Down სინდრომი: ნიშნები ორსულობის, იწვევს

ყველა ბავშვი, მიუხედავად იმისა, რომ შეიძლება წარმოიშვას ის პრობლემები, უნდა უყვარდეს და მისი მშობლები. ამ სტატიაში მე მინდა ვისაუბრო იმაზე, თუ როგორ ხდება ორსულობა ბავშვებთან ერთად ქვემოთ ჩამოთვლილ სინდრომთან და რა სირთულეები შეიძლება გამოიწვიოს ამ შემთხვევაში.

რამდენიმე სიტყვა დაავადების შესახებ

ეს დაავადება ექიმმა პატივი მიაგეს ექიმს, რომელმაც შეისწავლა იგი ჯონ ლანგდონის ქვემოთ. ექიმმა მუშაობა 1882 წელს შორეულ წელს დაიწყო და 4 წლის განმავლობაში გამოაქვეყნა შედეგები. რა შეიძლება ითქვას დაავადების შესახებ? ასე რომ, ეს არის პათოლოგია, რომელსაც აქვს ქრომოსომული ბუნება: უშუალო დარღვევა ხდება უჯრედის გაყოფის პროცესში. მეცნიერებმა დაამტკიცეს, რომ დაუნის სინდრომით დაბადებულ ბავშვებს დამატებითი 47-ე ქრომოსომა ჰყავს (ჯანსაღი ადამიანები თითოეულ უჯრედს შეიცავს 46 ქრომოსომა, რომლებიც მნიშვნელოვან გენეტიკურ ინფორმაციას ატარებენ). უფრო მეტიც, თუ გვითხრათ, რომ დიაგნოზის მქონე ადამიანებს გონებრივად ჩამორჩენილი აქვთ (თუმცა, მათი სახელით საჭიროა მორალური ეთიკის ნორმების დაცვა).

ფაქტები

ძირითადი ფაქტები ამ დაავადების შესახებ:

1. ორსულობის დროს დაუნის სინდრომი იმატებს ბიჭებსა და გოგონებზე თანაბრად.
2. სტატისტიკა: ამისთვის 1100 ჯანსაღი ჩვილი ერთი ბავშვი იბადება ამ სინდრომი.
3. 21 მარტს არის სოლიდარობის დღე იმ ადამიანების მიმართ, რომლებსაც აქვთ Down სინდრომი. საინტერესოა, რომ თარიღი არჩეული არ იყო შანსი. ყოველივე ამის შემდეგ, დაავადების მიზეზი 21 ქრომოსომაზე ტრიციმია (რიცხვი 21-ს შეადგენს, თვის რიგითი რიცხვი 3).
4. ამ დიაგნოზით დაავადებული ადამიანები 60 წლამდე იცხოვრებენ. თანამედროვე მოვლენების წყალობით მათ შეუძლიათ სრულიად ნორმალური ცხოვრების სრული ჩატარება (მათ შეუძლიათ წაიკითხოთ, დაწერონ, მონაწილეობა მიიღონ საზოგადოებრივ ცხოვრებაში).
5. დაავადება არ არის საზღვრები ან რისკის ჯგუფები. ასეთ ბავშვს შეუძლია დაიბატოს ქალი, მიუხედავად განათლების, სოციალური სტატუსის, ფერისა თუ ჯანმრთელობისა.

მიზეზები

განვიხილავთ თემას: "Down სინდრომი: ნიშნები ორსულობის დროს". რა მიზეზების გამოვლენა შეუძლია ამ დაავადების დაწყებას? ასე რომ, როგორც ზემოთ იყო ნათქვამი, იგი პასუხისმგებელია ყველა დამატებითი 47 ქრომოსომაზე. ყველა პროცესი, რომელიც იწვევს სინდრომის დაწყებას, ხდება უჯრედების გაყოფის დროს ნაყოფის ნაყოფის წარმოქმნის დროს. თანამედროვე სპეციალისტები ამბობენ, რომ ეს შემთხვევითი ქრომოსომული მუტაციებია, რომლებიც გარე ფაქტორებისგან სრულიად დამოუკიდებელია.

რისკის ჯგუფები და სტატისტიკა

ორსულობის დროს დედის სინდრომის რისკი განსხვავდება ქალების სხვადასხვა ჯგუფებისათვის:

1. 20-25 წელი. ბავშვის სიმპტომის რისკი არის 1/1562.
2. 25-35 წელი. რისკი იზრდება: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. 45 წელზე მეტია. რისკი ისეთივე დიდია. ამ შემთხვევაში, 19 ბავშვი ერთი ბავშვი დაიბადა ქვემოთ სინდრომი.

რაც შეეხება popes, შემდეგ დასკვნები ექიმების არც ისე მარტივია. თუმცა, ექსპერტების უმრავლესობა აცხადებს, რომ "მზიანი ბავშვის" კონცეფციის დიდი შესაძლებლობაა ნაპოვნი მამები, რომელთა ასაკი 42 წელზე მეტია.

ტესტები

თანამედროვე მეცნიერებმა გამოიკვლიეს სპეციფიური ტესტები, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიონ ორსულობის დროს დაუნის სინდრომის რისკი. ამ შემთხვევაში ქალს უნდა უპასუხოს შემდეგ მნიშვნელოვან კითხვებს:

1. ასაკი.
2. ეთნიკურობა.
3. ცუდი ჩვევები (მოწევა).
4. სხეულის წონა.
5. შაქრიანი დიაბეტის არსებობა
6. ორსულობის რაოდენობა.
7. კონცეფცია: იყო თუ არა IVF პროცედურა?

თუმცა, ჯერ კიდევ აუცილებელია იმის თქმა, რომ ტესტის პროგრამის გამოკლებით, ასი პროცენტით გამორიცხავს ბავშვის დაავადების რისკს ამ სინდრომით. ამისათვის თქვენ უნდა გამოიყენოთ დამატებითი თანხები.

როგორ გაირკვეს?

ჩვენ განვაგრძობთ დისკუსიას თემაზე: "ქვემოთ სინდრომი: ნიშნები ორსულობის დროს". როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ეს პათოლოგია არის გენეტიკური ბუნება. აქედან გამომდინარე, შეგიძლიათ გაეცნოთ იმ დროს, როდესაც ბავშვი საშვილოსნოს განვითარების პროცესშია. რა ტიპის კვლევა იქნება ამ შემთხვევაში?

1. ულტრაბგერა. პირველად უნდა ჩატარდეს 11-დან 13 კვირიდან. ამ შემთხვევაში ბავშვის საყრდენი სივრცე იქნება შესწავლილი, რაც საშუალებას მისცემს ბავშვისთვის მოცემულ პათოლოგიას, თუ არსებობს ულტრაბგერითი გამოკვლევისას დამატებითი საფეხური ან საყელო ზონის დასაშვები სისქე 3 მმ-ზე მეტი იქნება)
2. დედის სისხლის ტესტი. ამისათვის საჭიროა სისხლის ვენისგან სისხლი. თუ ნაყოფს აქვს პათოლოგია, დედა ექნება CG- ს β- სუბუიტის მომატებულ დონეს (ეს იქნება 2 მმ-ზე მეტი).
3. პლაზმური ანალიზი. დაავადების სინდრომის რისკი შეიძლება წარმოიქმნას იმ შემთხვევაში, თუ PAPP- ის ღირებულება 0.5 მმ-ზე ნაკლებია.

აღსანიშნავია, რომ ამ კვლევას ეწოდება "კომბინირებული სკრინინგის ანალიზი" (ან პირველი სკრინინგის ტესტი). მხოლოდ კომპლექსში შესაძლებელია მიღწეული შედეგების მიღება, რაც 86% -ს შეესაბამება.

დამატებითი კვლევა

ასე რომ, Down სინდრომი, ნიშნები ორსულობის დროს. ულტრაბგერითი - როგორც გამოძიების მეთოდი - ზუსტი დიაგნოზის გადაწყვეტილებისთვის საკმარისი არ იქნება. თუ პირველი სკრინინგი ადასტურებს, რომ ბავშვს აქვს მოცემული სიმსივნე, ექიმმა შეიძლება მომავალ დედად შესთავაზოს კიდევ ერთი შესწავლა (საჭიროა თუ ქალბატონი აბორტის გადაწყვეტას აპირებს). ეს არის transcervical amnioscopy. ამ პროცედურის დროს მოხდება ქოორიონური აგურის ნიმუშები, რომელიც გადაეცემა ლაბორატორიებს საფუძვლიანი მკურნალობისთვის. ამ შემთხვევაში შედეგები 100% სწორია. მნიშვნელოვანია: ეს პროცედურა შეიძლება იყოს საშიში ბავშვის სიცოცხლისთვის, ამიტომ, გადაწყვეტილების მიღებისას მშობლებმა უნდა იფიქრონ ამაზე. ექიმები აიძულებენ ქალს ამ კვლევამდე.

მეორე ჩვენება

განვიხილავთ თემას: "Down სინდრომი: ნიშნები ორსულობის დროს". ასე რომ, მეორე სკრინინგი ასევე მნიშვნელოვანია ბავშვის გატარებისას. იგი ტარდება მეორე ტრიმესტრში ორსულობის მე -16 და მე -18 კვირას შორის. სინდრომის ნიშნები დედის სისხლის შესწავლაში:

1. HCG- ს დონე 2 MM- ზე მეტია.
2. AFP დონე 0.5 მმ-ზე ნაკლებია.
3. უფასო estriol ნაკლებია 0.5MoM.
4. ინჰიბიტი A - ზე მეტი 2 MoM.

ასევე მნიშვნელოვანია ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა:

1. ნაყოფის ზომა ნორმალურია.
2. ბავშვის შიშველი ან ცხვირის ძვლის ნაკლებობა.
3. ქრონიკული და ჰუმერუს ძვლების შეკუმშვა.
4. ბავშვის ზედა ყბის ზომა ნორმალურია.
5. ბავშვის ჭიპის ტვინში ორი ნაცვლად ერთ არტერია იქნება.
6. ნაყოფის ბუშტის გაფართოება მოხდება.
7. ბავშვს ხშირად აქვს გულის პალპატი.
8. ქალს შეიძლება ჰქონდეს ჰიპოქლორიზმი. ან ამნიოტული სითხე შეიძლება საერთოდ არ იყოს.

ორსულობის შეწყვეტა

რა უნდა ქალებმა იცოდნენ თემის შესახებ: "Down სინდრომი: ნიშნები ორსულობის დროს"? ამიტომაც, ორსულობის შეწყვეტისას არავის შეუძლია. ეს კარგად უნდა გახსოვდეთ. ექიმმა მხოლოდ შემდეგი ქმედებები უნდა იხელმძღვანელოს:

1. ორსულობის შეწყვეტა და პათოლოგიით ნაყოფის მოშორება.
2. ყველაფრის მიუხედავად, ბავშვისთვის სპეციალური საჭიროებების მქონე ბავშვებთან (ამ შემთხვევაში, არა მხოლოდ დამატებითი ძალები, არამედ საჭიროა საჭიროა) დაბადება.

ბავშვის მშობლებმა მიიღონ გადაწყვეტილება იმის შესახებ, თუ როგორ განვითარდება მოვლენები.

დედა

ასე რომ, Down სინდრომი. ნიშნები ორსულობის დროს, ვთქვათ, სიტყვასიტყვით ყველა, რომლებიც გამოვლინდა ამ პათოლოგიაში, იმყოფებიან. რა იქნება expectant დედა დროს gestation ასეთი განსაკუთრებული ბავშვი გრძნობს? არაფერი უჩვეულო. გარე სახელმწიფოსა და ქალის ჯანმრთელობაზე ეს გავლენას არ მოახდენს. ანუ. ყველაფერი, რაც მოხდება სხვა ორსულ ქალებზე, ასევე მოხდება დედისთვის, რომლის მომავალ შვილს აქვს პათოლოგია. ასე რომ, მხოლოდ ერთი გარე ნიშნის ან გარკვეული ნიშნის არსებობისას ქალს არ შეუძლია გითხრათ ან თქვას, აქვს თუ არა მისი ბავშვი გადახრები ან უარყოფა.

ალბათობა

ჩვენ ვთვლით, რომ ასეთი პათოლოგია, როგორც ქვემოთ სინდრომი. ორსულობის დროს, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ კონკრეტული დიაგნოზი გაკეთდა, ბევრი მშობელი დაინტერესებულია: თუ ერთი ბავშვი პათოლოგიით იბადება, არის მეორე ბავშვის ალბათობა დეივიციების გარეშე? არსებობს ორი ვარიანტი:

1. თუ ბავშვს აქვს 21 ქრომოსომის ყველაზე ტიპური მომატება, მაშინ პათოლოგიის შემდგომი ორსულობის ალბათობა 1% -ია.
2. თუ ეს დედის ან მამადან გადმოცემული ტრანსკორტაციის ფორმაა, ალბათობა უფრო მაღალია. თუმცა, ექიმებს ზუსტი ციფრები არ აქვთ.

ჩვილების შესახებ

ალბათ ყველამ არ იცის, რომ ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვებს "მზის ჩვილი" უწოდებენ. ეს ადამიანები გონებრივი ჩამორჩენილია (შეიძლება ადვილად უფრო რთული ფორმებისაგან). მაგრამ ეს არ არის განაჩენი. თანამედროვე საგანმანათლებლო პროგრამებისა და მეცნიერთა განვითარების წყალობით, ამ ბავშვებს შეუძლიათ ნორმალურად ცხოვრება. თუ ყველაფერი სრულდება სწორად, ბავშვს არა მარტო შეუძლია, არამედ სრულად შეუძლია ისწავლოს, როგორ დაწერა და წაიკითხოს. ასეთი ბავშვები, ისევე როგორც ყველას, ისევე როგორც "სინათლეზე გასვლა", ფეხით, შეხედეთ რაღაც ახალი, ნათელი და ლამაზი. დიდ ქალაქებში არსებობს სპეციალური ცენტრები, სადაც ბავშვები დიაგნოზით დიაგნოზი არიან. არსებობს გარკვეული სკოლებიც კი Down სინდრომის მქონე პაციენტებისთვის. ეჭვგარეშეა, რომ ამ დიაგნოზის მქონე პირს ზოგჯერ არ შეუძლია გარე დახმარების გარეშე, ეს უნდა გაიხსენოს. აქედან გამომდინარე, თუ ნაყოფს აქვს ქვემოთ სინდრომი, ორსულობის დროს, მშობლებმა უნდა გაიარონ დადებითი და უარყოფითი მხარეები, მიიღონ სწორი გადაწყვეტილება.