გენი, რომელიც, მათი საკნები არსებობს მხოლოდ ერთი სქესის ქრომოსომა. თუმცა, ეს არის - ძალიან იშვიათი შემთხვევაა.

რატომ ნიშანი შეიძლება "უკავშირდება" ერთად სართულზე?

ახლა, რომ მკითხველს იცის, რა სქესის გენეტიკა, მემკვიდრეობის, კონკატენაციას სართული, იქნება უკეთ მექანიზმი. ქრომოსომები უნიკალური მედია: კონცეფცია თითოეული ადამიანის სხეულის ხდება მფლობელი "ბიბლიოთეკა" 46 ტომი, რომელიც ამომწურავად აღწერს ყველა მახასიათებლები და თვისებები მისი სხეული. თანხის ინფორმაცია, რომელიც შეიცავს ყველა ადამიანის საკანში, up to 1.5 გბ! გარდა ამისა, თითოეული ქრომოსომა შეიცავს კონკრეტული ნაწილი: თვალის და თმის ფერი, finger dexterity, მოცულობა მოკლევადიანი მეხსიერება, ტენდენცია იყოს overweight ... ქრომოსომები უაღრესად სპეციალიზირებული: ზოგიერთი პასუხისმგებელნი არიან მეტაბოლიზმის, ზოგი - თვალის ფერი, ან განაკვეთი ნერვული პროცესების .. . თუმცა, დიდი გენი ინფორმაცია ჩაწერილია ცილის მოლეკულების - ფერმენტები, რომლებიც განსაზღვრავს თვისებები ფუნქციონირების ადამიანის ორგანიზმში.

ნაწილი გენეტიკური ინფორმაციის კოდირებით და სქესის ქრომოსომა. ასე რომ, ნიშნები, რომლებიც "წერილობითი" ამ ქრომოსომა, შეიძლება მხოლოდ გადაეცემა წარმომადგენლები ბიოლოგიური სქესის: ეს არის sex დაკავშირებული გენი მემკვიდრეობა. ამგვარად, შეგვიძლია მნიშვნელოვანი დასკვნა. იმ შემთხვევაში, თუ გენი მდებარეობს ერთი სქესის ქრომოსომა, ბიოლოგებმა ვისაუბროთ ფენომენს მემკვიდრეობის თვისებების, sex დაკავშირებული. ამ შემთხვევაში, მემკვიდრეობის ამ თვისებების აქვს მთელი რიგი თვისებები: ისინი მრავალი გზა იქნება მანიფესტი თავად სხვადასხვა სქესის ორგანიზმები.

პირველი კვლევები

გენეტიკა აღნიშნა, რომ მემკვიდრეობის თვალის ფერი Drosophila facets პირდაპირ არის დამოკიდებული გენდერული პირებს, რომლებიც ფლობენ სხვადასხვა ალელების. გენი, რომელიც განსაზღვრავს განვითარების წითელი თვალის დომინანტია "თეთრი-eyed" გენი. იმ შემთხვევაში, თუ მამრობითი წითელი თვალები, ხოლო ქალებში - თეთრი, მაშინ პირველი თაობის შთამომავლები მიღებული თანაბარი რაოდენობის ქალი და მამაკაცი წითელი თეთრი თვალში. თუ ჩვენ მივიღებთ შთამომავლობას მამრობითი თეთრი თვალები და წითელი-eyed ქალი, თქვენ თანაბარი რაოდენობის ქალი და მამაკაცი red-eyed. ამდენად, მამრობითი ფენოტიპის რეცესიული trait თავს იჩენს უფრო ხშირად, ვიდრე ქალებში. ამან აიძულა იმ დასკვნამდე, რომ გენი თვალის ფერი მდებარეობს X ქრომოსომა, რაც იმას ნიშნავს, რომ მემკვიდრეობის თვალის ფერი Drosophila - არის სამკვიდრო მახასიათებლები, ერთად სართულზე.

სპეციფიკა, რომელიც დაკავშირებულია მემკვიდრეობის სართული

Sex დაკავშირებული მემკვიდრეობა გარკვეული მახასიათებლები. ისინი დაკავშირებულია იმ ფაქტს, რომ Y-ქრომოსომა მცირე რაოდენობის გენი ვიდრე X ქრომოსომაში. ასე რომ, მრავალი გენი, რომელიც განლაგებულია X ქრომოსომა, რომელიც მოხდა მამრობითი ორგანო, არ ალელები Y-ქრომოსომაში. აქედან გამომდინარე, ნებისმიერი რეცესიული გენი, რომელიც გამოდის X ქრომოსომა არ შეიძლება allelic გენი , Y ქრომოსომა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ეს აუცილებლად გამოჩნდება დაფიქსირდა.

ეს უნდა ხსნიან. ალელის ფორმა გენი. ალელი შეიძლება იყოს ორი ძირითადი ტიპის: დომინანტური და რეცესიული. ამ შემთხვევაში, დომინანტური ალელის in გენოტიპის აუცილებლად იჩენს თავს phenotypically და რეცესიული - მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ის არის წარმოდგენილი ჰომოზიგოტური სახელმწიფო. მაგალითად, თქვენ შეიძლება გამოიწვიოს მემკვიდრეობის თვალის ფერი ადამიანებში. ფერი დამოკიდებულია ოდენობით მელანინის ზამბახი პიგმენტი. თუ მელანინის პატარა თვალები ნათელი იქნება, თუ ბევრი - მუქი. ამ შემთხვევაში, მუქი თვალის ფერი დომინანტური ალელის პასუხისმგებელი, თუ მას აქვს გენომი, ბავშვი იქნება brown eyed. არ აქვს მნიშვნელობა, თუ არა ორივე გენის დომინანტური და რეცესიული ერთი, რომ არის, თუ არა ბავშვი საფუძველზე homo- ან heterozygous. მაგრამ ლურჯი თვალები - შედარებით "ახალგაზრდა" მუტაცია, რომელიც აკონტროლებს რეცესიული ალელი იწვევს. ყველა ცისფერთვალება ადამიანი მატარებლები ორი რეცესიული ალელები, ანუ ისინი ჰომოზიგოტურია საფუძველზე თვალის ფერი. დომინანტური გენი, როგორც ნათელია მისი სახელი, დომინირებს რეცესიული თუ ერთი ბავშვი გენომის გენი, რომელიც არეგულირებს ფერის iris, დომინანტური რეცესიული ალელი ვერ გამოხატოს საკუთარი თავი phenotypically.

თუმცა, სქესის ქრომოსომა ამ შემთხვევაში განსხვავებულია. მამაკაცის Y-ქრომოსომის განსხვავდება X ქრომოსომის მათი ზომა და ფორმა: ეს ნამდვილად ჰგავს არ არის ჯვარი, როგორც დანარჩენ ქრომოსომის და წერილი Y. ამიტომ, ზოგიერთი გენი, რომელიც განლაგებულია ის გამოჩნდება კი, თუ არ იქნება მხოლოდ ერთი რეცესიული ასლი: ამ sex კავშირი განსხვავდება სხვა სახის მემკვიდრეობა.

X-დაკავშირებული რეცესიული დაავადება

Sex კავშირი, არის დიდი მნიშვნელობა აქვს სამედიცინო გენეტიკა, იმიტომ, რომ იმ მომენტში დაახლოებით სამასი რეცესიული გენი, რომლებიც ლოკალიზებულია X ქრომოსომაზე და გამოიწვიოს გენეტიკური დაავადებები. ასეთი დაავადებების მოიცავს ჰემოფილია, მიოპათია, კუნთოვანი დისტროფია, იხტიოზი, მყიფე X ქრომოსომის სინდრომის ჰიდროცეფალია, და ბევრი სხვა დაავადებების.

Sex დაკავშირებული მემკვიდრეობა ადამიანები ხორციელდება შემდეგნაირად. იმ შემთხვევაში, თუ ანომალური გენი მდებარეობს ერთი X ქრომოსომა ქალს, მისი ქალიშვილები ნახევარი და ნახევარი ვაჟი. ამ შემთხვევაში, გოგონა, რომლის გენომი იყო უხარისხო ქრომოსომა, გახდეს მატარებლები დაავადება: ამ ფენოტიპი მუტანტის გენი არ არის დაზარალებული, როგორც ქალიშვილი იღებს ნორმალური X ქრომოსომა მამისგან. მაგრამ ბიჭი იქნება განიცდიან დაავადება, რომელიც "მიიღოს" მას მემკვიდრეობით მისი დედა, რადგან დომინანტური ალელის გენი რომ Y ქრომოსომა არ. ეს ფაქტორი მნიშვნელოვანია განიხილოს, როდესაც გადამწყვეტი ამოცანები sex დაკავშირებული მემკვიდრეობა.

მემკვიდრეობის X-დაკავშირებული რეცესიული დაავადება საკმაოდ რთული ხასიათი. მაგალითად, მსგავსი დაავადება, როგორც წესი, ნათესავებთან პაციენტს, გვხვდება დედის ბიძა და ბიძაშვილები, რომლებიც დაიბადნენ დედის დები.

Dominatnye X დაკავშირებული დაავადებები

ეს დაავადებები შეიძლება მოხდეს ორივე სქესის. შეიძლება მოვიყვანოთ მაგალითები ასეთი მემკვიდრეობა, sex დაკავშირებული, როგორც hypophosphatemic რაქიტის და მუქი კბილის ემალს.

დაავადებული X დაკავშირებული დომინანტური არეულობის ქალთა ყოველთვის ორჯერ მეტი, ვიდრე მამაკაცი. ავადმყოფი ქალი ალბათობა 50% აგზავნის დაავადების მათი შვილები, და ავადმყოფი კაცი - მხოლოდ ქალიშვილები.

ზოგჯერ, sex დაკავშირებული მემკვიდრეობა ეს შეიმჩნევა შედარებით იშვიათი დაავადებები, რომლებიც სასიკვდილო მამრობითი fetuses ისე ქალთა ზრდის სპონტანური აბორტი.

შეიძლება გამოიწვიოს უსასრულოდ მემკვიდრეობის მაგალითები, sex დაკავშირებული. მოდით ასეთი დაავადება, შარდის პიგმენტი ან melanoblastoz Bloch-Sultsberga. შარდის პიგმენტი მხოლოდ ქალები: ლეტალური გენი მამრობითი ნაყოფს. Body girls განიცდის ეს დაავადება, არსებობს გამონაყარი სახით bubbles. მას შემდეგ, რაც გამონაყარი წასვლა, კანის პიგმენტაციის დამახასიათებელი სახით spray და eddies. 80% პაციენტების, არსებობს სხვა დარღვევები: ანომალიები ტვინის განვითარების და შინაგანი ორგანოების, თვალები და ჩონჩხის სისტემის.

ჰემოფილიით

არსებობს მთელი რიგი მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც მხოლოდ ერთი სქესის. მაგალითად, თუ რა სქესის კავშირი, ჰემოფილია თითქმის ყველა სახელმძღვანელოს. ჰემოფილიის არის დაავადება, რომლის დროსაც სისხლი არ შედედების. ბევრი ამოცანები ეძღვნება ჰემოფილიით სექსი დაკავშირებულია მემკვიდრეობის: შეიძლება ითქვას, რომ ეს არის თითქმის სახელმძღვანელოს მაგალითი. მიუხედავად იმისა, რომ ჰემოფილიით იშვიათია, მისი არსებობის შესახებ ცნობილია, რომ თითქმის ყველას. ეს გასაკვირი არ არის: იგი ფართოდ არის განსაზღვრული, რა თქმა უნდა რუსეთის ისტორიაში. მან განიცადა მეფის მემკვიდრე ნიკოლოზ II Tsesarevich ალექსეი.

მაშინაც კი, პატარა cut ამავე დროს შეიძლება გამოიწვიოს მძიმე სისხლის დაკარგვა. თუმცა, საფრთხე არ არის მხოლოდ სისხლდენა დაკავშირებული impaired კანის მთლიანობა. სერიოზულ საფრთხეს უქმნის სიცოცხლეს პაციენტებს intraenteric, ქალასშიდა სისხლჩაქცევის, და ყელის, ისევე როგორც სისხლდენა სახსრებში. ამ შემთხვევაში, ჰემოფილია განუკურნებელი: პაციენტს აქვს სიცოცხლის მიიღოს ცვლილება ნარკოტიკი, რომელიც არ ახასიათებს მაღალი ეფექტურობა.

ნუ ქალები განიცდიან ჰემოფილიით?

ბევრი ადამიანი შეცდომით მჯერა, რომ ქალები არ განიცდიან ჰემოფილია. თუმცა, ეს ასე არ არის: სამართლიანი sex, ძალიან, განიცდიან ამ საშინელი დაავადება. თუმცა, ეს ხდება ძალიან იშვიათად. ბევრად უფრო ხშირად, ქალები არიან მატარებლები გენი, რომელიც განაპირობებს დაავადება.

ქალს მატარებელი ერთ-ერთი სქესის ქრომოსომა აქვს რეცესიული გენი predetermining incoagulability სისხლი. თუ არ არის გენოტიპის დომინანტური ალელის ამ გენი, დაავადება არ გამოამჟღავნოს თავად. თუმცა, თუ ქალს აქვს ბიჭი, რომელიც შედის რეცესიული გენი, ის მანიფესტი ჰემოფილია. მაგრამ, ჰემოფილია მოხდა გოგონებს უნდა მდედრობითი მატარებლები გენი დაქორწინებული იყო კაცი ჰემოფილიით (მაგრამ მაშინაც კი, ასეთ ვითარებაში, ალბათობა დაბადებიდან გოგონა ტოლი იქნება 25%). ასეთი შემთხვევები თითქმის დაფიქსირდა: პირველ რიგში, ჰემოფილია გენი არის საკმაოდ იშვიათი, და მეორე, ადამიანი განიცდის ამ საშიში დაავადების იშვიათად გადარჩება რეპროდუქციული ასაკის.

მნიშვნელობა ატრიბუტები სასწავლო sex კავშირი

გამოძიება, თუ როგორ აპირებს მემკვიდრეობის sex დაკავშირებული თვისებების დიდი მნიშვნელობა აქვს კაცობრიობის. ეს არის, უპირველეს ყოვლისა, ის ფაქტი, რომ sex დაკავშირებული მემკვიდრეობით მრავალი დაავადების, მათ შორის, ადამიანის სიცოცხლისთვის საშიშია. ალბათ მომავალში იგი შეძლებს, რომ შევქმნათ ინოვაციური საშუალება სამკურნალოდ ისეთი დაავადებები, რომელიც ეფუძნება ეფექტი პირდაპირ ადამიანის გენომი, რომელიც მატარებელია პათოლოგიური ალელი. გარდა ამისა, ასეთი კვლევა დიდ როლს თამაშობს განვითარების პროცესების სწრაფი დიაგნოზი sex დაკავშირებული დაავადებები. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია მეტაბოლური დარღვევები: ადრე დაიწყება მკურნალობა, მით უფრო წარმატებული იქნება მივაღწევთ.

გენეტიკა მნიშვნელოვანი ადგილი უკავია ადამიანის ცხოვრებაში. ყოველივე ამის შემდეგ, ამ მეცნიერებას შეუძლია ახსნას, თუ როგორ ფუნქცია ადამიანის გენი, მათ შორის ის, რომ პათოლოგიური ნიშნები. არსებობს ჯგუფი სიმპტომები გამოწვეულია მემკვიდრეობა, რომელიც სქესის ქრომოსომა. რა არის sex დაკავშირებული მემკვიდრეობა? განმარტება აცხადებს, რომ გადაცემის ნიშნები, რომელიც პასუხისმგებელი გენი, რომელიც განლაგებულია სქესის ქრომოსომა.