Ლუი-ბარის სინდრომი: სიმპტომები, დიაგნოზი და მკურნალობა

როგორც მოგეხსენებათ, არსებობს სხვადასხვა ქრომოსომული დარღვევები, რომლებიც ჩაიტარებენ საშვილოსნოს განვითარების დროს. ეს პათოლოგიები შეისწავლის გენეტიკას. ბოლო წლებში მედიცინის ამ სფერო აქტიურად ვითარდება, რის შედეგადაც უახლოეს მომავალში მსგავსი დაავადებები უფრო ადვილი იქნება დიაგნოსტიკისა და მკურნალობისთვის. საბედნიეროდ, ეს ანომალიები ძალიან იშვიათია. ეს არის ნაყოფის გაუმჯობესებული დიაგნოზი. ქრომოსომალურ დარღვევებთან ასოცირებული ერთ-ერთი პათოლოგია ლუი-ბარის სინდრომია. უმეტეს შემთხვევაში, ეს დაავადება გამოვლინდა პირველი წლის ბავშვის ბავშვი, მაგრამ ზოგჯერ ეს მხოლოდ 6-7 წლის განმავლობაში მოქმედებს.

ლუი-ბარის სინდრომი - რა არის ეს პათოლოგია?

ეს პათოლოგია ეხება თანდაყოლილი გენეტიკური დეფექტები. უმეტეს შემთხვევაში მემკვიდრეობაა. ატაქსია-ტელანგიკაქტიკა (ლუი-ბარის სინდრომი) ძალიან იშვიათია. ეს დაავადება სპეციფიკური გამოვლინებებია, რამაც შესაძლებელი გახადა ამ პათოლოგიის დიაგნოსტიკა. ზუსტი დიაგნოზის მისაღწევად საჭიროა ექიმთა კონსულტაცია, რომელიც დაადასტურებს ან უარყოფს საშინელი ანომალის არსებობას.

დაავადების ისტორია და ეპიდემიოლოგია

ეს სინდრომი ძალიან იშვიათია. მისი სიხშირე დაახლოებით 40 ათასი მოსახლეობის 1 შემთხვევაა. პირველად დაავადების აღმოაჩინა საფრანგეთის ქალის მეცნიერი ლუი ბარი. სინდრომები, რომლებიც ამ პათოლოგიის დამახასიათებელია, მან ერთი ნოსტოლოგია შეადგინა. ეს მოხდა 1941 წელს. ამის შემდეგ მსოფლიოს მასშტაბით კიდევ რამდენიმე შემთხვევა დაფიქსირდა. ვინაიდან ეს ანომალია ძალიან იშვიათია, შეუძლებელია ვუთხრა ზუსტად რა არის ლუი-ბარის სინდრომის ეტიოლოგია. ითვლება, რომ დაავადების გამოჩენა არ არის დამოკიდებული კლიმატურ პირობებზე. ამიტომ, სინდრომი შეიძლება მოხდეს ნებისმიერ რეგიონებში. გარდა ამისა, არ არსებობს მონაცემები, რომლებიც პაციენტის სქესის შემთხვევას უკავშირებენ. ანუ, ლუი-ბარის სინდრომი იმავე სიხშირით აღინიშნება ბიჭსა და გოგონებში.

პათოლოგიის განვითარების მიზეზები

ეს განვითარება ანომალია ორსულობის პირველ ტრიმესტრში. დაავადება გადადის მხოლოდ მემკვიდრეობით. სინდრომი გულისხმობს autosomal რეცესიული გენეტიკური პათოლოგიების. ეს იმას ნიშნავს, რომ ბავშვი ზუსტად დაიმკვიდრებს დაავადებას, თუ ორივე მშობელს აქვს ქრომოსომა. თუ ანომალია შეინიშნება ერთ-ერთში (სქესის მიუხედავად), მაშინ ლუი-ბარის სინდრომის შანსი ბავშვისთვის 50% შეადგენს. მუტაციის ძირითადი მიზეზი მე -11 ქრომოსომის ხანგრძლივი მკლავის დარღვევაა. ზუსტი ფაქტორები, რომლებიც იწვევს გენეტიკური რეორგანიზაციის გამომწვევ მიზეზს. მაგრამ არსებობს მავნე გავლენა, რომელიც გავლენას ახდენს ემბრიონის განვითარებაზე. უპირველეს ყოვლისა, ეს არის გარემოს ფაქტორები (დასხივება, შხამიანი ნივთიერებების მოწამვლა). ასევე ორსულობის პირველი ტრიმესტრში ძალიან საშიშია.

ლუი-ბარის სინდრომი: დაავადების პათოგენეზი

ყველაზე თანდაყოლილი ქრომოსომული პათოლოგიების მსგავსად, ეს სინდრომი მოიცავს რამდენიმე ორგანოსა და სისტემას. ამ დაავადების ძირითადი სამიზნეებია ტვინი და ადამიანის იმუნიტეტი. ასევე არის გამოხატული კანის კანი. ამ დაავადების ყველა კლინიკური გამოვლინება დაკავშირებულია მისი განვითარების მექანიზმთან. პირველ რიგში, ცენტრალური ნერვული სისტემის დეგენერაციული პროცესები არსებობს. კერძოდ, ცერებრალური ატაქსია. ამავე დროს, ზოგიერთი ელემენტები არ განვითარდება (Purkinje ბოჭკოები და მარცვლოვანი უჯრედები). სხვა ხილული დარღვევებია კანის გამოვლინებები - ტელანგიქტიკა. ისინი გაფართოებულ ხომალდები არიან, რომლებიც განსაკუთრებით გამოხატულია სახეზე (სკლერის, ყურები, ცხვირის ინექცია). Cerebellum და telangiectasia of ataxia ერთობლივად მოუწოდა ლუი ბარი სინდრომი. ამ დაავადებით დაბადებულ ბავშვებს შეუძლიათ სიცოცხლის პირველ წლებში გამოვლენა, ვინაიდან ანომალია გამოხატავს ფიზიკური დარღვევების გამოვლენას (განვითარების შუალედი, სხეულის არასტაბილური პოზიცია, კუნთების სისუსტე).

გარდა ამისა , დაავადების პათოგენეზი შეიცავს იმუნური სისტემის (T- ლიმფოციტების) დეფიციტს. აღინიშნება ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვებში, ჰიპო ან სრული თმიმური აპლაზია. შედეგად, უჯრედული იმუნიტეტი ძალიან ცუდად ვითარდება და სხეულის ინფექციური პროცესებიდან ვერ დაიცავს.

ატაქსია-ტალანგიქტიკაში სიმპტომები

კლინიკური სურათის სიმძიმე დამოკიდებულია ჯირკვლის ჭრილობის cerebellum და ჰიპოპლაზიის დაზიანების ხარისხზე. ეს განსაზღვრავს, თუ როგორ გამოიხატება ლუი-ბარის სინდრომი. დაავადების სიმპტომები:

1. ცერებრალური ატაქსია. ეს სინდრომი თავისთავად სხვების წინაშე დგას, როგორც წესი, პირველ წელს. ეს ხდება გამოხატული იმ დროისთვის, როდესაც დაიწყე მარტო ფეხით. ბავშვთა ცერებრალური ატაქსია ხშირად არ იდგება და ნორმალურად მიდის. უფრო ხელსაყრელ შემთხვევებში, სიარულის სიარული და კიდურების ტრემორი აღინიშნება . გარდა ამისა, ნევროლოგიური სიმპტომები გამოხატულია კუნთების სისუსტეში, დიზარტრიის სხვადასხვა ხარისხით (სუსტი სიტყვისა და სტაბიზმი).
2. თელაგიქტიკა. ლუი-ბარის სინდრომის კანის გამოვლინებები ნაკლებად საშიშია. როგორც წესი ისინი თავს იგრძნობენ 3-დან 6 წლამდე. Teleangiectasias გაფართოებული capillaries, რომლებიც "სისხლძარღვთა asterisks". უმეტესად, ისინი სხეულის ღია ადგილებში, კერძოდ, სახეზე არიან. გაზრდილი გემები ხშირად თვალებზე, ცხვირისა და ყურისა და ხელებითა და ფეხების ფენოვანი ზედაპირებით.
3. ინფექციების მიმართ სიხშირე. გამოხატული იმუნოდეფიციტის გამო, სხეული ვერ უმკლავდება მავნე აგენტებს დამოუკიდებლად. შედეგად, ბავშვი ხშირად ავითარებს სხვადასხვა ინფექციებს. ხშირია ქრონიკული რესპირატორული დაავადებები - ფარინგიტი, ლარინგიტი, ტონზილიტი, პნევმონია.
4. სიმსივნის პროცესები. თირკმლის ჰიპოპლაზიის გამო, ინფექციური პროცესების გარდა, სხეული მგრძნობიარეა კიბოსთან. ყველაზე ხშირად, ესაა ჰემატოპეტიური და ლიმფოიდური ქსოვილის სიმსივნეები. თუ ლუი-ბარის სინდრომი ბავშვს საიმედო დიაგნოზს წარმოადგენს, მკაცრად იკრძალება კიბოს მკურნალობა მაიონებელი გამოსხივების საშუალებით.

ატაქსია-ტელანგიქტიკაში დიაგნოზი

ლუი-ბარის სინდრომის დიაგნოზი არ იძლევა ბევრად სირთულეს, რადგან მისი სიმპტომები საკმაოდ სპეციფიკურია. ეჭვმიტანილი ეს დაავადება შეიძლება იყოს პირველი წლის სიცოცხლის კლინიკურ სურათში. ნევროლოგიური სიმპტომები (ცერებრალური ატაქსია, კუნთების სისუსტე, ტრემორი და სტაბისიზმი) ტალანგიქტოზასთან ერთად აღინიშნება ამ პათოლოგიის დიაგნოზის დასამზადებლად.

ლუი-ბარის სინდრომის დიაგნოზის შემთხვევაში ეჭვი გეპარებათ რამდენიმე სპეციალისტისთვის. მათ შორის: ნევროლოგი, დერმატოლოგი, ონკოლოგი, ინფექციური დაავადების სპეციალისტი, ენდოკრინოლოგი და გენეტიკოსი. კლინიკური გამოკვლევის გარდა, ლაბორატორიული და ინსტრუმენტული დიაგნოსტიკა ხორციელდება. იმუნოლოგიური ტესტები ხორციელდება, რომელშიც უჯრედის იმუნიტეტის ელემენტების შემცირება ან სრული არარსებობაა (T- ლიმფოციტების შემცირება, იმუნოგლობულინები A, G). UAC- ში ლეიკოციტოზი და ESR- ის დაჩქარება აღინიშნება, რაც სხეულის ანთებითი პროცესის მაჩვენებელს მიუთითებს. ასევე მნიშვნელოვანია ინსტრუმენტული დიაგნოსტიკა. გულმკერდის რენტგენი (თიმუსის ზომის შემცირება) ტარდება ტვინის MRI (დეგენერაციული პროცესები). ამჟამად, სტანდარტული კვლევების გარდა, ჩატარდება გენეტიკური (გამოკვლევა მე -11 ქრომოსომა), რომლის საფუძველზეც ხდება ზუსტი დიაგნოზი.

ლუი-ბარის სინდრომის მკურნალობა

სამწუხაროდ, ქრომოსომალურ არანორმალთა ეტიოლოგიური მკურნალობა არ მომხდარა. აქედან გამომდინარე, ამ პათოლოგიით, შესრულებულია მხოლოდ სიმპტომური თერაპია და პაციენტის მუდმივი მონიტორინგი. უპირველეს ყოვლისა, მკურნალობა მიზნად ისახავს იმუნური სისტემის გაუმჯობესებას. ეს აუცილებელია ინფექციების თავიდან ასაცილებლად და სიმსივნის პროცესებში. ამ მიზნით, გამა გლობულინს და T- აქტივინი გამოიყენება. ანთებითი დაავადებების განვითარებისას გამოიყენება ანტიბაქტერიული და ანტივირუსული აგენტები. სამწუხაროდ, ცერებრალური ატაქსიის სინდრომი მკურნალობის დასრულებას არ იძლევა. დეგენერაციული პროცესების შესაჩერებლად, ნოოტროპიული პრეპარატების გამოყენება. ონკოლოგიური დაავადებებით ქიმიოთერაპიასა და ქირურგიული მკურნალობა.

პროგნოზი სიცოცხლისთვის ლუი-ბარის სინდრომით

დაავადების სიმძიმის მიუხედავად, დროული დიაგნოზი და მკურნალობა შესაძლებელია ბავშვის სიცოცხლის გაგრძელების და შემსუბუქების მიზნით. ამ მიზნით პაციენტებისთვის პალიატიური თერაპია შემუშავდა. სამწუხაროდ, ლუი-ბარის ანომალია სწრაფად ვითარდება. ამ შემთხვევაში სიცოცხლის ხანგრძლივობა 2-3 წელია. ზოგჯერ დაავადება არ განვითარდება რამდენიმე წლის განმავლობაში. ამავდროულად, სიცოცხლის ხანგრძლივობა მნიშვნელოვნად იზრდება. პაციენტის მაქსიმალური ასაკი 20-30 წელია. უმეტეს შემთხვევაში, სიკვდილის მიზეზები ინფექციური და სიმსივნის პროცესებია, ზოგჯერ - ნევროლოგიური დარღვევები.

ლუი-ბარის სინდრომის პრევენცია

ამ პათოლოგიის განვითარების თავიდან ასაცილებლად აუცილებელია ნაყოფის გენეტიკური გამოკვლევა ორსულობის ადრეულ ეტაპებზეც კი. ასევე მნიშვნელოვანია ანამნეზის გაცნობა არა მხოლოდ მომავლის შვილის მშობლების, არამედ ოჯახის სხვა წევრების შესახებ. ორსულობის დროს თქვენ უნდა თავიდან იქნას აცილებული გარემოსა და ფსიქო-ემოციური სტრესის მავნე ზემოქმედება.

თუ ბავშვი ასეთი ანომალია უკვე დაიბადა, მნიშვნელოვანია, რომ შეასრულოს ყველა ექიმის დანიშნულება, დაიცვას ბავშვი ინფექციური აგენტებიდან. სუსტი იმუნიტეტისა და ფიზიკური განვითარებისთვის ხელის შეშლა აუცილებელია ლუი-ბარის სინდრომის დიაგნოზი დროულად. ამ დაავადების მქონე ბავშვთა ფოტოები შეიძლება იხილოთ სპეციალურ სამედიცინო ლიტერატურაში.