Werdnig-Hoffmann: ფორმა და ძირითადი სიმპტომები

Werdnig-Hoffmann - ძალიან სერიოზული პათოლოგია, რომელიც თან ახლავს ამიოტროფია, ეტაპობრივი განადგურების ძირითადი ნერვული ბოჭკოების ზურგის, და, შესაბამისად, კუნთების ატროფია. სასწრაფოდ აღსანიშნავია, რომ ეს არის მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადება, რომელიც გადაიცემა აუტოსომურ-რეცესიული გზით.

რა არის Werdnig-Hoffmann?

ეს არის ნევროლოგიური დაავადება, რომელსაც თან ახლავს ეტაპობრივი განადგურების ძირითადი სტრუქტურების ნერვული სისტემის innervating. მაგალითად, ხშირად არ demyelination წინა ფესვები ზურგის. გარდა ამისა, დაავადება გავლენას ახდენს ზოგიერთი ნერვები.

რა თქმა უნდა, ზიანის, რომ ნერვული ბოჭკოები გავლენას ახდენს სახელმწიფო კუნთების. თუმცა, ამ დაავადება ხასიათდება ე.წ. სხივი კუნთების დაკარგვა, რომელშიც ნაწილი კუნთების იტოვებს უნარი კონტრაქტები, ხოლო ცალკე "ჩალიჩებისთვის" ატროფია.

ზურგის ატროფია Verdniga-Hoffmann ვლინდება ბავშვობაში. დღეს დაყოფილია სამ ძირითად ფორმას დაავადება.

თანდაყოლილი დაავადება Verdniga-Hoffmann და მისი სიმპტომები

როგორც წესი, პირველი სიმპტომები ამ ფორმით დაავადების უკვე შესამჩნევი პირველი რამდენიმე დღის შემდეგ დაბადების. ბავშვი წარმოადგინოს დუნე დამბლა კიდურების. ტირის ავადმყოფი ბავშვები სუსტი და ძლივს ისმის, გარდა ამისა, მათ აქვთ ძალა პროცესის ბრალია.

როგორც თქვენი შვილი იზრდება, შეგიძლიათ შეამჩნია შუალედი ფიზიკურ განვითარებას. ავადმყოფი ბავშვი არ შეინახოს თავი, შეიძლება არც ჯდომა არც დგანან. მხოლოდ იშვიათ შემთხვევებში, ბავშვი შეუძლია ჩაატაროს სხეულის თავდაყირა პოზიცია, მაგრამ ეს უნარი ქრება საკმაოდ სწრაფად განადგურების ნერვული ბოჭკოები.

გარდა ამისა, არსებობს გარკვეული დარღვევები ჩონჩხის განვითარების, განსაკუთრებით ჰიპ დისპლაზიის, სქოლიოზი, ფორმირების funnel მკერდზე, clubfoot, hydrocephalus.

დროს ავთვისებიანი დაავადების, და გადაგვარების ნერვული დაბოლოებები პროგრესირებს სწრაფად. ატროფია შეიძლება შეფასდეს არა მხოლოდ ჩონჩხის კუნთები, არამედ ბოჭკოების შინაგანი ორგანოების. ხშირად დაზარალებული დიაფრაგმის, რაც იწვევს სუნთქვის უკმარისობა. სამწუხაროდ, შვილები მსგავსი დაავადება (საშუალოდ) მდე ასაკის ცხრა.

ადრეული Verdniga-Hoffmann დაავადება

მთავარი დაავადების სიმპტომები თავს იჩენს მეორე ნახევარში ცხოვრების. პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში ფიზიკური განვითარება ბავშვის გადის საკმაოდ ნორმალური - ბავშვი გაიგებს გამართავს უფროსი და ჯდომა, ზოგჯერ კი შეიძლება იჯდეს გარღვევის შედეგად. მაგრამ ყველა ეს უნარი დაკარგა შემდეგ გააქტიურების დაავადება. სხვათა შორის, ხშირად იწვევს ინფექციის სინდრომი.

ტრემორი თითების და მყესის კონტრაქტურა - პირველი ნიშნები განადგურების ნერვული ბოჭკოები. მოგვიანებით ვითარდება ატროფია და დამბლა კუნთების. საშუალო სიცოცხლის ხანგრძლივობა პაციენტთა შორის 14 დან 16 წლამდე.

ბოლოს დაავადების Verdniga-Hoffmann

ასეთი დაავადება უფრო რბილია. როგორც წესი, ბავშვი ვითარდება ნორმალურად წლამდე ასაკის ორი. ბავშვი გაიგებს ჯდომა, დგომა და სიარული. მხოლოდ მშობლები დაიწყოს შენიშნავს გარკვეული გადახრა.

პირველი, შეცვალოს სიარული ავადმყოფი ბავშვი - ის მიდის, ბევრი bending მუხლებზე, ხშირად მოდის, არ გამართავს ბალანსი. როგორც პათოლოგია შეიძლება შენიშნოთ ცვლილებები ჩონჩხის, როგორიცაა დეფორმაცია მკერდზე. Verdniga-Hoffman სინდრომი ხასიათდება ძლიერი კანკალი, შემცირდა კუნთების ტონი, გაუჩინარების მთავარი უპირობო რეფლექსები.

უმეტეს შემთხვევაში 10-12 წლის ბავშვი მთლიანად კარგავს უნარი დამოუკიდებელი მგზავრობის. თუმცა, ამ შემთხვევაში, პაციენტების გადარჩენის 20, და ზოგჯერ მდე 30 წლის განმავლობაში.